Gerbich sistem antigena
| Glikoforin C (Gerbich krvna grupa) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||
| Simbol | GYPC | ||||||
| Alt. simboli | GPC, GYPD, Ge, CD236, CD236R | ||||||
| NCBI gen | 2995 | ||||||
| HGNC | 4704 | ||||||
| OMIM | 110750 | ||||||
| RefSeq | NM_002101 | ||||||
| UniProt | P04921 | ||||||
| Ostali podaci | |||||||
| Lokus | Hrom. 2 q14-q21 | ||||||
| |||||||
Gerbich sistem antigena obuhvata antigene, označene kao Ge, koje kodiraju glikoforini C i D. Odgovarajući genski lokus se nalazi na dugom kraku hromosoma 2: q.14.-q21.
Fenotipove ovog sistema antigena određuju četiri alela: G1 do G4. Tri od njih su Ge negativeni: antigeni Ge-2,-3 i Ge-2,+3. A 3.4 sa deletiranih kilobaznnih parova unutar gena, koji su vjerovatno nastali zbog nejednakog crossingovera između dvije ponavljajuće (repeted) domene koje su odgovorne za formaciju Ge-2,-3 genotipa. Povratni odgovor ove delecije je lociran unutar introna 2 i 3 i rezultiraju u deleciji egzona 3. Ovj mutantni gen jr transkribiran kao iRNK sa kontinuiranim otvorrnič okvirom čitanja (open reading frame) koji se proteže duž preko 300 nukleotida i prepisuje u sialoglikoprotein nađen na Ge-2,-3 [[eritrociti|crvenim krvnim zrncima. Drugs 3.4 kilobazns delecija unutar gena za [[glikoforin] C eliminira samo egzon 2 sličnim mehanizmom i generiraju mutantni gen. Ovaj kodira abnormalni glikoprotein nađen na Ge-2,+3 eritrocitima.[1]
Ge2 epitop je antigen samo na glikoforinu D i to je skriveni antigen u glikoforinu C. Nalazi se unutar egzona 2 , a osjetljiv je na tripsin i papain, ali otporan na himotripsin i pronazu. Ge3 epitop je kodiran sa egzona 3. Osjetljiv je na tripsin, ali otporan na himotripsin, papain i pronazu. Smatra se da leži između aminokiselina 42-50 u glikoforinu C (21-49 ostataka glikoforina D). Ge4 se nalazi unutar prve 21 aminokiseline glikoforina C. Osjetljiv je na tripsin, papain, pronazu i neuroaminidazu.
Transfuzijski značaj[uredi | uredi izvor]
Ovi glikoforini su povezani sa jedanaest antigena od interesa za transfuzijsku medicinu:
- Gerbich (Ge2, Ge3, Ge4),
- Yussef (Yus), je Webb (WB ili Ge5),
- Duch (Dh (a) ili Ge++8),
- Leach je Lewis II (L (a) ili Ge6),
- Ahonen (An (a) ili Ge7) i GEPL (Ge10 *), GEAT (Ge11 *) i
- Geti (Ge12 *).
Šest su visoke prevalencije (Ge2, Ge3, Ge4, Ge10 *, Ge11 *, Ge12 *) i pet niskog prevalencije (SB, Ls(a), An(a), Dh(a) i Ge9).[2]
Reference[uredi | uredi izvor]
Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]
- Eritrocitna membrana, crtež
- GYPC protein, human na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)