Hromosom 19 (čovjek)

Sa Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa Hromozom 19 (čovjek))
Idi na: navigacija, traži
Chromosome 19.svg
Hromosom 19 (čovjek)
Značajke
Dužina (bp) 59,128,983 bp[1]
Broj gena 2,072 (NCBI)
2,670 (EBI)
Centromerna pozicija Metacentrik [2]
Identifikatori
RefSeq NC_000019
GenBank CM000681

Hromosom 19 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju njegove dvije kopije. U skupini je submetacantrika. Sadrži više od 59 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK. Identifikacija gena na svakom hromosomu je intenzivna oblast genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa proračunu broja gena na svakom hromosomu, variraju i takve procjene. Zavisno od primijenjene genomske anotacije, hromosom 19 sadrži 2.072 ili 2.670 gena.[3][4]

Geni[uredi | uredi izvor]

Slijede neki geni koji su locirani na hromosomu 19:

  • KLK3: prostata-specifični antigen (PSA)
  • NWD1: NACHT i WD repetitivni domen 1.
  • PEX11G: peroksisomani biogenetski faktor 11 gama
  • PRX: periaksin
  • SLC5A5: Nosač rastvorljivih tvari, familija 5 (natrijev jodid simporter), član 5
  • STK11: Serin/treoninska kinaza 11 (Peutz-Jeghers sindrom)

Kratki hromosomski krak (p)[uredi | uredi izvor]

  • CACNA1A: Kalcijumov kanal, naponski-zavisan, P/Q tip, podjedinica alfa 1A s (Porodična hemiplegična migrena, tip I); lokus genske mape 19p13
  • COMP, [[hrskavični oligomerni matriks protein, genski lokus 19p13.1
  • NOTCH3: Notch homolog 3 (Drosophila): lookus 19p13.1-p13.2
  • GCDH: Glutaril-koenzim A dehidrogenaza: lokus 19p13.2
  • BSG: basigin ([[krvna grupa|Okkrvna grupa)/Ekstracelularna matriks metaloproteinaza,induktor/CD147: lokus 19p13.3
  • ICAM4: Landsteiner–Wiener glikoprotein: lokus 19p13.3
  • NRTN: Neurturin, asociran sa Hirschsprung-ovom bolešću: lokus 19p13.3
  • HCL1: boja kose r 1; tamna boja ; BRHC: lokus 19p13.1-q13.11 OMIM: 113750
  • EYCL1: Boja očiju 1; zelene/plave; GEY: lokus 19p13.1-q13.11 OMIM: 227240
  • KLF2: Krüppel-loliki faktor 2, također poznat kao Lung Krüppel-loliki faktor: lokus 19p13.11 OMIM: 602016

Dugi hromosomski krak (q)[uredi | uredi izvor]

  • HAMP: Hepcidin antimikrobski peptid: lokus 19q13.12
  • BCKDHA: granati lanac keto-kiselinske dehidrogenaze E1, alfa polipeptide (Bolest ''Urin javorov sirup''): lokus 19q13.1-q13.2
  • APOE: apolipoprotein E, gen asociran sa Alzheimerovom bolešćudisease]]: lokus 19q13.2
  • ATP1A3: ATPaza: lokus 19q13.31
  • DMPK: protein-kinaza miotonične distrofije: lokus 19q13.32
  • A1BG: plazma glikoprotein nepoznate funkcije: lokus 19q13.43
  • LRC: leukocitni receptor kompleks u familiji imunoreceptora, predominantno ispoljenih na monocitima, B ćelija i na nižim nivoima – na dendritima i prirodnim killer ćelijama); leukocitni receptor kompleks|LRC također uključuje killer-ćelije imunoglobulinoliki receptor|KIR] lokus: 19q13.4 OMIM: 604812
  • KPTN: Kaptin (aktin vezujući protein) na vrhovima stereocilija: lokus 19q13.4
  • FUT1: H lokus je na 19q13.3; sadržiI tri egzona sa više od that 5 kb genomske DNK, i kodira fukoziltransferazu (producira H antigen na RBCs.
  • FUT2: Se lokus je 19q13.3. Sadrži dva egzona od oko 25 kb genomske DNK. Se lokus uključuje specifičnu fucosiltransferazu koja se ispoljava u epitelu sekretornih tkiva, kao što su pljuvačne žlijezde, probavni i respiratorni trakt; enzimi koji kataliziraju produciju humanog H antigena.

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Slijedeće bolesti su u vezi sa nekim od gena hromosoma 19:

References[uredi | uredi izvor]

  • Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19". Genet Test 1 (2): 145–9.
  • Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature 428 (6982): 529–35.
  • Texas School for the Blind and Visually Impaired website~ http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm
  • Human Proteome Project Launch website~ http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf
  • Bearer EL, Chen AF, Chen AH, Li Z, Mark HF, Smith RJ, Jackson CL. title 2E4/Kaptin (KPTN)--a candidate gene for the hearing loss locus, DFNA4. journal = Ann Hum Genet. year = 2000 pages = 189–196 volume = 64 issue = 3 pmid 11409409 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376086/
  • Dean L. Blood Groups and Red Cell Antigens [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US): 2005. Chapter 5, The ABO blood group. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2267/

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]