CCDC55

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CCDC55
Identifikatori
AliasiNSRP1
Vanjski ID-jeviOMIM: 616173 MGI: 2144305 HomoloGene: 134095 GeneCards: NSRP1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 17 (čovjek)
Hrom.Hromosom 17 (čovjek)[1]
Hromosom 17 (čovjek)
Genomska lokacija za CCDC55
Genomska lokacija za CCDC55
Bend17q11.2Početak30,115,521 bp[1]
Kraj30,186,475 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 11 (miš)
Hrom.Hromosom 11 (miš)[2]
Hromosom 11 (miš)
Genomska lokacija za CCDC55
Genomska lokacija za CCDC55
Bend11|11 B5Početak76,935,118 bp[2]
Kraj76,969,261 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija mRNA binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
RNA binding
Ćelijska komponenta Jedro
nuclear speck
Nukleoplazma
Ribonukleoprotein
Biološki proces Prerada RNK
GO:0007571 developmental process
regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome
nucleocytoplasmic transport
mRNA processing
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001033563
NM_001261467
NM_032141

NM_001012309

RefSeq (bjelančevina)

NP_001248396
NP_115517

NP_001012309

Lokacija (UCSC)Chr 17: 30.12 – 30.19 MbChr 11: 76.94 – 76.97 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein 55 vezan za domen upredene zavojnice je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC55.[5][6] NSRP1 je atipski član porodice spojnih regulatornih proteina koji sadrže regije bogate argininom i serinom (RS). Članovi ove porodice imaju tendenciju da promoviraju uključivanje egzona u iRNK (Kim et al., 2011). Dužina polipeptidnog lanca je 558 aminokiselina, a molekulska težina 66.390 Da.[7].

Aminokiselinska sekvenca

Simboli
1020304050
MAIPGRQYGLILPKKTQQLHPVLQKPSVFGNDSDDDDETSVSESLQREAA
KKQAMKQTKLEIQKALAEDATVYEYDSIYDEMQKKKEENNPKLLLGKDRK
PKYIHNLLKAVEIRKKEQEKRMEKKIQREREMEKGEFDDKEAFVTSAYKK
KLQERAEEEEREKRAAALEACLDVTKQKDLSGFYRHLLNQAVGEEEVPKC
SFREARSGIKEEKSRGFSNEVSSKNRIPQEKCILQTDVKVEENPDADSDF
DAKSSADDEIEETRVNCRREKVIETPENDFKHHRSQNHSRSPSEERGHST
RHHTKGSRTSRGHEKREDQHQQKQSRDQENHYTDRDYRKERDSHRHREAS
HRDSHWKRHEQEDKPRARDQRERSDRVWKREKDREKYSQREQERDRQQND
QNRPSEKGEKEEKSKAKEEHMKVRKERYENNDKYRDREKREVGVQSSERN
QDRKESSPNSRAKDKFLDQERSNKMRNMAKDKERNQEKPSNSESSLGAKH
RLTEEGQEKGKEQERPPEAVSKFAKRNNEETVMSARDRYLARQMARVNAK
TYIEKEDD

NSRP1 je atipski član porodice spojnih regulatornih proteina koji sadrže regije bogate argininom i serinom (RS). Članovi ove porodice imaju tendenciju da promoviraju uključivanje egzona u iRNK (Kim et al., 2011).

Kloniranje i ekspresija[uredi | uredi izvor]

Kim et al. (2011) izvijestili su da izvedeni ljudski protein NSRP1 od 558 aminokiselina, koji su označili kao NSRP70, ima N-terminalni motiv prepoznavanja RNK (RRM), a zatim domen sa upredenom zavojnicom, drugi RRM domen, sličan RS-u regiji, drugog domena zavojnica i netipski signal jedarne lokalizacije u blizini C-kraj. Northern blot analiza otkrila je varijabilnu ekspresiju Nsrp70 u tkivima miša, s najvećom ekspresijom u sjemenicima, praćenom slezenom i bubrezima, a najmanjom u mišićima, timusu i jetri. Analiza baze podataka otkrila je široko rasprostranjenu ljudsku ekspresiju NSRP70, sa izraženom ekspresijom u nekoliko limfoidnih organa i ćelija. NSRP70 označen fluorescencijom eksprimiran je u jedrima transficiranih COS-7 ćelija, gdje je kolokaliziran sa SC35 (SRSF2) u jedarnim strukturama. Analiza baze podataka otkrila je ortologe NSRP70 kod kičmenjaka, voćnih mušica i oblih glista. Hartz (2015) je gen mapirala je gen u hromosomu 17, sekvenca q11.2, na osnovu poravnanja sekvence NSRP1 (GenBank AL136806) sa genomskom sekvencom (GRCh38).

Kim et al (2011) izvijestili su da se mišji Nsrp1 malazi na hromosomu 11. Koristeći in vivo testove spajanja, Kim et al. (2011) otkrili su da je NSRP70 povećao uključivanje alternativno prerađenih egzona u tri testna minigena. Analiza delecije otkrila je da je lokalizacija NSRP70 u jedru potrebna za alternativnom preradom posredovano NSRP70 i da je prvi udomen uoredene zavojnice NSRP70 kritičan za katalitsku aktivnost. NSRP70 je komunicirao sa SC35 i ASF (SRSF1) putem svoje domene nalik RS-u na C-terminalu. Katalitički neaktivni NSRP70 je također komunicirao sa SC35 i ASF

Kim et al. (2011) otkrili su da je homozigotna delecija gena Nsrp70 kod miša bila smrtonosna za mbrion ubrzo nakon implantacije.[8]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000126653 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037958 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (Mar 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
  6. ^ "Entrez Gene: CCDC55 coiled-coil domain containing 55".
  7. ^ "UniProt, Q9H0G5". Pristupljeno June 21, 2021.
  8. ^ Kim, Y.-D., Lee, J.-Y., Oh, K.-M., Araki, M., Araki, K., Yamamura, K., Jun, C.-D. NSrp70 is a novel nuclear speckle-related protein that modulates alternative pre-mRNA splicing in vivo. Nucleic Acids Res. 39: 4300-4314, 2011. PubMed: 21296756

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]