Hromosom 22 (čovjek)

Sa Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa Hromozom 22 (čovjek))
Idi na: navigacija, traži

Šablon:Infobox chromosome

Neurofibromatosis2-locus.svg

Hromosome 22 je jedan od 23 para hromosoma u ljudskim ćelijama. Osobe mormalno imaju samo dvije kopije ovog hromosoma u svakoj ćeliji. Hromosome 22 je drugi od najmanjih hromosoma čovjekais jer je hromosom ([[Chromosome 21 manji. Zauzima oko 49 miliona DNK baznih parova, a predstavlja 1.5 – 2% ukupne genomske DNK.

Istraživači su 1999., radeći na Projektu "Humani genom" (Human Genome Project) utvrdili redoslijed parova baza koje čine ovaj hromosom. Hromosom 22 je bio prvi ljudski hromosom koji je u potpunosti sekvenciran.[1] Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto se istraživači koriste različitim pristupima, teško je procijeniti broj gena na svakom hromosomu, a procijenjeni broj gena varira. Hromosom 22 sadrži oko 693 gena.Hromosom 22 je prvobitno identifikovan kao najmanji hromosom u garnituri čovjeka. Nakon opsežnog istraživanja, međutim, istraživači su zaključili da je hromosom 21 manji. Numeracija ovih hromosoma nije bila preuređena zbog hromosoma 21. Poznat je kao hromosom čije abnormalnosti mogu dovesti do Daunovog sindroma.

Geni[uredi | uredi izvor]

Neki od slijedećih gena su locirani na hromosomu 22:

Lokus Gen Opis Poremećaj
Šablon:Lokus IGL@ Asimmetrično „uplakano lice“ (en. crying face; Cayler kardiofacialni sindrom)
Šablon:Lokus TBX1 T- boks 1
Šablon:Lokus RTN4R Retikulon 4 receptor Šizofrenija
Šablon:Lokus COMT Katehol-O-methiltransferazni gen
Šablon:Lokus NEFH Neurofilament, teški polipeptid 200kDa
Šablon:Lokus CHEK2 CHK2 Čekpoint homolog (S. Pombe)
Šablon:Lokus NF2 Neurofibromin 2 Bilateralna akustična neuroma
Šablon:Lokus SOX10 SRY (spolno determiniajući region Y) - boks 10
Šablon:Lokus APOL1 Apolipoprotein L1-tip
Šablon:Lokus EP300 E1A obavezujući protein p300
Šablon:Lokus WNT7B Beskrilni tip MMTV familija integracionog sajta, član 7B 22q13 Delecijski sindrom
Šablon:Lokus SHANK3 SH3 i multipli ankirin ponavljajući domeni 3 22q13 Delecijski sindrom
Šablon:Lokus SULT4A1 Sulfotransferazna familija 4A, član 1 22q13 Delecijski sindrom
Šablon:Lokus PARVB Parvin beta (organizacija citoskeleta i ćelijske adhezije) 22q13 Delecijski sindrom

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Slijedeće bolesti su u vezi sa nekim genima hromosoma 22:

Hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Sljedeća obilježja su uzrokovana promjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 22:

Većini ljudi sa 22q11.2 delecijskim sindromom nedostaje oko 3 milion baznih parova na jednoj kopiji hromosoma 22 u svakoj ćeliji. Delecija se javlja u blizini sredine hromosoma na lokaciji označenoj kao q11.2. Ova regija sadrži oko 30 gena, ali mnogi od njih nisu dobro karakterizirani. Mali postotak pogođenih pojedinaca ima kraću deleciju u istoj regiji.
Misli se da je gubitak pojedinih gena, kao TBX1, odgovoran za mnoge karakteristične osobine 22q11.2 delecijskog sindroma, kao što su srčane mane, otvor u krovu usta rascjep nepca, prepoznatljive crte lica, i nizak nivo kalcija. Ne izleda, međutim, da gubitak ovog uzrokuje invalidno učenje. Ostali deletirani geni u regiji također (vjerojatno) doprinese znacima i simptomima 22q11.2 delecijskog sindroma.

Ostale promjene u broju ili strukturi kromosoma 22 mogu imati različite efekte, uključujući mentalnu retardaciju, spori razvoj, fizičke abnormalnosti i druge zdravstvene probleme. Ove promjene uključuju dodatni komad hromosoma 22 u svakoj ćeliji (parcijalna trisomija), a nedostaje segment hromosoma u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija), a kružne strukture („ring hromosoma“ 22 su uzrokovane lomljenjem i objedinjavajućim spajanjem krajeva hromosoma.

  • Sindrom „mačje oko“ je rijedak poremećaj, a najčešće je uzrokovan hromosomskim promjenama zvanog obrnutoo dupliciranje 22. Mali dodatni hromosom se sastoji od genetičkog materijala iz hromosoma 22, koji je nenormalno dupliciran (kopiran). Taj dodatni genetički materijal uzrokuje karakteristične znake i simptome sindroma „mačije oko“ (en. cat-eye), uključujući abnormalnosti oka zvane ''Iris coloboma'' (različite boje dijelova šarenice), male oznake na koži ili predušne jame, srčane mane, probleme s bubrezima, i, u nekim slučajevima, kašnjenje u razvoju.
  • Preuređenje (translokacija) genetičkog materijala između hromosoma 9 i 22 je povezano sa nekoliko vrsta raka krvi (leukemija). Ova hromosomska abnormalnost, koje se obično naziva Philadelphia hromosom, je pronađena samo u ćelijama raka. „Filadelfija hromosom“ je identifikovan u većini slučajeva sporonapredujećeg oblika raka krvi pod nazivom hronična mijeloična leukemija ili CML. Također je pronađen i u nekim slučajevima brzonapredujućeg karcinoma krvi (akutna leukemija). Prisustvo Filadelfija hromosoma može pomoći u predviđanju napredovanje raka i mêtâ za molekularnu terapiju.
  • Emanuel sindrom je translokacija hromosoma 11 i 22. Izvorno je poznat kao prekobrojni der (22) sindrom, a javlja se kada osoba ima dodatni kromosom sastavljen od komada 11. i 22. hromosoma.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Mayor, Susan (1999). "First human chromosome is sequenced". BMJ 319 (7223): 1453. Pristupljeno URL adresi dana 18 May 2013.
  2. ^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (December 2002). "Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16859–64.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]