Aritmogena desnokomorska displazija

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Aritmogena kardiomiopatija
(Aritmogena desnokomorska kardiomiopatija)
(ARVC)
(Aritmogena desnokomorska displazija/kardiomiopatija)
(ARVD/C)
(Desnokomorska displazija)
250px *Oblast: Kardiologija
Tipska mikrohistološka obilježja ARVC/D. Kontinuirana smrt miocita (gornja) sa ranom fibrozom i infiltracijom adipocita (donja)
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10I42.8
OMIM107970
DiseasesDB29750
MeSHD019571

Aritmogena kardiomiopatija (ACM), aritmogena desnokomorska displazija (ARVD) ili aritmogena desnokomorska displazija kardiomiopatija (ARVC), je nasljedna srčana bolest.[1]

ACM je uzrokovana genetičkim poremećajima dijelova srčanog mišića (koji se također nazivaju miokard) poznatih kao dezmosomi, područja na površini ćelija srčanog mišića koji grade međućelijske veze. Dezmosomi se sastoje od nekoliko proteina, od kojih mnogi mogu imati štetne mutacije.

Bolest je tip neishemijskih kardiomiopatija koja prvenstveno zahvata desnu komoru, iako su prijavljeni slučajevi isključive bolesti lijeve komore. Karakteriziraju ga hipokinezijska područja koja zahvataju slobodni zid komore, sa fibro-masnom zamjenom miokarda, uz pridružene srčane aritmije koje često potiču iz desne komore. Smatra se da je nomenklatura ARVD neprikladna i obmanjujuća jer ACM ne uključuje displaziju komorskog zida. Slučajevi ACM koji potiču iz lijeve komore doveli su do napuštanja naziva ARVC.

ACM može se naći u vezi sa difuznom dlanskotabanskom keratodermijom i vunastom kosom, u autosomno recesivnom stanju zvanom Naxosova bolest, jer ova genetička abnormalnost može uticati i na integritet površinskih slojeva kože koji su najviše izloženi pritisku.[2]:513[3]

ACM je važan uzrok ventrikulnih/komorskih aritmija kod djece i mladih odraslih osoba. Javlja se pretežno kod muškaraca, a 30-50% slučajeva ima porodičnu distribuciju.

Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]

Osobe koje su pogođene aritmogenom kardiomiopatijom možda nemaju nikakve simptome iako imaju značajne abnormalnosti u strukturi srca.[4] Ako se simptomi ipak pojave, početna manifestacija je često posljedica abnormalnih srčanih ritmova (aritmija) koji kod aritmogene kardiomiopatije mogu imati oblik palpitacije ili nesvjestica.[5] Iznenadna smrt može biti prva prezentacija ACM bez ikakvih prethodnih simptoma.[4] Ovi simptomi se često javljaju tokom adolescencije i ranog odraslog doba, ali se znaci ACM rijetko mogu vidjeti kod dojenčadi.

Kako ACM napreduje, mišićno tkivo unutar komoraa može se proširiti i oslabiti. Desna komora obično prvo slabi, što dovodi do umora i otoka gležnja. U kasnijim stadijumima bolesti u kojima su zahvaćene obje komore može se razviti kratak dah, posebno kada se leži ravno.[4].

Genetika[uredi | uredi izvor]

ACM se obično nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu, sa varijabilnom ekspresivnošću. Samo 30% do 50% pogođenih ACM će biti pozitivno na jednoj od poznatih genetičkih mutacija u lokusu (alelu)povezanom sa bolešću.[6][7] Nove studije pokazale su da su mutacije (tačkaste mutacije) u genima koji kodiraju za dezmosomske proteine glavni uzroci razvoja ove bolesti. Nedavno se pokazalo da mutacije u dezminskom genu DES mogu uzrokovati ACM.[8] Dezmin je protein intermedijarnog filamenta, koji je vezan za dezmosome. Različite "DES" mutacije uzrokuju abnormalnu agregaciju dezmina i povezanih proteina.[9] Penetrabilnost je 20-35% općenito, ali znatno veća u Italiji. U ispoljabanje ACM, uključeno je sedam genskih lokusa. Nejasno je da li se patogeneza razlikuje s različitim uključenim lokusima. Standardni genetički skrining testovi se testiraju i ocjenjuju u različitim najsavremenijim kardiovaskularnim istraživačkim centrima i bolnicama.

Tipovi uključuju:
Tip OMIM Gen Lokus Reference
ARVD1lpl OMIM: 107970 TGFB3 14q23-q24 [10]
ARVD2 OMIM: 600996 RYR2 1q42-q43 [11]
ARVD3 OMIM: 602086 ? 14q12-q22
ARVD4 OMIM: 602087 ? 2q32.1-q32.3
ARVD5 OMIM: 604400 TMEM43 3p23 [12][13]
ARVD6 OMIM: 604401 ? 10p14-p12
ARVD7 OMIM: 609160 DES 10q22.3 [8][14][15]
ARVD8 OMIM: 607450 DSP 6p24 [16]
ARVD9 OMIM: 609040 PKP2 12p11 [17]
ARVD10 OMIM: 610193 DSG2 18q12.1-q12 [18][19][20]
ARVD11 OMIM: 610476 DSC2 18q12.1 [21][22][23]
ARVD12 OMIM: 611528 JUP 17q21 [24][25]
ILK 11p15.4 [26]
LMNA [27]

Patogeneza[uredi | uredi izvor]

Patogeneza ACM je uglavnom nepoznata. Čini se da apoptoza (programirana ćelijska smrt) ima veliku ulogu. Ranije se smatralo da je zahvaćena samo desna komora, ali nedavne kohorte su pokazale mnogo slučajeva bolesti lijeve i obokomorske bolesti. Proces bolesti počinje u subepikardijalnoj regiji i kreće se prema površini endokarda, što dovodi do transzidnog zahvata (vjerovatno zbog aneurizamske dilatacije komoraa). Preostali miokard ograničen je na subendokardnu regiju i trabekule ventrikula. Ove trabekule mogu postati hipertrofirane.

Dilatacija aneurizme javlja se u 50% slučajeva na obdukciji. Obično se javlja u dijafragmatskim, apikalnim i infundibularnim regijama (poznatim kao trokut displazije). Lijeva komora je zahvaćena kod 50–67% osoba. Ako je zahvaćena lijeva komora, obično je kasno u toku bolesti i daje lošu prognozu.

Postoje dva patološka obrasca uočena u ACM, masna infiltracija i fibro-masna infiltracija.

Masna infiltracija[uredi | uredi izvor]

Prva, masna infiltracija, ograničena je na desnu komoru. Ovo uključuje delimičnu ili skoro potpunu supstituciju miokarda masnim tkivom bez stanjivanja zida. Zahvata pretežno apikalne i infundibulumske regije desne komore. Lijeva komora i međukomorska pregrada obično su pošteđeni. U masnoj infiltraciji se ne vide upalni infiltrati. Postoje dokazi o degeneraciji i smrti miocita (ćelija miokarda) uočeni u 50% slučajeva masne infiltracije.

Fibro-masna infiltracija[uredi | uredi izvor]

Druga, fibro-masna infiltracija, uključuje zamjenu miocita fibromasnim tkivom. Mršavi miokarditis je uključen u do 2/3 slučajeva, sa upalnim infiltratima (uglavnom T-ćelije) koji se vide pod mikroskopom. Atrofija miokarda je posljedica ozljede i apoptoza. To dovodi do stanjivanja slobodnog zida desne komore (do debljine < 3 mm) Miociti se zamjenjuju fibromasnim tkivom. Poželjno zahvaćene regije uključuju ulazni trakt desne komore, njen izlazni trakt i vrh. Međutim, u nekim slučajevima, može biti uključen slobodni zid. Zahvaćenost komornog septuma je rijetka. Zahvaćena područja su sklona formiranju aneurizme.

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Diferencijalna dijagnoza za komorsku tahikardiju uzrokovanu ACM uključuju:

Da bi se postavila dijagnoza ACM-a, koriste se brojni klinički testovi, uključujući elektrokardiogram (EKG), ehokardiografiju, angiografiju desne komore, magmetnu rezonansu srca i genetičko testiranje.

Talas epsilon (označen crvenim trouglom) na ARVD.
MRI-snimak kod pacijenta zahvaćenog ARVC/D (pogled duge ose desno)

Dijagnostički kriteriji[uredi | uredi izvor]

Ne postoji patognomno obilježje ACM. Dijagnoza ACM zasniva se na kombinaciji glavnih i sporednih kriterija. Za postavljanje dijagnoze ACM potrebna su ili dva glavna kriterija ili jedan glavni i dva manja kriterija ili četiri manja kriterija.[28]

Glavni kriteriji
  • Disfunkcija desne komore
    • Ozbiljna dilatacija i smanjenje desne komore, ejekcijska frakcija sa malim ili bez oštećenja lijeve
    • Lokalizirane aneurizme desne
    • Teška segmentna dilatacija desne komore
  • Karakterizacija tkiva
    • Fibromasna nadoknada miokarda na endomiokardnoj biopsiji
  • Elektrokardiografske abnormalnosti
    • Epsilon talasi u V1 – V3
    • Lokalizirano produženje (>110 ms) zupca QRS u V1 – V3
    • Obrnuti Ttalasi u V1 -V3 kod osobe starije od 12 godina, u odsustvu blokade desne grane (RBBB)
    • Ventrikulska tahikardija sa morfologijom zvanom blok lijeve grane snopa (LBBB), sa gornjom osovinom
  • Porodična historija
    • Porodična bolest potvrđena ili klinički ili na obdukciji ili operaciji
„Mali“ kriteriji
  • Disfunkcija desne komore
    • Blaga globalna dilatacija RV i/ili smanjena ejekcijska frakcija sa normalnim LV.
    • Blaga segmentna dilatacija RV
    • Regionalna hipokineza RV
  • Karakterizacija tkiva
  • Elektrokardiografske abnormalnosti
    • Kasni potencijali na EKG prosječnom signalu.
    • Komorska tahikardija sa morfologijom blok lijeve grane (LBBB), sa donjom ili nepoznatom osovinom
    • Česti PVC (> 500 PVC / 24 sata)

Upravljanje[uredi | uredi izvor]

Cilj liječenja ACM-a je smanjenje učestalosti iznenadne srčane smrti. Ovo otvara kliničku dilemu: Kako preventivno liječiti asimptomskog pacijenta kojem je dijagnosticirana tokom porodičnog skrininga.

Smatra se da je određena podgrupa osoba sa ACM-om pod visokim rizikom od iznenadne srčane smrti. Povezane karakteristike uključuju:

  • Rane godine
  • Takmičarsku sportsku aktivnost
  • Porodičnu anamnezu s malignošću
  • Ekstenzivnu RV bolest sa smanjenom ejekcionom frakcijom desne komore.
  • Zahvaćenost lijeve komore
  • Nesvjestice
  • Epizode komorske aritmije

Opcije upravljanja uključuju farmakološku, hiruršku, katetersku ablaciju i postavljanje implantabilnog kardiovertera-defibrilatora.

Prije odluke o opciji liječenja može se obaviti programirana električna stimulacija u elektrofiziološkoj laboratoriji radi dodatnih prognostičkih informacija. Ciljevi programirane stimulacije uključuju:

  • Procjena aritmogenog potencijala bolesti
  • Procijena hemodinamskih posljedica trajne VT
  • Određivanje da li se VT može prekinuti antitahikardijskim pejsmejkerom.

Bez obzira na odabranu opciju upravljanja, pogođenom se obično savjetuje da se podvrgne modifikaciji životnog stila, uključujući izbjegavanje napornog vježbanja, srčanih stimulansa (tj.: kofein, nikotin, pseudoefedrin) i alkohol.

Što se tiče fizičke aktivnosti i vježbanja, pacijenti sa ARVC, kao i nositelji gena patogenih dezmosomnih mutacija povezanih s ARVC, ne bi trebali učestvovati u takmičarskim sportovima. Ovim pacijentima treba savjetovati da ograniče svoje programe vježbanja na aktivnosti u slobodno vrijeme i da ostanu pod kliničkim nadzorom.[29]

Lijekovi[uredi | uredi izvor]

Farmakološko liječenje ACM-a uključuje supresiju aritmije i prevenciju stvaranja tromba.

Sotalol, beta-blokator i klasa III antiaritmijskih sredstava, je najefikasniji antiaritmijski agens u ACM. Ostali agensi koji se koriste uključuju amiodaron i konvencionalne beta blokatore (tj.: metoprolol). Ako se koriste antiaritmici, njihovu efikasnost treba voditi serijskim ambulantnim holter monitoringom, kako bi se pokazalo smanjenje aritmijskih događaja.

Dok su inhibitori enzima konvertujućeg angiotenzina (ACE inhibitori) dobro poznati po usporavanju progresije kod drugih kardiomiopatija, nije dokazano da su korisni kod ACM.

Osobe sa smanjenom ejekcionom frakcijom desne komore s diskinetičkim dijelovima desne komore mogu imati koristi od dugotrajne antikoagulacije s varfarinom, kako bi se spriječilo stvaranje tromba i naknadna plućna embolija.

Implantabilni kardioverter-defibrilator[uredi | uredi izvor]

ICD je najefikasnija prevencija protiv iznenadne srčane smrti. Zbog previsokih troškova ICD-a, oni se ne postavljaju rutinski kod svih osoba sa ACM.

Indikacije za postavljanje ICD u okruženju ACM uključuju:

  • Srčani zastoj zbog VT ili VF
  • Simptomska VT koja se ne inducira tokom programirane stimulacije
  • Neuspješna programirana terapija lijekovima vođena stimulacijom
  • Teška zahvaćenost desne komore sa slabom tolerancijom VT
  • Iznenadna smrt člana uže porodice

Budući da se ICD obično postavljaju transvenoznim pristupom u desnu komoru, postoje komplikacije povezane sa postavljanjem ICD-a i praćenjem.

Zbog izuzetnog stanjivanja slobodnog zida desne komore (RV), moguće je perforirati RV tokom implantacije, što potencijalno uzrokuje perikardina tamponada. Zbog toga se svaki pokušaj postavljanja elektrode defibrilatora na ventrikulski septum.

Nakon uspješne implantacije, progresivna priroda bolesti može dovesti do fibro-masne zamjene miokarda na mjestu postavljanja elektrode. Ovo može dovesti do nedovoljnog osjećaja električne aktivnosti pogođenih (što potencijalno uzrokuje nemogućnost da se osjeti VT ili VF) i nemogućnosti pejsmekeriranja komora.

Transplantacija srca[uredi | uredi izvor]

Transplantacija srca može se obaviti u slučaju ACM-a. Može biti indicirano ako su aritmije povezane s bolešću nekontrolirane ili ako postoji teška biventrikulska srčana insuficijencija koja se ne može liječiti farmakološkom terapijom.

Porodični pregled[uredi | uredi izvor]

Svi prvostepeni članovi porodice oboljele osobe treba da budu pregledani na ACM. Ovo se koristi za utvrđivanje obrasca nasljeđivanja. Skrining treba započeti u tinejdžerskim godinama osim ako nije drugačije naznačeno. Skrining testovi uključuju:

Prognoza[uredi | uredi izvor]

Postoji dugo asimptomsko vrijeme vođenja kod osoba sa ACM. Iako je ovo genetički prenosiva bolest, osobe u tinejdžerskim godinama možda nemaju nikakve znake ACM na skrining testovima.

Mnogi pojedinci imaju simptome povezane s ventrikulskom tahikardijom, kao što su palpitacije, vrtoglavica ili sinkopa. Drugi mogu imati simptome i znakove povezane sa zatajenjem desne komore, kao što je edem donjih ekstremiteta ili kongestija jetre s povišenim razinama jetrenih enzima.

ACM je progresivna bolest. Vremenom, desna komora postaje sve više uključena, što dovodi do zatajenja desne komore. Desna komora će otkazati prije nego što dođe do disfunkcije lijeve komore. Međutim, do trenutka kada osoba ima znakove otvorenog zatajenja desne komore, doći će do histološkog zahvatanja lijeve komore. Na kraju će i lijeva komora biti zahvaćena, što će dovesti do bi-ventrikulske insuficijencije. Znaci i simptomi zatajenja lijeve komore mogu postati očigledni, uključujući kongestivno zatajenje srca, pretkomorsku fibrilaciju i povećanu incidencu tromboembolijskih događaja.

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Prevalencija ACM je oko 1/10.000 u općoj populaciji u Sjedinjenim Državama, iako su neke studije sugerirale da bi mogao biti čest kao 1/1.000. Nedavno je otkriveno da je 1/200 nositelja mutacija koje predisponiraju za ACM.[30] Na osnovu ovih nalaza i drugih dokaza, smatra se da kod većine pacijenata mogu biti potrebni dodatni faktori kao što su drugi geni, sportski način života, izloženost određenim virusima, itd., kako bi pacijent na kraju razvio znakove i simptome ACM.[31] Javlja se u oko 17% svih srčanih smrti kod mladih. U Italiji, prevalencija je 40/10.000, što je najčešći uzrpk srčane smrti u populaciji mladih.[32]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Pilichou, Kalliopi; Thiene, Gaetano; Bauce, Barbara; Rigato, Ilaria; Lazzarini, Elisabetta; Migliore, Federico; Perazzolo Marra, Martina; Rizzo, Stefania; Zorzi, Alessandro; Daliento, Luciano; Corrado, Domenico; Basso, Cristina (2. 4. 2016). "Arrhythmogenic cardiomyopathy". Orphanet Journal of Rare Diseases. 11 (1): 33. doi:10.1186/s13023-016-0407-1. PMC 4818879. PMID 27038780.
  2. ^ Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th izd.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
  3. ^ James WD, Berger TG, Elston DM, Odom RB (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th izd.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  4. ^ a b c Corrado, Domenico; Basso, Cristina; Judge, Daniel P. (15. 9. 2017). "Arrhythmogenic Cardiomyopathy". Circulation Research. 121 (7): 784–802. doi:10.1161/CIRCRESAHA.117.309345. ISSN 1524-4571. PMC 4818879. PMID 28912183.
  5. ^ Corrado, Domenico; Link, Mark S.; Calkins, Hugh (5. 1. 2017). "Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy". The New England Journal of Medicine. 376 (1): 61–72. doi:10.1056/NEJMra1509267. ISSN 1533-4406. PMID 28052233.
  6. ^ Cox MG, van der Zwaag PA, van der Werf C, van der Smagt JJ, Noorman M, Bhuiyan ZA, Wiesfeld AC, Volders PG, van Langen IM, Atsma DE, Dooijes D, van den Wijngaard A, Houweling AC, Jongbloed JD, Jordaens L, Cramer MJ, Doevendans PA, de Bakker JM, Wilde AA, van Tintelen JP, Hauer RN (juni 2011). "Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: pathogenic desmosome mutations in index-patients predict outcome of family screening: Dutch arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy genotype-phenotype follow-up study". Circulation. 123 (23): 2690–700. doi:10.1161/circulationaha.110.988287. PMID 21606396.
  7. ^ Fressart V, Duthoit G, Donal E, Probst V, Deharo JC, Chevalier P, Klug D, Dubourg O, Delacretaz E, Cosnay P, Scanu P, Extramiana F, Keller D, Hidden-Lucet F, Simon F, Bessirard V, Roux-Buisson N, Hebert JL, Azarine A, Casset-Senon D, Rouzet F, Lecarpentier Y, Fontaine G, Coirault C, Frank R, Hainque B, Charron P (juni 2010). "Desmosomal gene analysis in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: spectrum of mutations and clinical impact in practice". Europace. 12 (6): 861–8. doi:10.1093/europace/euq104. PMID 20400443.
  8. ^ a b Klauke B, Kossmann S, Gaertner A, Brand K, Stork I, Brodehl A, Dieding M, Walhorn V, Anselmetti D, Gerdes D, Bohms B, Schulz U, Zu Knyphausen E, Vorgerd M, Gummert J, Milting H (decembar 2010). "De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Human Molecular Genetics. 19 (23): 4595–607. doi:10.1093/hmg/ddq387. PMID 20829228.
  9. ^ Brodehl A, Hedde PN, Dieding M, Fatima A, Walhorn V, Gayda S, Šarić T, Klauke B, Gummert J, Anselmetti D, Heilemann M, Nienhaus GU, Milting H (maj 2012). "Dual color photoactivation localization microscopy of cardiomyopathy-associated desmin mutants". The Journal of Biological Chemistry. 287 (19): 16047–57. doi:10.1074/jbc.M111.313841. PMC 3346104. PMID 22403400.
  10. ^ Beffagna G, Occhi G, Nava A, Vitiello L, Ditadi A, Basso C, Bauce B, Carraro G, Thiene G, Towbin JA, Danieli GA, Rampazzo A (februar 2005). "Regulatory mutations in transforming growth factor-beta3 gene cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1". Cardiovascular Research. 65 (2): 366–73. doi:10.1016/j.cardiores.2004.10.005. PMID 15639475.
  11. ^ Milting H, Lukas N, Klauke B, Körfer R, Perrot A, Osterziel KJ, Vogt J, Peters S, Thieleczek R, Varsányi M (august 2006). "Composite polymorphisms in the ryanodine receptor 2 gene associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Cardiovascular Research. 71 (3): 496–505. doi:10.1016/j.cardiores.2006.04.004. PMID 16769042.
  12. ^ Merner ND, Hodgkinson KA, Haywood AF, Connors S, French VM, Drenckhahn JD, Kupprion C, Ramadanova K, Thierfelder L, McKenna W, Gallagher B, Morris-Larkin L, Bassett AS, Parfrey PS, Young TL (april 2008). "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene". American Journal of Human Genetics. 82 (4): 809–21. doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.010. PMC 2427209. PMID 18313022.
  13. ^ Christensen AH, Andersen CB, Tybjaerg-Hansen A, Haunso S, Svendsen JH (septembar 2011). "Mutation analysis and evaluation of the cardiac localization of TMEM43 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Clinical Genetics. 80 (3): 256–64. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x. PMID 21214875. S2CID 5617616.
  14. ^ Protonotarios, Alexandros; Brodehl, Andreas; Asimaki, Angeliki; Jager, Joanna; Quinn, Ellie; Stanasiuk, Caroline; Ratnavadivel, Sandra; Futema, Marta; Akhtar, Mohammed M.; Gossios, Thomas D.; Ashworth, Michael (decembar 2020). "The novel desmin variant p.Leu115Ile is associated with a unique form of biventricular Arrhythmogenic Cardiomyopathy". Canadian Journal of Cardiology (jezik: engleski). 37 (6): 857–866. doi:10.1016/j.cjca.2020.11.017. PMID 33290826.
  15. ^ Bermúdez-Jiménez FJ, Carriel V, Brodehl A, Alaminos M, Campos A, Schirmer I, Milting H, Abril BÁ, Álvarez M, López-Fernández S, García-Giustiniani D, Monserrat L, Tercedor L, Jiménez-Jáimez J (april 2018). "Novel Desmin Mutation p.Glu401Asp Impairs Filament Formation, Disrupts Cell Membrane Integrity, and Causes Severe Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia". Circulation. 137 (15): 1595–1610. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.028719. PMID 29212896.
  16. ^ Bauce B, Basso C, Rampazzo A, Beffagna G, Daliento L, Frigo G, Malacrida S, Settimo L, Danieli G, Thiene G, Nava A (august 2005). "Clinical profile of four families with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by dominant desmoplakin mutations". European Heart Journal. 26 (16): 1666–75. doi:10.1093/eurheartj/ehi341. PMID 15941723.
  17. ^ Gerull B, Heuser A, Wichter T, Paul M, Basson CT, McDermott DA, Lerman BB, Markowitz SM, Ellinor PT, MacRae CA, Peters S, Grossmann KS, Drenckhahn J, Michely B, Sasse-Klaassen S, Birchmeier W, Dietz R, Breithardt G, Schulze-Bahr E, Thierfelder L (novembar 2004). "Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Nature Genetics. 36 (11): 1162–4. doi:10.1038/ng1461. PMID 15489853.
  18. ^ Pilichou K, Nava A, Basso C, Beffagna G, Bauce B, Lorenzon A, Frigo G, Vettori A, Valente M, Towbin J, Thiene G, Danieli GA, Rampazzo A (mart 2006). "Mutations in desmoglein-2 gene are associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Circulation. 113 (9): 1171–9. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.105.583674. PMID 16505173.
  19. ^ Awad MM, Dalal D, Cho E, Amat-Alarcon N, James C, Tichnell C, Tucker A, Russell SD, Bluemke DA, Dietz HC, Calkins H, Judge DP (juli 2006). "DSG2 mutations contribute to arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy". American Journal of Human Genetics. 79 (1): 136–42. doi:10.1086/504393. PMC 1474134. PMID 16773573.
  20. ^ Brodehl, Andreas; Meshkov, Alexey; Myasnikov, Roman; Kiseleva, Anna; Kulikova, Olga; Klauke, Bärbel; Sotnikova, Evgeniia; Stanasiuk, Caroline; Divashuk, Mikhail; Pohl, Greta Marie; Kudryavtseva, Maria (6. 4. 2021). "Hemi- and Homozygous Loss-of-Function Mutations in DSG2 (Desmoglein-2) Cause Recessive Arrhythmogenic Cardiomyopathy with an Early Onset". International Journal of Molecular Sciences (jezik: engleski). 22 (7): 3786. doi:10.3390/ijms22073786. ISSN 1422-0067. PMC 8038858. PMID 33917638 Provjerite vrijednost parametra |pmid= (pomoć).
  21. ^ Brodehl, Andreas; Weiss, Jürgen; Debus, Jana Davina; Stanasiuk, Caroline; Klauke, Bärbel; Deutsch, Marcus André; Fox, Henrik; Bax, Jördis; Ebbinghaus, Hans; Gärtner, Anna; Tiesmeier, Jens (april 2020). "A homozygous DSC2 deletion associated with arrhythmogenic cardiomyopathy is caused by uniparental isodisomy". Journal of Molecular and Cellular Cardiology (jezik: engleski). 141: 17–29. doi:10.1016/j.yjmcc.2020.03.006. PMID 32201174.
  22. ^ Heuser A, Plovie ER, Ellinor PT, Grossmann KS, Shin JT, Wichter T, Basson CT, Lerman BB, Sasse-Klaassen S, Thierfelder L, MacRae CA, Gerull B (decembar 2006). "Mutant desmocollin-2 causes arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". American Journal of Human Genetics. 79 (6): 1081–8. doi:10.1086/509044. PMC 1698714. PMID 17186466.
  23. ^ Syrris P, Ward D, Evans A, Asimaki A, Gandjbakhch E, Sen-Chowdhry S, McKenna WJ (novembar 2006). "Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy associated with mutations in the desmosomal gene desmocollin-2". American Journal of Human Genetics. 79 (5): 978–84. doi:10.1086/509122. PMC 1698574. PMID 17033975.
  24. ^ Antoniades L, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, Syrris P, Asimaki A, Panagiotakos D, Zambartas C, Stefanadis C, McKenna WJ, Protonotarios N (septembar 2006). "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by deletions in plakophilin-2 and plakoglobin (Naxos disease) in families from Greece and Cyprus: genotype-phenotype relations, diagnostic features and prognosis". European Heart Journal. 27 (18): 2208–16. doi:10.1093/eurheartj/ehl184. PMID 16893920.
  25. ^ Asimaki A, Syrris P, Wichter T, Matthias P, Saffitz JE, McKenna WJ (novembar 2007). "A novel dominant mutation in plakoglobin causes arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". American Journal of Human Genetics. 81 (5): 964–73. doi:10.1086/521633. PMC 2265660. PMID 17924338.
  26. ^ Brodehl A, Rezazadeh S, Williams T, Munsie NM, Liedtke D, Oh T, Ferrier R, Shen Y, Jones SJ, Stiegler AL, Boggon TJ, Duff HJ, Friedman JM, Gibson WT, Childs SJ, Gerull B (februar 2019). "Mutations in ILK, encoding integrin-linked kinase, are associated with arrhythmogenic cardiomyopathy". Translational Research. 208: 15–29. doi:10.1016/j.trsl.2019.02.004. PMC 7412573. PMID 30802431.
  27. ^ Forleo C, Carmosino M, Resta N, Rampazzo A, Valecce R, Sorrentino S, Iacoviello M, Pisani F, Procino G, Gerbino A, Scardapane A, Simone C, Calore M, Torretta S, Svelto M, Favale S (2015). "Clinical and functional characterization of a novel mutation in lamin a/c gene in a multigenerational family with arrhythmogenic cardiac laminopathy". PLOS ONE. 10 (4): e0121723. Bibcode:2015PLoSO..1021723F. doi:10.1371/journal.pone.0121723. PMC 4383583. PMID 25837155.
  28. ^ Marcus, Frank I. (2010). "Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia Proposed Modification of the Task Force Criteria". Circulation. 121 (13): 1533–1541. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.840827. PMC 2860804. PMID 20172911.
  29. ^ Pelliccia, A (2019). "Recommendations for participation in competitive and leisure time sport in athletes with cardiomyopathies,myocarditis, and pericarditis: position statement of the Sport Cardiology Section of the European Association of Preventive Cardiology (EAPC)". European Heart Journal. 40 (1): 19–33. doi:10.1093/eurheartj/ehy730. PMID 30561613.
  30. ^ Lahtinen AM, Lehtonen E, Marjamaa A, Kaartinen M, Heliö T, Porthan K, Oikarinen L, Toivonen L, Swan H, Jula A, Peltonen L, Palotie A, Salomaa V, Kontula K (august 2011). "Population-prevalent desmosomal mutations predisposing to arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Heart Rhythm. 8 (8): 1214–21. doi:10.1016/j.hrthm.2011.03.015. PMID 21397041.
  31. ^ Jain R. Athletic status and arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: From physiological observations to pathological explanation. Hypothesis 2010, 8(1): e2. – See more at: http://www.hypothesisjournal.com/?p=844#sthash.aB859Jm2.dpuf Arhivirano 2. 4. 2019. na Wayback Machine
  32. ^ Corrado D, Fontaine G, Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy. Need for an International Registry. Circulation. 2000; 101: e101-e106

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Patologija cirklatornog sistema

Šablon:Poremećaji ostalih membranskih proteina

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Aritmogena_desnokomorska_displazija&oldid=3390284"