Hromozom 22 (čovjek)
Sa Wikipedije, slobodne enciklopedije
Hromozom 22 je autozomni hromozom u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. godine. svrstan je u G grupu. Izgrađen je od 56 miliona parova baza DNK što predstavlja oko 2% ukupne količine DNK u ćeliji.
[uredi] Aberacija hromozoma 22
Delecija dugog kraka, 22q- (G delecija sindrom II) se manifestuje :
- epikantusni nabori;
- hipotonija;
- sindaktilija;
- zaostalost u razvoju.
[uredi] Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Geni mapirani na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
- sindrom mačjeg oka
- trombofilija
- katarakta, tip 2
- hronična mijeloidna leukemija
- neuroepiteliom
- plućna alveolarna proteinoza
- meningiom
- spinocerebralna ataksija
- leukoencefalopatija
- autizam, sukcinil purinemički
- manija krađe
- Kanzakijeva bolest
- glutationurija
- djelimična epilepsija i dr.
|
||||||||
