Bardet–Biedlov sindrom
| Bardet–Biedlov sindrom | |
|---|---|
 Ovo stanje nasljeđuje se često kao autosomno recesivno (uključujući dvogensko recesivno), ali epigenetički fenomeni također uzrokuju neke varijacije u BBS-u | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 209900 |
| DiseasesDB | 7286 |
| MeSH | D020788 |
| GeneReviews | Bardet-Biedlov sindrom |
Bardet–Biedlov sindrom (BBS) je ciliopatski genetički poremećaj čovjeka koji proizvodi mnoge efekte i utiče na mnoge tjelesne sisteme. Karakterizira ga distrofija štapića /čepića, polidaktilija, centralna pretilost, hipogonadizam i, u nekim slučajevima, disfunkcija bubrega.[1]Povijesno gledano, sporija mentalna obrada se također smatrala glavnim simptomom, ali se sada ne smatra takvom.
Znaci i simptomi[uredi | uredi izvor]
Bardet-Biedlov sindrom je plejotropni poremećaj sa varijabilnom ekspresivnošću i širokim spektrom kliničke varijabilnosti uočene i unutar i između porodica. Najčešće kliničke osobine su distrofija štapića, s noćnom sljepoćom koja se javlja u djetinjstvu, praćena sve većim gubitkom vida; postaksijalna polidaktilija, Trupna gojaznost koja se manifestuje u dojenačkoj dobi i ostaje problematična tokom cijele odrasle dobi; različiti stepeni smetnji u učenju, muški hipogenitalizam i složene ženske genitourinarne malformacije; i bubrežna disfunkcija, glavni uzrok morbiditeta i smrtnosti.
Postoji širok raspon sekundarnih karakteristika koje su ponekad povezane s BBS-om.[2]:147-148 including[2]:153-154
- Strabizam, katarakt, astigmatizam, pigmentarna retinopatija, loša oštrina vida, slab vid i / ili sljepilo uzrokovani oštećenim mehanizmom transporta fotoreceptora u mrežnjači.[3]
- Brahidaktija, sindaktilija i šaka i stopala je česta, kao i djelomična sindaktilija (najčešće između drugog i trećeg prsta
- Poliurija / Polidipsija (nefrogeni dijabetes insipidus)
- Ataksija / loša koordinacija / neravnoteža
- Blaga hipertonija (posebno donji udovi)
- Dijabetes melitus
- Jetrena uključenost
- Anosmija
- Slušni nedostaci
- Hirschsprungova bolest, a opisana je i naknadna opstrukcija crijeva.
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1 June 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey". J. Med. Genet. 36 (6): 437–46. doi:10.1136/jmg.36.6.437 (neaktivno 2021-01-15). PMC 1734378. PMID 10874630. Arhivirano s originala, 2008-03-14. Pristupljeno 2007-10-11.CS1 održavanje: DOI nije aktivan od januar 2021 (link)
- ^ a b Ross, Allison; Beales, Philip L; Hill, Josephine (2008). The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes. Oxford University Press. doi:10.1093/med/9780195300161.001.0001. ISBN 978-0-19-530016-1. Pristupljeno 2009-07-01.
- ^ Abd-El-Barr, MM; Sykoudis K; Andrabi S; Eichers ER; Pennesi ME; Tan PL; Wilson JH; Katsanis N; Lupski JR; Wu SM. (December 2007). "Impaired photoreceptor protein transport and synaptic transmission in a mouse model of Bardet–Biedl syndrome". Vision Res. 47 (27): 3394–407. doi:10.1016/j.visres.2007.09.016. PMC 2661240. PMID 18022666.
Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]
- Overview at United States National Library of Medicine
- Molecular diagnosis atNational Center for Biotechnology Information
Šablon:Fakomatoze i druge urođene malformacije Šablon:Ostali genetski poremećaji po mehanizmu Šablon:Nedostaci unutarćelijskih signalnih peptida i proteina