C12orf42

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
C12orf42
Identifikatori
AliasiC12orf42
Vanjski ID-jeviMGI: 1923890 HomoloGene: 45695 GeneCards: C12orf42
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za C12orf42
Genomska lokacija za C12orf42
Bend12q23.2-q23.3Početak103,237,591 bp[1]
Kraj103,495,978 bp[1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

374470

76640

Ensembl

ENSG00000179088

n/a

UniProt

Q96LP6

n/a

RefSeq (mRNK)
NM_001099336
NM_001278419
NM_001278420
NM_198521
NM_001386867

NM_001386868
NM_001386869
NM_001386871
NM_001386872

NM_029685

RefSeq (bjelančevina)

NP_001092806
NP_001265348
NP_001265349
NP_940923

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 12: 103.24 – 103.5 Mbn/a
PubMed pretraga[2][3]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Otvoreni okvir čitanja 42 hromosoma 12 je protein koji je kod ljudi kodiran genom C12orf42

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 360 aminokiselina, a molekulska težina 39.738 Da.[4].

1020304050
MSTVICMKQREEEFLLTIRPFANRMQKSPCYIPIVSSATLWDRSTPSAKH
IPCYERTSVPCSRFINHMKNFSESPKFRSLHFLNFPVFPERTQNSMACKR
LLHTCQYIVPRCSVSTVSFDEESYEEFRSSPAPSSETDEAPLIFTARGET
EERARGAPKQAWNSSFLEQLVKKPNWAHSVNPVHLEAQGIHISRHTRPKG
QPLSSPKKNSGSAARPSTAIGLCRRSQTPGALQSTGPSNTELEPEERMAV
PAGAQAHPDDIQSRLLGASGNPVGKGAVAMAPEMLPKHPHTPRDRRPQAD
TSLHGNLAGAPLPLLAGASTHFPSKRLIKVCSSAPPRPTRRFHTVCSQAL
SRPVVNAHLH
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Gen[uredi | uredi izvor]

Lokus[uredi | uredi izvor]

Genomska lokacija za ovaj gen je: počinje sa 103,237.591 bp i završava 103,496.010 bp.[5] Citogenetička lokacija C12orf42 je 12q23.2. Nalazi se na negativnom (polu)lancu.[6]

Citogenetička pozicija: 12q23.2[7]

iRNK[uredi | uredi izvor]

Transkripcijom se stvara 15 različitih iRNK: 14 alternativno prerađenih varijanti i jedna neprerađena forma.[6]

Protein[uredi | uredi izvor]

Tercijarna struktura proteina C12orf42[8]

Protein kojeg kodira ovaj gen poznat je kao nekarakteristični protein C12orf42. Postoje tri njegove izoforme, proizvedene alternativnom preradom. Prva izoforma je a conical sequence. Druga se od nje jer u sekvenci nema aminokiseline u rasponu 1-95. Treća izoforma razlikuje se od konusne sekvence na dva načina:[9]

  • 87-107 aa je sekvenca GSHHGQATQKLQGAMVLHLEE, umjesto VFPERTQNSMACKRLLHTCQY
  • u ovoj izoformi nedostaje cijela sekvenca 108-360.

Sekundarna struktura[uredi | uredi izvor]

Protein C12orf42 ima nekoliko sekundarnih struktura, kao što su: Alfa-heliksi, beta-listovi i upredene zavojnice . C12orf42 protein je topiv.[10] Topivi proteini imaju hidrofilnu vanjštinu i hidrofobnu unutrašnjost.[11] Proteini sa ovim tipom strukture mogu slobodno plutati unutar ćelije, zbog tečnog sastava citosola.

Subćelijska lokacija[uredi | uredi izvor]

C12orf42 je unutarćelijsi protein. To je poznato po nedostatku transmembranskih domena ili signalnih peptida. Ovo sugerira da se predviđa da je to jedarni protein, s obzirom na pronađeni signal jedarne lokalizacije]] (NSL): PRDRRPQ na 292 aa i bipartitni KRLIKVCSSAPPRPTRR na 325 aa.

Lokacija c12orf42, domen DUF4607 i dvije sekvence jedarne lokalizacije.

Posttraslacijske modifikacije[uredi | uredi izvor]

Predviđena mjesta modificiranja nakon translacije vide se u tabeli ispod. Jedarni proteini su poznati po tome što kao tipove modifikacija imaju: fosforilacije, acetilacije, sumoilacije i O-GlcNAc:

  • Fosforilacija utiče na interakciju proteina-protein i stabilnost proteina.
  • Acetilacija podstiče nakupljanje proteina i poboljšava stabilnost.
  • Sumoilacija je uključena u jedarno-citosolni transport i popravak DNK.
  • Glikozilacija (dok je u jedru, poznata kao O-GlcNAc) podstiče nabiranje i stabilnost proteina.
Tip modifikacije Pozicije aminokiselina
Fosforilacija Ser44,Ser47,Ser58,Ser74,Ser113,Ser115,Ser118,Ser123,Ser130,Ser134,Ser135,Ser205,Ser210,Ser217,

Ser226,Ser238,

Ser302,Thr17,Thr45,Thr145,Thr150,Thr228,

Thr240,Thr240,Thr291,Thr339,Thr344,Tyr124[12]

Acetilacija Ser2[13]
Sumoilacija[14] IPIVS32-36[14]
O-GlcNAc Thr45,Ser58,Ser130,Ser135,Ser205,Ser210,

Ser217,Thr339[15]

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

Tkivni profili[uredi | uredi izvor]

Prva i druga oblast mozga upravljaju kretanjem tijela i skeleta. Područja tri i četiri u mozgu služe za senzorne funkcije; četvrto područje specijalizirano je za percepciju mirisa. Područje pet u mozgu funkcionira u emocijskom učenju i pamćenju.

Hibridizacija in situ[uredi | uredi izvor]

Donja tabela prikazuje područja u mozgu miša u kojima je eksprimiran C12orf42. Ime gena za miša je 1700113H08Rik, to je ljudski homolog C12orf42.[16]

Lokacija u mišjem mozgu Područje[17]
1. Podučje Crus 1, granular layer
Crus 2, granular layer
Paramedian lobule, molecular
2. Područje Paraflocculus, granular layer
Flocculus, granular layer
3. Područje Field CA1, pyramidal layer
Field CA2, pyramidal layer
Field CA3, pyramidal layer
4. Područje Piriform area, pyramidal layer
Piriform-amygdalar area, pyramidal layer
5. Područje Cortical amygdalar area, posterior part, lateral zone, layer 2
Cortical amygdalar area, posterior part, Imedial zone, layer 2

Homologija[uredi | uredi izvor]

Paralog[uredi | uredi izvor]

Gen C12orf42 ima samo još jednog člana u porodici gena, poznatog kao neuroligin 4, Y-vezani gen (NLGN4Y).[18]

Ortolozi[uredi | uredi izvor]

Ortolozi C12orf42 su uglavnom sisarski. Jedan izuzetak koji je pronađen kod kineske mehkooklope kornjače Pelodiscus sinensis ili općenito poznata kao kineska kornjača sa mehkim oklopomom.

Struktura konzerviranih domena[uredi | uredi izvor]

Najvažnija domenska struktura je DUF4607, konzervirana je u kladusu Eutheria razreda Mammalia. Redovi u kojima je konzervirana su sljedeći: Artiodactyla, Carnivora, [1] Chiroptera, Lagomorpha, Perissodactyla, Primates, Proboscidea i Rodentia.

Razred Mammalia Rod Vrsta Uobičajeno ime Datiranje divergencije Pristupni broj Dužina sekvence Identitet sekvence Sličnost sekvence Takson/Paralog
1 Homo H. sapiens Čovjek --------------- NP_001157710 256aa 89,80% ***** Paralog
2 Papio P. snubis Maslinasti babun 27,3 XP_009179812 353aa 90% 93% Red Primates
3 Ovis O. aries Ovca 95,0 XP_012026728 177aa 64.00% 68% Red Artiodactyla
4 Oryctolagus O. cuniculus Evropski kunić 90,1 XP_008255213 346aa 61% 70% Red Lagomorpha
5 Equus E. caballus Konj 95,0 XP_005606608 293aa 60% 68% Red Perissodactyla
6 Orcinus O. orca Kit ubica 95,0 XP_012388341.1 322aa 59% 67% Red Cetacea
7 Galeopterus G. variegatus Sundski leteći lemur 83,0 XP_008574769.1 289aa 56% 64% Red Dermoptera
8 Trichechus T. manatus Zapadnoindijska morska krava 102,0 XP_012410246 348aa 55% 63% Red Sirenia
9 Loxodonta L. africana Afrički žbunasti slon 102,0 XP_010599824 288aa 54% 62% Red Proboscidea
10 Pteropus P. alecto Crna leteća lisica 95,0 ELK10322.1 300aa 52% 64% Red Chiroptera
11 Condylura C. cristata Zvjezdonosa krtica 95,0 XP_004676538.1 306aa 52% 64% Red Insectivora
12 Ailuropoda A. melanoleuca Gigantska panda 95,0 XP_011218367.1 305aa 51% 61% Red Carnivora
13 Orycteropus O. afer Južnoafrički mravojed 102,0 XP_007950592 283aa 49% 59% Red Tubulidentata
14 Elephantulus E. edwardii Kapasta slonovska verirovka 102,0 XP_006888639 114aa 47% 60% Red Macroscelidea
15 Mus M. musculus Miš 90,1 NP_083961 327aa 45% 57% Red Rodentia
16 Canis C. lupus Vuk 95,0 XP_013974742 206aa 44% 56% Red Carnivora
17 Dasypus D. novemcinctus Devetoprugi armadilo 102,0 XP_012377498 360aa 41% 49% Red Edentata
Razred Reptillia Rod Vrsta Uobičajeno ime Datiranje divergencija Pristupni # Dužina sekvence Identiter sekvence Sličnost sekvence Napomene
1 Pelodiscus P. sinensis Kineska mehkooklopna kornjača 320,5 XP_014436518 618aa 32% 42% Red Testudines

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

U eksperimentu su kombinirane uporedna genomska hibridizacija (FT-CGH) i PCR-om posredovana ligacija (LM-PCR).[19] To je rezultiralo nalazom hromosomske translokacije t (12; 14) (q23; q11,2) u  T-limfoblastnom limfomu (T-LBL). Hromosomska translokacija javlja se tokom T-receptor delta gen-delecijsko preuređivanje, što je važno u diferencijaciji T-ćelija. Ova translokacija remeti C12orf42 i dovodi gen ASCL1 bliže [2] pojačivaču receptora T-ćelija alfa (TRA). Kao rezultat toga, unakrsno spojeni gen kodira vitalne transkripcijske faktore koji se nalaze u medulskom karcinomu štitnjače i nemaloćelijskom karcinomu pluća.

Ilustracija translokacije koja je dovela do delecije u hromosomu 12, gdje je sekvenca 12q23 unakrsno spojena sa segmentima TRDREC i TRAJ61. Ovo ometa gen C12orf42.[19]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179088 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "UniProt, Q96LP6". Pristupljeno 7. 8. 2021.
  5. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C12orf42#proteins". www.genecards.org. Pristupljeno 29. 2. 2016.
  6. ^ a b mieg@ncbi.nlm.nih.gov, Danielle Thierry-Mieg and Jean Thierry-Mieg, NCBI/NLM/NIH. "AceView: Gene:C12orf42, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  7. ^ "Chromosome 12: 103,237,591-103,496,010 - Region in detail - Homo sapiens - Ensembl genome browser 84". www.ensembl.org. Pristupljeno 26. 4. 2016.
  8. ^ "I-TASSER results". zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Arhivirano s originala, 28. 4. 2016. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  9. ^ "C12orf42 - Uncharacterized protein C12orf42 - Homo sapiens (Human) - C12orf42 gene & protein". www.uniprot.org. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  10. ^ "SOSUI/submit a protein sequence". harrier.nagahama-i-bio.ac.jp. Arhivirano s originala, 27. 5. 2021. Pristupljeno 30. 4. 2016.
  11. ^ Berg, Jeremy M.; Tymoczko, John L.; Stryer, Lubert (1. 1. 2002). "Summary" (jezik: engleski). journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  12. ^ "NetPhos 2.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  13. ^ "NetAcet 1.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  14. ^ a b "GPS-SUMO: Prediction of SUMOylation Sites & SUMO-interaction Motifs". sumosp.biocuckoo.org. Arhivirano s originala, 10. 5. 2013. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  15. ^ "YinOYang 1.2 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  16. ^ "1700113H08Rik MGI Mouse Gene Detail - MGI:1923890 - RIKEN cDNA 1700113H08 gene". www.informatics.jax.org. Pristupljeno 2. 5. 2016.
  17. ^ "Gene Detail :: Allen Brain Atlas: Mouse Brain". mouse.brain-map.org. Pristupljeno 28. 4. 2016.
  18. ^ "Human BLAT Search". genome.ucsc.edu. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  19. ^ a b Przybylski, Grzegorz K.; Dittmann, Kathleen; Grabarczyk, Piotr; Dölken, Gottfried; Gesk, Stefan; Harder, Lana; Landmann, Eva; Siebert, Reiner; Schmidt, Christian A. (1. 11. 2010). "Molecular characterization of a novel chromosomal translocation t(12;14)(q23;q11.2) in T-lymphoblastic lymphoma between the T-cell receptor delta-deleting elements (TRDREC and TRAJ61) and the hypothetical gene C12orf42". European Journal of Haematology. 85 (5): 452–456. doi:10.1111/j.1600-0609.2010.01508.x. ISSN 1600-0609. PMID 20659153.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=C12orf42&oldid=3515068"