C21orf62

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
C21orf62
Identifikatori
AliasiC21orf62
Vanjski ID-jeviMGI: 1921637 HomoloGene: 49594 GeneCards: C21orf62
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 21 (čovjek)
Hrom.Hromosom 21 (čovjek)[1]
Hromosom 21 (čovjek)
Genomska lokacija za C21orf62
Genomska lokacija za C21orf62
Bend21q22.11Početak32,790,673 bp[1]
Kraj32,813,743 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 16 (miš)
Hrom.Hromosom 16 (miš)[2]
Hromosom 16 (miš)
Genomska lokacija za C21orf62
Genomska lokacija za C21orf62
Bend16|16 C3.3Početak91,053,935 bp[2]
Kraj91,095,122 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• molekularna funkcija
Ćelijska komponenta• ćelijska komponenta
Biološki proces• GO:0022610 biološki proces
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

56245

74387

Ensembl

ENSG00000262938
ENSG00000205929

ENSMUSG00000039851

UniProt

Q9NYP8

Q9D4G1

RefSeq (mRNK)

NM_001162495
NM_001162496
NM_019596

NM_001163695
NM_028905

RefSeq (bjelančevina)

NP_001155967
NP_001155968
NP_062542

NP_001157167
NP_083181

Lokacija (UCSC)Chr 21: 32.79 – 32.81 MbChr 16: 91.05 – 91.1 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš
Slika 1: Predviđena struktura proteina C21orf62: Najveće predviđanje pouzdanosti je na crvenom kraju, a najniže na plavom kraju strukture.[5]

C21orf62 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C21orf62 sa hromosoma 21.[6] Smatra se da je C21orf62 najvidljivije eksprimiran u izražen u tkivima mozga i reproduktivnih organa.[7] Dodatno, C21orf62 je visoko eksprimiran u ćelijama površine jajnika epitela tokom normalne regulacije, ali nije eksprimiran u kanceroznim epitelnim ćelijama površine jajnika.[7]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 219 aminokiselina, a molekulska težina 24.886 Da.[7]

1020304050
MAPPSRHCLLLISTLGVFALNCFTKGQKNSTLIFTRENTIRNCSCSADIR
DCDYSLANLMCNCKTVLPLAVERTSYNGHLTIWFTDTSALGHLLNFTLVQ
DLKLSLCSTNTLPTEYLAICGLKRLRINMEAKHPFPEQSLLIHSGGDSDS
REKPMWLHKGWQPCMYISFLDMALFNRDSAFKSYSIENVTSIANNFPDFS
YFRTFPMPSNKSYVVTFIY

Gen[uredi | uredi izvor]

Uobičajeni aliasi C21orf62 su C21orf120, PRED81 i B37.[6] C21orf62 se kod ljudi nalazi na hromosomu 21, na poziciji q22.11.[8] C21orf62 gen je dug 4.132 baznih parova i sadrži pet egzona.[6]

iRNK[uredi | uredi izvor]

iRNK sekvenca C21orf62 kod ljudi ima jednu poznatu izoformu. Ova izoforma se naziva "neokarakterizirani protein C21orf62 izoforma X1". Ima 458 parova baza ili 104 aminokiselina i značajno je kraća od sekvence C21orf62, koja se najčešće javlja kod ljudi. Osim što ima izoformu, C21orf62 također ima varijante transkripta. Sve varijanteprerade kodira isti gen, ali se razlike u sekvencama varijantama javljaju u 5' neprevedenoj regiji sekvence iRNK.[6]

Protein[uredi | uredi izvor]

Opća svojstva[uredi | uredi izvor]

Protein C21orf62 kod ljudi ima sekvencu dužine 219 aminokiselina.[9] Primarna sekvenca C21orf62 kod ljudi ima molekulsku težinu od 24,9 kDa i izoelektričnu tačku od 8.[10][11] Kada se može cijepiti signalni peptid, koji obuhvata aminokiseline 1–19, ukloni se, pa ima molekulsku težinu od 22,8 kDa i izoelektričnu tačku od 7,8.[10][11][12][13]

Sastav proteina[uredi | uredi izvor]

C21orf62 kod ljudi ima veće koncentracije cisteina i niže valina od očekivanih u poređenju s drugim ljudskim proteinima. Ovaj trend, kao što je prikazano u tabeli 1, isti je i za ostale sisare. Međutim, ne pojavljuje se u drugim taksonima osim Mammalia.[14]

Tabela 1:[14] Neuobičajene koncentracije aminokiselina C21orf62 kod ljudi i ortologa
Rod i vrsta Uobičajeno ime Kladus Cistein (%) Koncentracija aminokiselina cisteina u poređenju sa očekivanom Valin (%) Koncentracija aminokiselina valina u poređenju sa očekivanom Ostalee aminokiseline sa visokom ili niskom koncentracijom u poređenju sa očekivanom
Homo sapiens Čovjek Mammalia 4,6% Visoka 3,2% Niska -
Mus musculus Kućni miš Mammalia 4,3% Visoka 3,5% Niska Glutamat (1,7%, niska)
Canis lupus familiaris Pas Mammalia 4,1% Visoka 2,7% Niska Leucin (14,2%, visoka)
Physeter catodon Spermasgti kit Mammalia 4,6% Visoka 4,1% Očekivana Serin (11,9%, visoka)
Gallus gallus Kokoš Aves 3,1% Očekivana 6,7% Očekivana Alanin (2,2%, niska)

Glicin (3,1%, niska) Prolin (1,8%, niska) Fenilalanin (7,1%, visoka) Serin (12,4%, visoka) Treonin (9,8%)

Chelonia mydas Zelena morska kornjača Reptilia 3,6% Očekivana 5,8% Očekivana Alanin (1,8%, niska)

Serin (11,2%, visoka)

Struktura[uredi | uredi izvor]

Proteinska struktura C21orf62 kod ljudi sastoji se od kombinacije alfa-heliksa i beta-listova.[15][16] Slika 1 prikazuje predviđenu strukturu proteina.[5]

Posttranslacijske modifikacije[uredi | uredi izvor]

C21orf62 ima mjesto miristoilacije između aminokiselina 26 i 31.[17] Ima It has a mjesto sumoilacije, izmđu aminokiselina 132 i 135.[17][18] Osim toga, ima jedarni eksportni signal između aminokiselina 98 i 104.[19]

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

Tkivna[uredi | uredi izvor]

C21orf62 se eksprimira u ljudskim tkivima mozga i reproduktivnih organa.[6]

Razina ekspresije[uredi | uredi izvor]

C21orf62 kod ljudi je umjereno eksprimiran u mozgu, bubrezima, gušterači, prostati, sjemenicima i jajnicima.[6][20][21]

Regulacija ekspresije[uredi | uredi izvor]

C21orf62 se eksprimira tokom faza blastocista, fetusa i odraslog ljudskog razvoja.[20] Prekomjerno je eksprimiran tokom nekih tumorskih stanja, uključujući tumore pankreasa, gastrointestinalnog trakta, germinativne ćelije i gliom.[20]

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Specifična funkcija C21orf62 kod ljudi još nije dobro shvaćena.[6]

Interakcijski proteini[uredi | uredi izvor]

Smatra se da C21orf62 potencijalno stupa u interakciju sa devet drugih proteina.[22] Ove interakcije su prikazane u tabeli 2, a pronađene su putem rudarenja tekstova.

Tabela 2.[22] Proteini sa dokazima o interakciji sa C21orf62
Puno ime proteina Simbol Kratak opis proteina[6]
Interaktivni proteinoliki BCL2 BNIPL Može funkcionirati kao molekula mosta koja podstiče ćelijsku smrt.
Timozin beta 4, X-vezani pseudogen 4 TMSB4XP4 Potencijalno utiče na polimerizaciju aktina.
Sinovijski sarkom X član porodice 4 SSX4 Može funkcionirati kao represor transkripcije i biti korisna meta u imunoterapiji na bazi vakcine protiv raka.
Kristalin beta A2 CRYBA2 Glavni protein u očima kičmenjaka koji održava prozirnost sočiva i indeks refleksije.
Preeksprimiran u raku usne šupljine 1 ORAOV1 Gen koji je često preeksprimiran u karcinomu pločastih ćelija jednjaka.
Faktor transkripcije oligodendrocita 1 OLIG1 Može biti eksprimiran tokom vremena od proširenja procesa do održavanja membrane u oligodendrocitima.
PAX3 i PAX7 vezni protein 1 GCFC1 (PAXBP1) Kodirani protein potencijalno se vezuje za sekvence DNK bogate GC-om. Pretpostavlja se da je ovaj gen uključen u regulaciju transkripcije.
Relaksin/recepror 1 insulinolike porodice peptida i 2 RXFP1 i RXFP2 Kodirani protein je receptor za proteinski hormon relaksin koji utiče na pokretljivost spermatozoida i trudnoću.

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Nad – ili podeksprimirani C21orf62 povezan je sa nekim tipovima ćelija raka i tumora.[7][20]

Homologija[uredi | uredi izvor]

Paralozi[uredi | uredi izvor]

C21orf62 još uvijek nema poznatih paraloga kod ljudi.[6]

Ortolozi[uredi | uredi izvor]

Postoje 193 organizma za koje se zna da su ortolozi C21orf62.[6] Ortolozi C21orf62 nađeni su kod Deuterostomia, životinje u kladusu Chordata.[6] Tabela 3 prikazuje raspon ortologa C21orf62, njihove NCBI pristupne brojeve, dužine sekvence i identitet sekvence za ljudski protein C21orf62. Nije poznato da li C21orf62 ima ortologe kod Protostomia ili beskičmenjaka.[6]

Tabela 3. Ortolozi ljudskog proteina C21orf62
!Rod i vrsta Uobičajeno ime Kladus Procijenjeno datiranje divergencije od ljudi (prije miliona godina)[23] Pristupni broj[9] Dužina aminokiselinske sekvence[9] Korigirani identitet sekvence za ljudski protein [24][25]
Homo sapiens Čovjek Mammalia 0 NP_001155967.2 219 100%
Mus musculus Kućni miš Mammalia 90 NP_083181.1 230 68,2%
Meleagris gallopavo Divlja ćurka Aves 312 XP_010721230.1 225 56,4%
Chelonia mydas Zelena morska kornjača Reptilia 312 XP_007063646.1 224 60,8%
Xenopus tropicalis Zapadna kandžasgta žaba Tetrapoda 352 NP_001004889.1 207 48,9%
Latimeria chalumnae Zapadna indijskookeanska latimerija Sarcopterygii 413 XP_005993681.2 237 45,0%
Ictalurus punctatus Kanalski somić Actinopterygii 435 XP_017326002.1 214 29,6%
Callorhinchus milii Australijska ajkula-duh Chondrichthyes 473 XP_007904174.1 222 40,4%
Slika 2.[9] Evolucija C21orf62 kod ljudi tokom vremena.

Stopa evolucije[uredi | uredi izvor]

C21orf62 ima brzinu evolucije koja je veća od citohroma C i fibrinogena. Slika 2 prikazuje stopu evolucije gena C21orf62 u proteklih 473 miliona godina.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c ENSG00000205929 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000262938, ENSG00000205929 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039851 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Kelley, Lawrence. "PHYRE2 Protein Fold Recognition Server". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  6. ^ a b c d e f g h i j k l "Home - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  7. ^ a b c d "Home - GEO Profiles - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  8. ^ Database, GeneCards Human Gene. "C21orf62 Gene - GeneCards | CU062 Protein | CU062 Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  9. ^ a b c d "Home - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  10. ^ a b Kramer, Jack (1990). "AASTATS". Biology Workbench.
  11. ^ a b Toldo, Luca. "PI Isoelectric Point Determination Program". Biology Workbench.
  12. ^ "PSORT II server - GenScript". www.genscript.com. Arhivirano s originala, 13. 2. 2022. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  13. ^ Charpilloz, Jean-Luc Falcone & Christophe. "TERMINUS - Welcome to terminus". terminus.unige.ch (jezik: engleski). Pristupljeno 7. 5. 2017.
  14. ^ a b Brendel, Volker (1992). "Statistical Analysis of PS". Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 6. 2. 2017.
  15. ^ Pearson, William R. (septembar 1998). "CHOFAS Analysis". Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 6. 2. 2017.
  16. ^ Pappas, Jr., Georgios J. (1974–1996). "PELE: Protein Structure Prediction". Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 6. 2. 2017.
  17. ^ a b "Motif Scan". myhits.isb-sib.ch (jezik: engleski). Pristupljeno 7. 5. 2017.
  18. ^ The Cucko Workgroup (1. 5. 2017). "GPS-SUMO 2.0 Online Service". sumosp.biocuckoo.org/online.php. Arhivirano s originala, 17. 2. 2019. Pristupljeno 5. 5. 2017.
  19. ^ la Cour T, Kiemer L, Mølgaard A, Gupta R, Skriver K, Brunak S (2004). "Analysis and prediction of leucine-rich nuclear export signals". Protein Eng. Des. Sel. 17 (6): 527–36. doi:10.1093/protein/gzh062. PMID 15314210.
  20. ^ a b c d "Home - UniGene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  21. ^ "The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  22. ^ a b "STRING: functional protein association networks". string-db.org. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  23. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". timetree.org. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  24. ^ "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  25. ^ Meyers, E.W., Miller, W. (1989). "ALIGN". CABIOS. 4: 11–17. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 6. 2. 2017.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=C21orf62&oldid=3516660"