CCDC138

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CCDC138
Identifikatori
AliasiCCDC138
Vanjski ID-jeviMGI: 1923388 HomoloGene: 44912 GeneCards: CCDC138
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za CCDC138
Genomska lokacija za CCDC138
Bend2q13Početak108,786,757 bp[1]
Kraj108,885,477 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 10 (miš)
Hrom.Hromosom 10 (miš)[2]
Hromosom 10 (miš)
Genomska lokacija za CCDC138
Genomska lokacija za CCDC138
Bend10|10 B4Početak58,497,948 bp[2]
Kraj58,576,244 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

165055

76138

Ensembl

ENSG00000163006

ENSMUSG00000038010

UniProt

Q96M89

Q0VF22

RefSeq (mRNK)
NM_001303105
NM_001303106
NM_144978
NM_001351544
NM_001351545

NM_001351548
NM_001351549
NM_001351551
NM_001351553
NM_001351554
NM_001351555
NM_001351557
NM_001351559
NM_001351561
NM_001351565

NM_001162956

RefSeq (bjelančevina)
NP_001290034
NP_001290035
NP_659415
NP_001338473
NP_001338474

NP_001338477
NP_001338478
NP_001338480
NP_001338482
NP_001338483
NP_001338484
NP_001338486
NP_001338488
NP_001338490
NP_001338494

NP_001156428

Lokacija (UCSC)Chr 2: 108.79 – 108.89 MbChr 10: 58.5 – 58.58 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein 138 sa upredenom zavojnicom, znan i kao CCDC138, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC138 sa hromosoma 2. Njegova tačna funkcija nije poznata.

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 665 aminokiselina, a molekulska težina 76.219 Da.[5]

1020304050
MEPRVVKPPGQDLVVESLKSRYGLGGSCPDEYDFSNFYQSKYKRRTLTSP
GDLDIYSGDKVGSSLKYSDESKHCRTPLGSLFKHVNVNCLDDELDSFHDL
KKQETEEELIENDYRVSTSKITKQSFKEIEKVALPTNTTSSRPRTECCSD
AGDSPLKPVSCPKSKASDKRSLLPHQISQIYDELFQIHLKLQCETAAQQK
FAEELQKRERFLLEREQLLFRHENALSKIKGVEEEVLTRFQIIKEQHDAE
VEHLTEVLKEKNKETKRLRSSFDALKELNDTLKKQLNEASEENRKIDIQA
KRVQARLDNLQRKYEFMTIQRLKGSSHAVHEMKSLKQEKAPVSKTYKVPL
NGQVYELLTVFMDWISDHHLSKVKHEESGMDGKKPQLKFASQRNDIQEKC
VKLLPLMTEQLQWMPFVNIKLHEPFVKFIYWSLRQLDAGAQHSTMTSTLR
RLGEDIFKGVVTKGIQDNSPQHSVENKPKTAAFFKSSNLPLRFLSTLIVL
KTVTQADYLAQAFDSLCLDLKTEEGKTLFLEYQAVPVILSHLRISSKGLL
SNVIDSLLQMTVESKSLQPFLEACSNSLFFRTCSVLLRAPKLDLQILEKL
SIILQKLSKIKSNKKLFELFTIHLMLQEIQRTTNPEHAFLCINLNSTLFN
LGLTKCNSLVSSASP

Gen[uredi | uredi izvor]

Gen CCDC138 nalazi swe na pozitivnom lancu hromosoma 2.[6] Llociran je na dugom (q) kraku, pozicija 12.13,[7] ili na sekvenci 2q12.3. Proteže se između baznih parova 108,786,752 i 108,876.591.[8] The DNA sequence is 89,840bp long.

Crvena linija pokazuje poziciju lokusa CCDC138 na hromosomskoj regiji 2q12.3.
Crvena linija pokazuje poziciju lokusa CCDC138 na hromosomskoj regiji 2q12.3.

Uobičajeni aliasi[uredi | uredi izvor]

CCDC138 je jedini uspostavljeni zajednički alijas.

Protein[uredi | uredi izvor]

Predviđa se da protein CCDC138 ima molekulsku težinu od 76,2Kda[9] i izoelektričnu tačku od 8,614.[10] Kompozicijska analiza pokazuje da postoji mala upotreba AGP grupiranja u CCDC138, te da nema pozitivnih, negativnih ili mješovitih klastera naelektrisanja. Protein nema motiv zadržavanja ER u C-terminalu ni motiv za vezanje RNK.[11] Predviđeno je i da je topljivi jedarni protein sa leucinskim zatvaračem (PS00029) na poziciji 205 nadalje sa sekvencom LQKRERFLLEREQLLFRHENAL.

Primarne sekvence i varijante/izoforme[uredi | uredi izvor]

Postoje dvije izoforme proteina CCDC138. Primarna izoforma ima 665 aminokiselina[12] while the secondary isoform has 577 amino acids,[12] i nedostaje joj 88 aminokiselina na C-kraju.

Poređenje sekvenci po parovima, upoređujući izoforme 1 i 2 proteina CCDC138.
Poređenje sekvenci po parovima, upoređujući izoforme 1 i 2 proteina CCDC138.

Slika prikazuje poravnavanje sekvenci u paru upoređujući primarnu izoformu (Izoforma 1) sa sekundarnom izoformom (izoforma 2).

Domen i motivi[uredi | uredi izvor]

Domen nepoznate funkcije (DUF2317) na proteinu na lokaciji 212 – 315 okarakteriziran je u bakterija.TMHMM[13] and TMAP[14] suggests that there are no predicted transmembrane domain. SOSUI[15] dalje predviđa da je CCDC138 rastvorljivi protein bez transmembranskog domena.

Posttranslacijske modifikacije[uredi | uredi izvor]

Prema SUMOplot Analysis Programu,[16] there are 7 predicted sumoylation at lysine residues K7, K207, K336, K374, K383, K521, and K591. NetPhos[17] predviđeno je da postoje 44 mjesta fosforilacije, uključujući 29 ostataka serina, 10 ostataka treonina i pet ostataka tirozina.

Nema daljih post-translacijskih modifikacija kako predviđa NetNGlyc,[18] NetOGlyc,[19] SignalP,[20] Sulfinator,[21] and Myristoylator.[22]

Sekundarna struktura[uredi | uredi izvor]

CCDC138 protein sadrži više alfa heliksa, beta listova i namotanih zavojnica kako su predvideli PELE, CHOFAS i GOR4.

Sekundarna struktura CCDC138 kako je predvidio PELE
Sekundarna struktura CCDC138 kako je predvidio PELE

Žuta prikazuje upredenu zavojnicu, plava alfa-heliks, a crvena beta-list. Većina sekvenci su upredene zavojnice i alfa-heliksi.

Strukture 3° i 4°[uredi | uredi izvor]

Ne postoje predviđene strukture od 3° i 4° za protein CCDC138. Međutim, postoji slična struktura koja ima 29% identiteta.[23] Predviđena struktura je lanac A, analiza kristalne strukture Clpb, proteina koji kodira ATP zavisnu proteazu i šaperon. Ovaj protein ima usklađenu dužinu od 144 aminokiseline, a poravnanje se nalazi u domenu nepoznate funkcije CCDC138.

Analiza kristalne strukture lanca A Clpb-a
Analiza kristalne strukture lanca A Clpb-a

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

Gen je eksprimiran na niskim razinama u gotovo svim ljudskim tkivima, ali su viši nivoi uočeni u određenim tkivima kancera. CCDC138 je rastvorljivi protein za koji je predviđeno da se nalazi u ćelijskom jedru.

Obrasci ekspresije tkiva procijenjeni mikromrežom preko GEO profila pokazuju da je CCDC138 eksprimiran u umjerenim razinama u različitim tkivima uključujući limfocite periferne krvi, fetusni timus, timus odraslih, sjemenike, jajnike, zadnji mozak, debelo crijevo, mliječne žlijezde i koštanu srž.[24]

Obrasci ekspresije tkiva procijenjeni mikromrežom prikazani u GEO profilu.
Obrasci ekspresije tkiva procijenjeni mikromrežom prikazani u GEO profilu.

Promotor[uredi | uredi izvor]

Regija promotora CCDC138 je prikazan na slici ispod.

Promotorska regija CCDC138 sa označenim mjestima vezivanja faktora transkripcije
Promotorska regija CCDC138 sa označenim mjestima vezivanja faktora transkripcije

Varijante transkripta[uredi | uredi izvor]

Postoje dvije najznačajnije alternativne varijante transkripta za CCDC138 iRNK. Prva varijanta kao što je prikazano na donjoj slici pronađena je u plućima, krvi i ljudskim embrionskim matičnim ćelijama.[25] Druga varijanta je pronađena kod adenokarcinoma, prostate, pluća i primarnih epitelnih ćelija pluća.[26]

Varijante transkripta CCDC138
Varijante transkripta CCDC138

Prvi transkript pokazuje kompletan transkript iRNK. Drugi transkript je prva varijanta, dok je transkript ? druga varijanta.[27]

Funkcija i biohemija[uredi | uredi izvor]

Tačna funkcija CCDC138 tek treba biti upoznata.

Interakcija proteina[uredi | uredi izvor]

Utvrđeno je da protein CCDC138 stupa u interakciju sa ubikvitinom C,[28] proteinom uključenim u ubikvinaciju i na kraju u razgradnju proteina.

Faktori transkripcije koji se mogu vezati za regulatornu sekvencu[uredi | uredi izvor]

Tabela ispod pokazuje neke transkripcijske faktore koje je predvidio Genomatix, a koji se vezuju za regulatornu sekvencu gena CCDC138.[29]

Detalju o porodici Detalji o matriksu Tkivo
GC-kutijski faktori SP1/GC Stimulirajući protein 1, sveprisutni transkripcijski faktor cinkovih prstiju Sveprisutan
Receptor aktiviran peroksisomskim proliferatorom Gama receptor aktiviran peroksisomskim proliferatorom, mjesto DR1 Masno tkivo, vezivno tkivo, probavni sistem, jetra
MYT1 C2HC protein cinkovog prsta MyT1 faktor transkripcije cinkovog prsta uključen u primarnu neurogenezu Centralni i periferni nervni sistem, neuroglija, neuroni
Elementi odgovora NGFI-B, potporodica nur jedarnih receptora Monomere potporodice nur jedarnih receptora (nur77, nurr1, nor-1) Mozak, centralni nervni sistem, endokrini sistem, imunski sistem, Leydigove ćelije, nervni sistem, neuroni, sjemenici, timusna žlijezda, urogenitalni sistem
Krueppeloliki transkripcijski faktori Protein koji veže jezgarni promotor (CPBP) sa tri cinkova prsta Krueppelovog tipa (KLF6, ZF9) Krvne ćelije, ćelije koštane srži, probavni sistem, embrionske strukture, eritrociti, hematopoetski sistem, jetra
Zrnoglavi transkripcijski faktori Znoglavi faktor 3 (sestrinski zrnoglavog faktora sisara – SOM) Embrionske strukture, integumentni sistem
Porodica gena CTCF i BORIS , transkripcijski regulatori sa 11 visoko konzerviranih domena cinkovih prstiju Insulatorski protein CTCF (CCCTC-vezujući faktor) Krvne ćelije, embrionske strukture, endokrini sistem, eritrociti, zametne ćelije, sjemenici, urogenitalni sistem
Motiv deset elemenata sržnog preomotora Deset elemenata ljudskih motiva –
Transkripcijski faktori homeodomena abdomenskog tipa B Homeoboks C13 / Hox-3gamma Ćelije koštane srži, kosti i skelet, centralni nervni sistem, vezivno tkivo, embrionske strukture, hematopoetski sistem, integumentni sistem, bubrezi, nervni sistem, neuroni, prostata, kičmena moždina, urogenitalni sistem
E2F-myc aktivator/regulator ćelijskog ciklusa E2F transkripcijski faktor 2 Sveprisutan
PAX-3 vezna mjesta Pax-3 protein uparenog domena, izražen u embriogenezi, mutacije koreliraju sa Waardenburgovim sindromom Embrionske strukture, mišići, skelet, skeletni mišići
ZF5 POZ domen cinkovog prsta Protein 161 ZF5 POZ domena cinkovog prsta –
Kičmenjački TATA-vezujući proteinski faktor Ćelijski i virusni elementi TATA kutije –
CCAAT-vezujući faktori Ptičji C-tip LTR CCAAT-kutije Sveprisutan
Ccaat/pojačivač-vezujući protein CCAAT/pojačivač vezujući protein alfa Masno tkivo, ćelije koštane srži, vezivno tkivo, probavni sistem, hematopoetski sistem, imunski sistem, jetra, mijeloidne ćelije, fagociti
Aktivator-, medjiator- iTBP-ovisni jezgarni promotoraki element transkripcije RNK polimeraze II Promotori bezTATA-kutije Element 1 X gena jezgarnog promotora –

Paralozi=[uredi | uredi izvor]

Nisu identifikovani paralozi CCDC138.

Homologija i evolucija[uredi | uredi izvor]

Ortolozi[uredi | uredi izvor]

CCDC138 je konzerviran u različitim organizmima kao što je prikazano u tabeli ispod.

Rod i vrsta Uobičajeno ime Datiranje divergencije od ljudske loze
(u milionima godina)[30]		 Dužina sekvence Identitet sekvence sa ljudkim RNK/proteinima Sličnost sekvence sa ljudskim RNK/proteinima
Mus musculus Kućni miš 92,3 2466 bp 77% 65,7%
Columbia livia Golub ksmenjar 296 1863 bp 61% 59.4%
Xenopus laevis Afrička kandžasta žaba 371,2 2634 bp 52% 40,1%
Anolis carolinensis Crvenogrla anola 296 9588 bp 78% 46,3%
Latimeria chalumnae Zapadni indijskookeanski celakant 414,9 1838 bp 71% 38,1%
Strongylocentrotus purpuratus Ljubičasti morski jež 742,9 2047 bp 59% 14,5%
Ciona intestinalis Vrčolika tunikata 722,5 2420 bp 56% 23,8%
Aplysia californica Kalifornijski morski puž 782,7 2103 bp 49% 17,2%
Hydra vulgaris Slatkovodni polip 855,3 1482 bp 46% 13,7%
Chrysemys picta bellii Zapadna obojena kornjača 296 700 bp 36% 15,9%
Alligator mississippiensis Američki aligator 296 2089 bp 76% 38,4%
Melopsittacus undulatus Pupavac 296 1764 bp 73% 40,3%
Taeniopygia guttata Zebrasta zeba 296 1980 bp 75% 44,2%
Lepisosteus oculatus Pjegava riba gar 400,1 1269 bp 65% 30,9%
Saccoglossus kowalevskii Žirasta glista 661,2 2515 bp 42% 24,1%
Branchiostoma floridae Floridska kopljača 713,2 1758 bp 55% 27,0%
Maylandia zebra Zebrica mbuna 400,1 4815 bp 58% 21.4%
Trichoplax adhaerens Trihoplaks 800 1605 bp 56% 10,3%
Pelodiscus sinensis Kineska mehkooklopna kornjača 296 2895 bp 77% 33,9%
Falco cherrug Saker-soko 296 1866 bp 73% 48,9%

Udaljeni homolozi[uredi | uredi izvor]

Najudaljeniji homolog otkriven ili predviđen je Trichoplax adhaerans. Ima očuvan CCDC138 gen i evoluirao je 800 miliona godina prije ljudske loze.

Homologni domeni[uredi | uredi izvor]

Među gore navedenim ortolozima, postoje različiti homologni konzervirani regioni, prikazani na slikama ispod.

Poravnavanje višestrukih sekvenci CCDC138 koje prikazuje konzerviran regije.
Poravnavanje višestrukih sekvenci CCDC138 koje prikazuje konzerviran regije.
Poravnavanje višestrukih sekvenci CCDC138 koje prikazuje konzerviran regije.
Poravnavanje višestrukih sekvenci CCDC138 koje prikazuje konzerviran regije.
Poravnavanje višestrukih sekvenci CCDC138 koje prikazuje konzerviran regije.
Poravnavanje višestrukih sekvenci CCDC138 koje prikazuje konzerviran regije.

Zelena boja pokazuje potpuno konzervirane ostatke, žuta identične ostatke, cijan pokazuje slične ostatke, a bijela različite ostatke.

Filogenija[uredi | uredi izvor]

Uočena filogenija gena CCDC138 gore pomenutih ortologa rekapitulira evolucijsku historiju.[31]

Ukorijenjeno filogenetsko stsblo CCDC138
Ukorijenjeno filogenetsko stsblo CCDC138

Slika iznad pokazuje evolucijske odnose ortologa CCDC138 .

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

CCDC138 je identifikovan kao jedan od mnogih gena uključenih u iniciranje terminskih porođaja u miometriju.[32]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163006 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038010 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "UniProt, Q96M89" (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 11. 2021.
  6. ^ "Homo sapiens coiled-coil domain containing 138 (CCDC138), mRNA". Pristupljeno 2 Feb 2014.
  7. ^ "CCDC138 - GeneCards". Pristupljeno 2 Feb 2014.
  8. ^ "CCDC138 coiled-coil domain containing 138 [ Homo sapiens (human) ]". Pristupljeno 2 Feb 2014.
  9. ^ "SAPS". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 10. 4. 2014.
  10. ^ "pI". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 10. 4. 2014.
  11. ^ "PSORT WWW Server". Nepoznati parametar |pristup -date= zanemaren (pomoć)
  12. ^ a b "Coiled-coil domain-containing protein 138 - CCDC138 - Homo sapiens (Human)". Pristupljeno 10. 2. 2014.
  13. ^ "TMHMM". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 20. 4. 2014.
  14. ^ "TMAP". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 20. 4. 2014.
  15. ^ "Classification and Secondary Structure Prediction of Membrane Proteins". Arhivirano s originala, 5. 5. 2016. Pristupljeno 15. 4. 2014.
  16. ^ "SUMOplot™ Analysis Program". Pristupljeno 15. 4. 2014.
  17. ^ "NetPhos 2.0 Server". Pristupljeno 15. 4. 2014.
  18. ^ "NetNGlyc 1.0 Server". Pristupljeno 15. 4. 2014.
  19. ^ "NetOGlyc 4.0 Server". Pristupljeno 15. 4. 2014.
  20. ^ "SignalP 4.1 Server". Pristupljeno 15. 4. 2014.
  21. ^ "The Sulfinator". Pristupljeno 15. 4. 2014.
  22. ^ "Myristoylator". Pristupljeno 15. 4. 2014.
  23. ^ "CBLAST". Pristupljeno 22. 4. 2014.
  24. ^ "GDS3113 / 172084 / CCDC138". Pristupljeno 29. 3. 2014.
  25. ^ "AHomo sapiens coiled-coil domain containing 138 (65.7 kD) (CCDC138) alternative variant dAug10, complete mRNA". Pristupljeno 30. 3. 2014.
  26. ^ "Homo sapiens coiled-coil domain containing 138 (47.0 kD) (CCDC138) alternative variant fAug10, complete mRNA". Pristupljeno 30. 3. 2014.
  27. ^ "AceView: Gene:CCDC138, a Comprehensive Annotation of Human, Mouse and Worm Genes with mRNAs or ESTs". Pristupljeno 30. 3. 2014.
  28. ^ "CCDC138 protein (Homo sapiens) - STRING network view". Pristupljeno 22. 4. 2014.
  29. ^ "Transcription Factors". Pristupljeno 27. 3. 2014.[trajno mrtav link]
  30. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". Pristupljeno 5. 3. 2014.
  31. ^ "CLUSTALW". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 1. 3. 2014.
  32. ^ Weiner CP, Mason CW, Dong Y, Buhimschi IA, Swaan PW, Buhimschi CS (maj 2010). "Human effector/initiator gene sets that regulate myometrial contractility during term and preterm labor". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 202 (5): 474.e1–20. doi:10.1016/j.ajog.2010.02.034. PMC 2867841. PMID 20452493.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=CCDC138&oldid=3580849"