Hromozom 22 (čovjek)

Sa Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigacija, traži
Question book-new.svg Ovaj članak ili neka od njegovih sekcija nije dovoljno potkrijepljena izvorima (literatura, web stranice ili drugi izvori).
Sporne rečenice i navodi bi mogli, ukoliko se pravilno ne označe validnim izvorima, biti obrisani i uklonjeni. Pomozite Wikipediji tako što ćete navesti validne izvore putem referenci, te nakon toga možete ukloniti ovaj šablon.
Hromozom 22 sa obilježenim genskim lokusima

Hromozom 22 je autozomni hromozom u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. godine. svrstan je u G grupu. Izgrađen je od 56 miliona parova baza DNK što predstavlja oko 2% ukupne količine DNK u ćeliji.

Aberacija hromozoma 22[uredi | uredi izvor]

Delecija dugog kraka, 22q- (G delecija sindrom II) se manifestuje :

  • epikantusni nabori;
  • hipotonija;
  • sindaktilija;
  • zaostalost u razvoju.

Mapirani geni i bolesti/poremećaji[uredi | uredi izvor]

Geni mapirani na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

  • sindrom mačjeg oka
  • trombofilija
  • katarakta, tip 2
  • hronična mijeloidna leukemija
  • neuroepiteliom
  • plućna alveolarna proteinoza
  • meningiom
  • spinocerebralna ataksija
  • leukoencefalopatija
  • autizam, sukcinil purinemički
  • manija krađe
  • Kanzakijeva bolest
  • glutationurija
  • djelimična epilepsija i dr.