Hromozom 1 (čovjek)

Sa Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigacija, traži
Question book-new.svg Ovaj članak ili neka od njegovih sekcija nije dovoljno potkrijepljena izvorima (literatura, web stranice ili drugi izvori).
Sporne rečenice i navodi bi mogli, ukoliko se pravilno ne označe validnim izvorima, biti obrisani i uklonjeni. Pomozite Wikipediji tako što ćete navesti validne izvore putem referenci, te nakon toga možete ukloniti ovaj šablon.

Hromozom 1 je najveći autozomni hromozom u kariotipu čovjeka koji je zajedno sa hromozomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromozomima (vidi sliku). Na dužem kraku (q krak), odmah ispod centromere hromozoma 1 nalazi se sekundarno suženje . Sastoji se od 263 miliona parova dušikovih baza, što čini skoro 8% ukupne DNK genoma čovjeka.

Geni i bolesti[uredi | uredi izvor]

Hromozom 1 sa obilježenim genskim lokusima

Poznat je sadržaj i raspored gena hromozoma 1 koji izazivaju sljedeće bolesti:

  • katarakte
  • duktalni rak dojke
  • melanom kože/displastični nevus
  • MYC onkogen u vezi sa rakom pluća
  • Zellwegerov sindrom
  • Stickterov sindrom
  • Marchallov sindrom
  • Stargardtova bolest
  • Retinitis pigmentosa
  • Alzheimerova bolest
  • Bjorgenov sinrom
  • Usherov sindrom
  • Kenvy-Caffey sindrom
  • Bartterov sindrom
  • Charcot-Marie-Tooth sindrom
  • Van der Woudeov sindrom
  • Ripplingova bolest
  • Chedian-Higashi sindrom
  • Muckle-Welsov sindrom
  • Dejerine-Sottas sindrom
  • Bjogrenov sindrom
  • autozomno-dominantna gluvoća
  • porfirija
  • rak dojke
  • rak debelog creva
  • distrofija čepića i štapića
  • mišićna distrofija pojasa i udova, autozomno-dominantna
  • piknodisostoza
  • hemolitička anemija
  • eliptocitoza
  • shizofrenija
  • neuropenija novorođenčadi
  • povratne virusne infekcije
  • nedostatak atitrombina III
  • sklonost aterosklerozi
  • glaukom
  • nefrotski sindrom
  • kardiomiopatija
  • hiperprolinemija, tip 2
  • rak prostate
  • maligni tumor mozga
  • urođena mišićna distrofija
  • poremećaj transporta glukoze
  • krvno-moždana barijera
  • porodična hiperholesterolemija
  • osteopetroza, autozomno-dominantna
  • akutna leukemija
  • sindrom ribljeg mirisa
  • sklonost boginjama (osipne groznice)
  • ventrikularna tahikardija
  • hiperparatireoidizam i mnoge dr.