Hromozom 2 (čovjek)

Sa Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigacija, traži
Question book-new.svg Ovaj članak ili neka od njegovih sekcija nije dovoljno potkrijepljena izvorima (literatura, web stranice ili drugi izvori).
Sporne rečenice i navodi bi mogli, ukoliko se pravilno ne označe validnim izvorima, biti obrisani i uklonjeni. Pomozite Wikipediji tako što ćete navesti validne izvore putem referenci, te nakon toga možete ukloniti ovaj šablon.

Hromozom 2 u kariotipu čovjeka je autozomni hromozom drugi po redu po veličini. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 255 miliona baznih parova što predstavlja oko 8% od ukupne količine DNK u ćeliji.

Geni i bolesti[uredi | uredi izvor]

Hromozom 2 sa obilježenim genskim lokusima

Mapirani geni na hromozomu 2 izazivaju sljedeće bolesti čovjeka:

  • urođena struma
  • urođenihipotireoidizam
  • lipoproteinemija, hipobeta, abeta, hiperbeta i apo
  • HELLP sindrom u trudnoći
  • Alstromov sindrom
  • Lissencefalija
  • Criegler-Najjarov sindrom
  • Bardet-Biedlov sindrom
  • Ehlers-Dunlos sindrom tip IV
  • Bjornstadov sindrom
  • epidermolysis bullosa
  • Kseroderma pigmentozum tip B
  • Oguchijeva bolest
  • Zellwegerov sindrom
  • Alportov sindrom
  • Muir-Torreov sindrom
  • muški pseudohermafroditizam sa hipoplazijom Leydigovih ćelija
  • Myoschieva miopatija
  • Parkinsonova bolest
  • Leyghov sindrom
  • Betlemova miopatija
  • poremećaj zgrušavanja zavisan od vitamina K
  • cistinurija
  • sitosterolemija
  • mikropenis
  • hipogonadotropni hipogonadizam
  • muški prijevremeni pubertet
  • akutna masna jetra u trudnoći
  • autozomno recesivna gluhoća
  • primarni dječji glaukom
  • spastična paraplegija
  • nasljedna fibromatoza desni
  • disgeneza jajnika
  • rak endometrijuma
  • porodične febrilne konvulzije
  • porodična arterijska aneurizma
  • urođeni hipotiroidizam
  • nefronoftiza
  • rak debelog creva
  • epilepsija i dr.