CCDC22

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
CCDC22
Identifikatori
AliasiCCDC22
Vanjski ID-jeviOMIM: 300859 MGI: 1859608 HomoloGene: 8515 GeneCards: CCDC22
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom X
Hrom.Hromosom X[1]
Hromosom X
Genomska lokacija za CCDC22
Genomska lokacija za CCDC22
BendXp11.23Početak49,235,470 bp[1]
Kraj49,250,520 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom X (miš)
Hrom.Hromosom X (miš)[2]
Hromosom X (miš)
Genomska lokacija za CCDC22
Genomska lokacija za CCDC22
BendX A1.1|X 3.42 cMPočetak7,593,809 bp[2]
Kraj7,605,517 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija cullin family protein binding
GO:0001948 protein binding
Ćelijska komponenta endozom
Nukleoplazma
citosol
ćelijska komponenta
Biološki proces protein transport
positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling
cytoplasmic sequestering of NF-kappaB
Golgi to plasma membrane transport
positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process
negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling
cellular copper ion homeostasis
post-translational protein modification
protein ubiquitination
endocytic recycling
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_014008

NM_138603

RefSeq (bjelančevina)

NP_054727

NP_613069

Lokacija (UCSC)Chr X: 49.24 – 49.25 MbChr X: 7.59 – 7.61 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Upredeni domen-sadržavajući protein 22 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC22.[5]

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen kodira protein koji sadrži domena upredene zavojnice. Kodirani protein funkcionira u regulaciji NF-kB (pojačivač jedarnog faktora kappa-lahkog lanca aktiviranih B ćelija), interakcijom sa COMMDima (proteini koji sadrže domen Murr1 metabolizma bakra). Dokazano je da mišji ortološki protein veže, koji sadrži kalcij-ovisne kopine, membranski vezane proteine, koji mogu funkcionirati u kalcijskoj signalizaciji. U ljudi je ovaj gen identificiran kao novi kandidat za sindromsku X-vezanu intelektualnu invalidnost.

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Mutacije u CCDC22 povezane su sa Ritscher-Schinzelovim sindromom.[6]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000101997 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031143 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Coiled-coil domain containing 22".
  6. ^ Kolanczyk M, Krawitz P, Hecht J, Hupalowska A, Miaczynska M, Marschner K, Schlack C, Emmerich D, Kobus K, Kornak U, Robinson PN, Plecko B, Grangl G, Uhrig S, Mundlos S, Horn D (maj 2015). "Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome". European Journal of Human Genetics. 23 (5): 633–8. doi:10.1038/ejhg.2014.109. PMC 4402643. PMID 24916641.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]