BBS10

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Bardet–Biedlov sindrom 10
Identifikatori
SimbolBBS10
Alt. simboliBBS10, C12orf58
OMIM610148
Orthologs49781
UniProtQ8TAM1
Ostali podaci
LokusChr. 12 qq{{{LocusSupplementaryData}}}
Ideogram human chromosome 12.svg
Genski lokus BBS10, kod čovjeka nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 12

Bardet–Biedlov sindrom 10, poznat i kao BBS10 je genetički kodiran.[1]

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Protein Bardet-Biedlov sindroma 10 ima udaljenu homologiju sekvence tipa II šaperonina. Kao molekulski šaperon, ovaj protein može uticati na presavijanje ili stabilnost drugih proteina cilijskih ili baznih tijela. Inhibicija ekspresije ovog proteina narušava ciliogenezu u preadipocitima.[2][3]

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Mutacije u ovom genu povezane su sa Bardet-Biedlovim sindromom.[1]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Mégarbané A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H (May 2006). "BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus". Nat. Genet. 38 (5): 521–4. doi:10.1038/ng1771. PMID 16582908.
  2. ^ "Entrez Gene: Bardet-Biedl syndrome 10".
  3. ^ Maruyama, K; Sugano, S (28 January 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Cilijski proteini