Arhain
| Arhain 1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Trodimenzijska struktura ARCN1 | |||||||
| Identifikatori | |||||||
| Simbol | ARCN1 | ||||||
| Alt. simboli | COPD | ||||||
| NCBI gen | 372 | ||||||
| HGNC | 649 | ||||||
| OMIM | 600820 | ||||||
| RefSeq | NM_001655 | ||||||
| UniProt | P48444 | ||||||
| Ostali podaci | |||||||
| Lokus | Hrom. 11 q23.3 | ||||||
| |||||||
Arhain je ljudski protein koji koji je kodiran genom na hromozomu 11. Također poznat kao ARCN1, a ma ulogu u biologiji eukariotskih ćelija.
U jednom istraživanju iz 2020., konstatira se da gen za arhain 1 (ARCN1) kodira delta protein katomerne podjedinice i komponenta je COPI kompleksa omotača, koji je uključen u retrogradni vezikalski promet od Golgijevog kompleksa do endoplazmatskog retikuluma. Varijante u ARCN1 povezane su nedavno s rizomelijskim niskim rastom s mikrocefalijom, mikroretrognatijom i zaostajanjem u razvoju. Opisan je slučaj 3,5-godišnjeg dječaka s mikrocefalijom, globalnim zaostajanjem u razvoju i višestrukim kongenitalnim abnormalnostima i sindromom povezanim sa ARCN1, uzrokovanim de novo intronskom varijantom. Sekvenciranje cijelog egzoma probanda i njegovih roditelja korišteno je za određivanje genetičkog porijekla pacijentovog poremećaja i identifikovana de novo varijanta, NM_001655.5:c.654-15A> G, u genu ARCN1.
Funkcionalna karakterizacija iRNK pacijenta pokazala je da ova varijanta transkripta stvara defekt prerade ARCN1-ove iRNK. Sindrom povezan sa ARCN1 predstavlja poremećaj u razvoju, a ovaj izvještaj predstavlja šestog opisanog pacijenta. Uprkos nekoliko slučajeva prijavljenih u literaturi, fenotip je konzistentan između posmatranog pacijenta i ranije prijavljenih osoba.[1]
Arhain je dio COPI koatomernog kompleksa.[2]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Timothy Tidwell, Malia Deshotel , Janice Palumbos, Chris Miller, Pinar Bayrak-Toydemir , John C Carey (2020): Novel de novo ARCN1 intronic variant causes rhizomelic short stature with microretrognathia and developmental delay. Cold Spring Harb Mol, 17;6(6):a005728: pmid: 33154040; pmcid: pmc7784487; doi: 10.1101/mcs.a005728.
- ^ Xu X, Kedlaya R, Higuchi H, et al. (2010). "Mutation in archain 1, a subunit of COPI coatomer complex, causes diluted coat color and Purkinje cell degeneration". PLOS Genet. 6 (5): e1000956. doi:10.1371/journal.pgen.1000956. PMC 2873907. PMID 20502676.
Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]
- Archain na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)