Poligensko nasljeđivanje
Poligensko nasljeđivanje (grč. poly = mnogo, mnoštvo) je karakteristično za ona kvantitativna svojstva koja stoje pod kontrolom najmanje dva genska lokusa, pri čemu osnovu interakcija nealelnih gena u poligenskoj seriji čini – adicija (kumulacija) efekata približno jednako produktivnih funkcionalnih alelnih varijanti pojedinih gena. Istovremeno, u svojoj najjednostavnijoj varijanti, poligenska teorija polazi od pretpostavke da se na svakom lokusu iz odgovarajuće serije gena alternativno javljaju po dva alela. Također je značajno istaknuti da u fenotipskom ispoljavanju poligena značajnu ulogu imaju i faktori životne sredine.[1][2]
Za poligenski determinisane komponente individualnog fenotipa karakteristična je normalna distribucija mogućih kvantitativnih kategorija. Parcijalna ili totalna dominacija efekata pojedinih gena iz odgovarajućeg poligenskog kompleksa neposredno se odražava na krivulji distribucije fenotipova; vrh distribucione krive u tom slučaju ispoljava otklon od očekivane pozicije u normalnoj raspodjeli. Posljedica apsolutne dominantnosti produkcije jednog alela je pomjeranje maksimuma krive na područje ekstremnih kategorija u proučavanom sistemu kvantitativne varijacije. Stepen tog pomjeranja direktno zavisi od složenosti genetičke kontrole posmatranog svojstva, a efekte dominacije gotovo je nemoguće otkriti u kompleksnijim poligenskim serijama.
Procjena stepena složenosti poligenske kontrole pojedinih fenotipskih osobina, svakako, privlači posebnu pažnju. Osnovno polazište kvantitativno–genetičke analize je činjenica da je dijapazon variranja proučavanog karaktera direktan pokazatelj složenosti njegove genetičke determinacije. Savremena genetika raspolaže nizom manje ili više pouzdanih (i adekvatno komplikovanih) metoda za procjenu broja lokusa u odgovarajućoj poligenskoj seriji. Jednostavnije procedure koje se primjenjuju u tu svrhu počivaju na osnovnim odrednicama klasične definicije poligenskog nasljeđivanja (o kojima je bilo riječi u prethodnom izlaganju). Pod tim uvjetima, složenost određene poligenske serije može se sagledati na osnovu broja mjerljivih ili brojljivih fenotipskih kategorija u posmatranom rasponu varijacije. Na temelju stepena podudarnosti nađene i očekivane (binomijalne) raspodjele proučavanog uzorka individua po pojedinim kategorijama može se zaključiti koliko (približno) genskih lokusa determiniše analizirani raspon varijacije. Prisustvo pet kvantitativnih kategorija u posmatranom uzorku, naprimjer, nagovještava da proučavani karakter kontrolišu dva para alelnih gena; ako analiziranu kvantitativnu varijaciju determinišu tri, ili četiri genska lokusa, u njenom opsegu se pouzdano može izdvojiti sedam, odnosno devet fenotipskih kategorija. Opći obrazac za procjenu broja lokusa (Ln) koji su “odgovorni” za bilo koji raspon kvantitavne varijacije je:
- Ln=(k – 1)/2,
gdje k predstavlja broj kategorija koje je moguće pouzdano diferencirati.
Tako je, naprimjer, na bazi rezultata kompariranja empirijske disribucije kategorija pigmentiranosti ljudske kože i odgovarajućih teorijskih raspodjela, očekivanih prema alternativnim hipotezama o učešću 3, 4, 6, 10 i 20 alelnih parova u njenoj genetičkoj determinaciji, procijenjeno da boju kože (vjerovatno) kontrolišu 3–4 genska lokusa. Međutim, pošto je, globalno gledano, kategorizacija kvantitativne varijacije (imanentno) arbitrarna, ovako donesene zaključke o stepenu složenosti genetičke kontrole posmatrano svojstva potrebno je objektivizirati dopunskim analizama. Jedan od jednostavnijih komplementarnih metoda u procjeni stepena složenosti nekog poligenskog bloka je utvrđivanje frekvencije ekstremnih kategorija. Tako, naprimjer, očekivana učestalost ekstrema u posmatranom dijapazonu varijacije iznosi:
- 2 genska lokusa – 1/16 (6,25% ukupnog uzorka),
- 3 genska lokusa – 1/64 (1,56% uzorka),
- 4 genska lokusa – 1/256 (0,39% uzorka), itd.
(prema odgovarajućem redu “Pascalovog trougla”).
Po krajnje pojednostavljenom postupku, složenost poligenske serije može se procijeniti i analizom učestalosti ekstremnih kategorija u dvjema sukcesivnim generacijama. Naime, u potomstvu se aproksimativno očekuje po
- (1/2)n
ekstrema iz analiziranog raspona varijacije u roditeljskom pokoljenju (n=broj genskih lokusa koji determiniraju posmatrano svojstvo).[3] [4]
Neophodno je istaknuti ograničenost efikasne primjene pomenutih metoda u analizi složenosti poligenskog nasljeđivanja. Kao što je ranije istaknuto, jedan poligenski blok, koji određuje raspon varijacije odgovarajućeg kvantitativnog svojstva, može da sadrži nekoliko stotina genskih lokusa. Savremeni metodi analize složenosti poligenskog nasljeđivanja kvantitativnih osobina, međutim, daju pouzdane procjene tek do nivoa njihove nasljedne kontrole genetičkim determinatorima sa 4–5 genskih mjesta.
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Nussbaum R. L. et al.(2007): Genetics in Medicine. Saunders, Philadelphia
- ^ MacLeod A., Sikora K. (1984): Molecular biology and human diseases. Blackwell Scientific Publications, Oxford, ISBN 0-632-01167-X.
- ^ Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Eds. (2005). Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB) Sarajevo. ISBN 9958-9344-1-8.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- ^ Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Sarajevo: Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB). ISBN 9958-9344-2-6.