C8orf58

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
C8orf58
Identifikatori
AliasiC8orf58
Vanjski ID-jeviMGI: 2145726 HomoloGene: 19540 GeneCards: C8orf58
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za C8orf58
Genomska lokacija za C8orf58
Bend8p21.3Početak22,599,599 bp[1]
Kraj22,604,150 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 14 (miš)
Hrom.Hromosom 14 (miš)[2]
Hromosom 14 (miš)
Genomska lokacija za C8orf58
Genomska lokacija za C8orf58
Bend14|14 D2Početak70,391,854 bp[2]
Kraj70,396,951 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_173686
NM_001013842
NM_001198827

NM_001004155
NM_001112735

RefSeq (bjelančevina)

NP_001013864
NP_001185756
NP_775957

NP_001004155
NP_001106206

Lokacija (UCSC)Chr 8: 22.6 – 22.6 MbChr 14: 70.39 – 70.4 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Otvoreni okvir čitanja 58 hromosoma 8 je neokarakterizirani protein koji je kod ljudi kodiran genom C8orf58.[5] Predviđeno je da se ovaj protein nalazi u ćelijskom jedru.

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 365 aminokiselina, а molekulska težina 39.661 Da.[6]

1020304050
MMGRRRAFAVDGRDGAGEGLARGCIVPGVTSTYRRIPDAAHGCSSWERGD
KFRGVGREALFLKLASRDSGVEMAVGDSPLAALPGLSQDSLDFESSGSSE
PPAQVGRLLASQKLGEVLERSRRLPTAPTSLSGQHRSLRLASKPEREVPL
GAGQQESMEADTDLEAGLEEEAVGGLGPGAWACLPGQGLRYLEHLCLVLE
QMARLQQLYLQLRIQRPPGDPGEEESTRAPLPSPLHTPGNRGQGPWELLS
QTEHTGAKAASPPKVEVPSANPPRLPETPVEPTYHLPSSQGHKRDISHWD
KVKVLLNRICRRSHHHPEPPAPPDGSDPRIESRDLPERPQCRPHRKTFMP
SLVVKKQRAKNLSVG

Gen[uredi | uredi izvor]

Gen "C8orf58" se nalazi na hromosomu 8, na poziciji 8p21.3. Opsega ukupno 4.550 baznih parova ima sedam egzona. C8orf58 okružen je genima PDLIM2 i CCAR2.[7] Nema alijasa. Definiran je kao gen koji kodira protein.[8]

iRNK[uredi | uredi izvor]

C8orf58 proizvodi tri varijante prerađenog transkripta. Varijanta transkripta 1 predstavlja najduži transkript i kodira najveći protein. Dug je 2.062 bazna para i sadrži sedam egzona. Postoje još dvije varijante transkripta, koje proizvode alternativna mjesta prerade.[9]

Izoforma Egzoni Dužina (bp) Svojstva
Varijanta 1 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 2.062 Jedan uzvodni okvirni stop kodon
Varijanta 2 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 2.038 Alternativno okvirno mjesto prerade u kodirajućoj regiji 3'
Varijanta 3 1, 2, 3, 4, 5, 6 1.955 Nedostaje zamjenski egzon, što rezultira pomakom okvira u kodirajućoj regiji 3'

C8orf58 ima relativno kratko područje 5’ i umjereno područje 3’. I 5 ’i 3’ regije sadrže matične petlje.[10] Postoji jedno predviđeno mjesto vezivanja miRNK, koje se nalazi u 3’ UTR-u C8orf58.[11]

Protein[uredi | uredi izvor]

Izoforma proteina 1C8orf58 ima 365 aminokiselina. Izoforma 2 i izoforma 3 imaju 357, odnosno 300 aminokiselina. Postoji kozak konsenzusna sekvenca, što potvrđuje da se radi o sekvenci koja kodira protein.[12]

Izoforma 1 ima molekulsku masu 39,7 kDa i izoelektričnu tačku 8,29. Bogat je prolinom i argininom, a siromašna izoleucinom, asparaginom, fenilalaninom i tirozinom.[13]

Predviđena sekundarna struktura proteina C8orf58 uključuje više alfa-heliksa i jedan beta-list.[13][14]

Izoforma Od varijante iRNK Dužina (aminokiseline) Molekulska težina (kDa) Izoelektrična tačka
1 1 365 39,7 8,30
2 2 357 38,6 8,30
3 3 300 32,0 5,82

Evolucijska historija[uredi | uredi izvor]

Dio je porodice DUF4657, porodice proteina pronađenih u eukariota. Proteini u ovoj porodici obično imaju između 305 i 370 aminokiselina.[15] Domen nepoznate funkcije (DUF) C8orf58 nalazi se između aminokiselina 73 i 364.

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

Prema NCBI GEO profilima, C8orf58 je usko eksprimirani protein koji se nalazi u slezeni, plućima, timusu, prostati i tkivu kičmene moždine. Konstitutivno se ispoljava u tim tkivima.[16]

Posttranslacijska modifikacija[uredi | uredi izvor]

Bioinformatički alati na Expasyju korišteni su za određivanje potencijalnih mjesta posttranslacijske modifikacije proteina C8orf58. Postoje dva predviđena mjesta fosforilacije i jedno predviđeno mjesto sumoilacije.[17]

Subćelijska lokalizacija[uredi | uredi izvor]

Prema PSORT II, C8orf58 se nalazi u jedru. Ovo je potkrijepljeno prisustvom mjesta sumoilacije, koje je uključeno u nukleinski citoplazmatski transport.

Interaktivni proteini[uredi | uredi izvor]

Utvrđeno je da dva proteina stupaju u interakciju s proteinima C8orf58, CENPH i metG1, koji su pronađeni korištenjem dvohibridnom istraživanju i dva pridružena hibridna pristupa.[18] CENPH (centromerni protein H) ima ključnu ulogu u strukturi centromera, formiranju kinetohora i razdvajanju sestrinskih hromatida.[19] MetG1 (metionintRNK ligaza) potreban je za produženje sinteze proteina i iniciranje cijele translacije iRNK putem inicijacijske tRNK (fMet) aminoacilacije.[20]

Homologija[uredi | uredi izvor]

Važan paralog ovog gena je ENSG00000248235.[21] Ortolozi ljudskog gena C8orf58 ograničeni su na kičmenjake.

Rod i vrsta Uubičajeno ime Pristupni broj za NCBI Dužina (broj aminokiselina) Datiranje divergencije od ljudi
(milioni godina)
Identitet (%) Sličnost (%)
Homo sapiens Čovjek NP_001013864.1 365 - - -
Gorilla gorilla Gorila XP_004046807.1 439 9,06 96 79.50
Marmota marmota Alpski mrmot XP_015354979.1 369 90 68 75,7
Oryctolagus cuniculus Evropski kunić XP_008248092.1 371 90 66 72
Nannospalax galili Spalaks XP_008848689.1 362 90 65 74,7
Ceratotherium simum simum Bijeli nosorog XP_014652157.1 381 96 66 72,7
Odobenus rosmarus divergens Pacifički morž XP_012418498.1 388 96 65 74,7
Sus scrofa Divlja svinja XP_005670472.1 382 96 65 73,3
Hipposideros armiger Veliki okruglokrili šišmiš XP_019487131.1 387 96 62 71
Eptesicus fuscus Veliki smeđi šišmiš XP_008149784.1 377 96 62 70,1
Loxodonta africana Afrički grmasti slon XP_003412428.1 372 105 71 77,2
Orycteropus afer afer Južnoafrički mravojed XP_007949039.1 370 105 65 71,7
Parus major Velika sjenica XP_015504136.1 320 312 32 35,6
Anolis carolinensis Karolinska anola XP_008118367.1 453 312 28 38,9

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000241852 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044551 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Chromosome 8 open reading frame 58". Pristupljeno 22. 11. 2017.
  6. ^ "UniProt, Q8NAV2". Pristupljeno 14. 9. 2021.
  7. ^ NCBI Nucleotide. Homo sapiens chromosome 8 open reading frame 58 (C8orf58), transcript variant 1, mRNA. [1]
  8. ^ GeneCard. C8orf58 Gene(Protein Coding) Chromosome 8 Open Reading Frame 58. [2]
  9. ^ NCBI Gene. C8orf58 chromosome 8 open reading frame 58 [Homo sapiens (human)]. [3]
  10. ^ RNA Folding Form
  11. ^ TargetScan Human
  12. ^ NCBI Protein. Uncharacterized protein C8orf58 isoform 1 [Homo sapiens].[4]
  13. ^ a b SDSC Biology Workbench
  14. ^ Chou-Fasman Secondary Structure Prediction Server
  15. ^ UniProtKB - Q8NAV2 (CH058_HUMAN). UniProt
  16. ^ NCBI GEO Profiles
  17. ^ Expasy Bioinformatics Resource Portal
  18. ^ IntAct Molecular Interaction Database
  19. ^ Centromere protein H
  20. ^ Methionine--tRNA ligase
  21. ^ GeneCard. 8orf58 Gene(Protein Coding) Chromosome 8 Open Reading Frame 58. [5].