Protein kaptodaktilije 1 (campd1) OMIM: 114200 jest protein koji je kod ljudikodirangenomCAMPD1 sa hromosoma 3. Alternativni nazivi su: simbolična kampodaktilija jagodićnojastučasta klinodaktiija. citogenetička lokacija je: 3q11.2-q13.12, a genomske koordinate (grch38) između baznih parova: 3:94,000.000–108,200,000.
Kamptodaktilija je definirana kao trajna fleksijska kontratura 1 ili oba peta prsta u proksimalnim interfalangnim zglobovima. Dodatni prsti mogu biti zahvaćeni, ali mali prst je uvijek uključen. Obično se stanje čini sporadičnim u porodici, ali klinički pregled srodnika otkriva da je to autosomno dominantno stanje koje je podložno nepotpunoj penetrabilnosti i promjenjivoj ekspresivnosti (sažetak Malik et al., 2008).[2]
U ruralnom području zapadne Sjeverne Karoline, Murphy (1926) opisao je kamptodaktiliju kod mnogih pripadnika per generacija. Jedanaest oboljelih imalo je i subluksaciju koljenskog zgloba koja se obično lahko smanjila.[3]
Hefner (1929, 1941) je prijavio njenu pojavu u četiri generacije. Kamptodaktilija, iako se često javlja kao izolirana anomalija, povremeno je obilježje genetički različitih poremećaja (vidi kraniokarpotarzusna distrofija, OMIM: none -193700). Simptomi uključuju streblodaktiliju, kongenitalnu kontrakturu prstiju i kongenitalnu Dupuytrenovu kontrakturu.[4][5]
Parish et al. (1963) opisali su fleksijsku kontrakturu prstiju (streblodaktilija: grčkistreblos = savijen, iskrivljen) i aminoaciduriju kod 10 žena iz tri generacije te porodice. Kod dvije žene šake su bile normalne, ali je prisutna ista aminoacidurija. Devet muškaraca bilo je normalno. Budući da su sve žene u pravoj liniji bile pogođene jednom ili obje navedene osobine, ovo je po definiciji holističko. Međutim, to nije, barem ne nužno, dominantnospolno vezano obilježje kao što su autori predložili. Kod većine pacijenata zahvaćeni su prsti od 2 do 5. Ovaj entitet se možda ne razlikuje od kamptodaktilije.[6]
Nevin et al. (1966) pronašli su također taurinuriju u vezi sa kamptodaktilijom. Čini se da je povećano izlučivanje taurina bubrežnog porijekla. Taurin nije aminokiselina već sulfonirani amin koji nastaje kao krajnji produkt metabolizmaaminokiselina koje sadrže sumpor. Zabilježeno je nekoliko slučajeva prijenosa s muškarca na muškarca u četiri proučavane porodice.[7]
Donofrio i Ayala (1983) izvijestili su o porodici u kojoj su četiri žene u dvije generacije bile pogođene poremećajem koji su prijavili Parish et al. (1963) i nazvali streblodaktilija. U ovim porodicama nije zabilježen porast broja pobačaja. Autori su predložili spolno ograničenoautosomno dominantnonasljeđivanje. Streblodaktilija je karakterizirana trajnom fleksijskom kontrakturom svih prstiju u proksimalnim interfalangnim zglobovima. Sugerirali su da se kamptodaktilija (koja često pogađa samo peti prst i očito je autosomno dominantna osobina s nepotpunom penetrabilnošću) razlikuje od streblodaktilije. [8]
Malik et al. (2008) proučavali su veliku 4-generacijsku njemačku porodicu u kojoj je 13 članova sa kamptodaktilijom i segregirali autosomno dominantno nasljeđivanje. Pogođeni članovi porodice pokazali su kamptodaktiliju petog prsta povezanu sa jastučićima na zglobovima na iskrivljenom petom prstu i na prstima 2 i 3. Žene su obično bile teže pogođene od muškaraca.[9][10][11]
U velikoj njemačkoj porodici koja segregira autosomno dominantnu kamptodaktiliju povezanu sa jastučićima na zglobovima, Malik et al. (2008) su, mikrosatelitskom analizom, isključili su pet kandidatskih lokusa za koje se zna da su povezani sa fenotipovima sličnim kamptodaktiliji. Naknadno skeniranje cijelog genoma pokazalo je vezu na hromosomskoj regiji 3q11.2-q13.12, sa maksimalnim lod rezultatom od 2 poena od 3,04; događaji rekombinacije definirali su kritični interval od 14,94-cM (27,69-Mb) između markera D3S2465 i D3S3044. Autori su označili lokus CAMPD1.
^"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Malik, S., Schott, J., Schiller, J., Junge, A., Baum, E., Koch, M. C. Fifth finger camptodactyly maps to chromosome 3q11.2-q13.12 in a large German kindred. Europ. J. Hum. Genet. 16: 265-269, 2008. PubMed: 18000522,
^Murphy, D. P. Familial finger contracture and associated familial knee-joint subluxation. JAMA 86: 395-397, 1926.
^Hefner, R. A. Crooked little finger (minor streblomicrodactyly). J. Hered. 32: 37-38, 1941.
^Hefner, R. A. Inheritance of crooked little fingers (minor streblomicrodactyly). J. Hered. 20: 395-398, 1929.
^Parish, J. G., Horn, D. B., Thompson, M. Familial streblodactyly with amino-aciduria. Brit. Med. J. 2: 1247-1250, 1963. [PubMed]: 14065061
^Nevin, N. C., Hurwitz, L. J., Neill, D. W. Familial camptodactyly with taurinuria. J. Med. Genet. 3: 265-268, 1966. PubMed: 16178082
