Hromozom 2 (čovjek)
Sa Wikipedije, slobodne enciklopedije
 |
Ovaj članak ili neka od njegovih sekcija nije dovoljno potkrijepljena izvorima (literatura, web stranice ili drugi izvori). Sporne rečenice i navodi bi mogli, ukoliko se pravilno ne označe validnim izvorima, biti obrisani i uklonjeni. Pomozite Wikipediji tako što ćete navesti validne izvore putem referenci, te nakon toga možete ukloniti ovaj šablon. |
Hromozom 2 u kariotipu čovjeka je autozomni hromozom drugi po redu po veličini. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 255 miliona baznih parova što predstavlja oko 8% od ukupne količine DNK u ćeliji.
Geni i bolesti [uredi]
Mapirani geni na hromozomu 2 izazivaju sljedeće bolesti čovjeka:
- urođena struma
- urođenihipotireoidizam
- lipoproteinemija, hipobeta, abeta, hiperbeta i apo
- HELLP sindrom u trudnoći
- Alstromov sindrom
- Lissencefalija
- Criegler-Najjarov sindrom
- Bardet-Biedlov sindrom
- Ehlers-Dunlos sindrom tip IV
- Bjornstadov sindrom
- epidermolysis bullosa
- Kseroderma pigmentozum tip B
- Oguchijeva bolest
- Zellwegerov sindrom
- Alportov sindrom
- Muir-Torreov sindrom
- muški pseudohermafroditizam sa hipoplazijom Leydigovih ćelija
- Myoschieva miopatija
- Parkinsonova bolest
- Leyghov sindrom
- Betlemova miopatija
- poremećaj zgrušavanja zavisan od vitamina K
- cistinurija
- sitosterolemija
- mikropenis
- hipogonadotropni hipogonadizam
- muški prijevremeni pubertet
- akutna masna jetra u trudnoći
- autozomno recesivna gluhoća
- primarni dječji glaukom
- spastična paraplegija
- nasljedna fibromatoza desni
- disgeneza jajnika
- rak endometrijuma
- porodične febrilne konvulzije
- porodična arterijska aneurizma
- urođeni hipotiroidizam
- nefronoftiza
- rak debelog creva
- epilepsija i dr.
|
||||||||
