ARV1
Acil-coA aciltransferazi-srodni enzim 2 potreban za vijabilnost jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ARV1 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]
Dužina polipeptidnog lanca je 271 aminokiselina, a molekulska težina 31.052 Da.[5]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGNGGRSGLQ | QGKGNVDGVA | ATPTAASASC | QYRCIECNQE | AKELYRDYNH | ||||
| GVLKITICKS | CQKPVDKYIE | YDPVIILINA | ILCKAQAYRH | ILFNTQINIH | ||||
| GKLCIFCLLC | EAYLRWWQLQ | DSNQNTAPDD | LIRYAKEWDF | YRMFAIAALE | ||||
| QTAYFIGIFT | FLWVERPMTA | KKKPNFILLL | KALLLSSYGK | LLLIPAVIWE | ||||
| HDYTSVCLKL | IKVFVLTSNF | QAIRVTLNIN | RKLSFLAVLS | GLLLESIMVY | ||||
| FFQSMEWDVG | SDYAIFKSQD | F |
Funkcija[uredi | uredi izvor]
ARV1 uključen je u promet lipida. ARV1 je sveprisutno eksprimiran u višim eukariotima, a u kvascu Saccharomyces cerevisiae, potreban je za održivost. Arv1–/– nokaut-miševi pokazuju fenotip sa smanjenom bijelom masnoćom i povoljnim profilom lipida u krvi na dijeti s jelom.
Pretpostavlja se da je ARV1 uključen i u neurorazvoj, jer prerađena varijanta ARV1 sa skraćenjem od 40 aminokiselina uzrokuje epilepsijsku encefalopatiju kod novorođenčadi.[6] Arv1–/– miševi potvrđuju ovo zapažanje.[6] U nokaut-kvascima, zamjena ljudsskog ARV1 transfekcijom plazmida spašava ćelije od smrti.[7]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000173409 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031982 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "UniProt, Q9H2C2" (jezik: en.). Pristupljeno 7. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
- ^ a b Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (juli 2016). "Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy". Human Molecular Genetics. 25 (14): 3042–3054. doi:10.1093/hmg/ddw157. PMC 5181598. PMID 27270415.
- ^ Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (septembar 2002). "Yeast cells lacking the ARV1 gene harbor defects in sphingolipid metabolism. Complementation by human ARV1". The Journal of Biological Chemistry. 277 (39): 36152–60. doi:10.1074/jbc.m206624200. PMID 12145310.