CFAP206

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CFAP206
Identifikatori
AliasiCFAP206
Vanjski ID-jeviMGI: 1916579 HomoloGene: 18713 GeneCards: CFAP206
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 6 (čovjek)
Hrom.Hromosom 6 (čovjek)[1]
Hromosom 6 (čovjek)
Genomska lokacija za CFAP206
Genomska lokacija za CFAP206
Bend6q15Početak87,407,972 bp[1]
Kraj87,464,465 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za CFAP206
Genomska lokacija za CFAP206
Bend4|4 A5Početak34,688,559 bp[2]
Kraj34,730,206 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Ćelijska komponenta motile cilium
A axonemal microtubule
Radijalna žbica
citoplazma
citoskelet
Treplja
projekcija ćelije
Biološki proces axoneme assembly
cilium movement
cell projection organization
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_178823
NM_001031743

NM_027041
NM_001347062

RefSeq (bjelančevina)

NP_001026913

NP_001333991
NP_081317

Lokacija (UCSC)Chr 6: 87.41 – 87.46 MbChr 4: 34.69 – 34.73 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein 206 na cilijama i flagelama (CFAP206) je gen koji je kod ljudi kodira protein “DUF3508”. Funkcija ovog gena nije još uvijek nije dobro shvaćena.[5][6] Other known aliases are “dJ382I10.1, UPF0704 Protein C6orf165.”[7] Kod ljudi, kodirajuća DNK|kodirajuća sekvenca]] sadrži 56.501 baznih parova, sa iRNK od 2.215 parova baza i proteinskom sekcijom od 622 aminokiseline. Gen C6orf165 65 konzerviran je kod čimpanzi, rezus-majmuna, pasa, goveda, miševa, pacova, kokoši, zebrica, komaraca, žaba i drugih.[8] C6orf165 se rijetko eksprimira kod ljudi, s relativno visokom ekspresijom u mozgu, plućima (dušnik) i sjemenicima.[9] Molekulska težina UPF0704 je 71.193 Da.[10] a PI je 6,38[10]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 622 aminokiseline, а molekulska težina 71 .193 Da.[11]

1020304050
MPPTQAESVIRSIIREIGQECAAHGEIVSETLIAFMVKAVVLDPSNGFNM
DRTLMKSDVQNLVKLCMTRLLDTKNPSLDTIKMQVYFDMNYTNRVEFLEE
HHRVLESRLGSVTREITDNRACAKEELESLYRKIISYVLLRSGLGSPTDI
KTVREVTAALQSVFPQAELGTFLTLSKKDKERQLKELTMIVTGIRLFNRD
CGKGGEGIDDLPAVLHVAIPATMQHIDYQLETARSQVYRYTAILEKAAND
PLMRAELQPYMLKEALYNIRQYEVFLQIILSDIITGAQEVEMMTKQLGAH
LEQLKMTIKSKIAVPTSQVFPIFIALSTLWTSLQDETIVVGVLSNLFTHI
QPFLGAHELYFPERVMQCHLNGATVKTDVCRMKEHMEDRVNVADFRKLEW
LFPETTANFDKLLIQYRGFCAYTFAATDGLLLPGNPAIGILKYKEKYYTF
NSKDAAYSFAENPEHYIDIVREKAKKNTELIQLLELHQQFETFIPYSQMR
DADKHYIKPITKCESSTQTNTHILPPTIVRSYEWNEWELRRKAIKLANLR
QKVTHSVQTDLSHLRRENCSQVYPPKDTSTQSMREDSTGVPRPQIYLAGL
RGGKSEITDEVKVNLTRDVDET

Genski lokus[uredi | uredi izvor]

Gen CFAP206 nalazi se na hromosomu 6 između baznih parova 88,119.558 i 88,173.965 (6q15).[12] Sadrži 12 egzona.[13] Genomska DNK je duga 54.407 baznih parova, dok je najduža iRNK koju proizvodi duga je 2.215 bp.[13]

Protein[uredi | uredi izvor]

Protein koji proizvodi gen C6orf165 naziva se DUF3508 i dug je 622 aminokiseline.[14] The protein has a predicated molecular weight of 71.20 kDa and isoelectric point of 6.38.[15]

Domeni[uredi | uredi izvor]

Proteinski proizvod gena C6orf165 sadrži dobro konzerviran domen DUF3508[12] Ovo pretpostavljeno područje funkcionalno je nekarakteristično. Domen se nalazi u eukariota, dužine oko 280 aminokiselina.[16]

Motivi[uredi | uredi izvor]

Ovaj domen ima dvije konzervirane motivne sekvence: GFC i GLL.[17]

Posttranslacijske modifikacije[uredi | uredi izvor]

Jedina predviđena posttranslacijska modifikacija kroz koju ovaj protein prolazi je fosforilacija, nakon isprobavanja svih alata u kategoriji posttranslacijske modifikacije na expasy.org.[18][19]]]

Sekundarna struktura[uredi | uredi izvor]

Konsenzus softvera za predviđanje baze podataka PELE predviđa da proteinom UPF0704 dominiraju alfa-heliksi s isprepletenim područjima upredene zavojnice.[20] Analira PSORT II[21] predviđa da postoji regija upredene zavojnice od aminokiselne 88 do 117, sa sekvencom MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.

Lokacija[uredi | uredi izvor]

PSORT II analiza [21] podataka o kvascima predviđaju da je sućelijska lokacija ovog proteina najvjerojatnije u citoplazmi (56%). Manje su vjerojatne mogućnosti u mitohondrijama (21%) ili u jedru (17%) ili u vakuolama (4%).

Ekspresija gena[uredi | uredi izvor]

Iz EST datoteke Unigene, ekspresija gena u ljudi nije jaka, a gena EST/EST u bazenu je zaista niska, čak niža od 0,01%. Ove male ekspresije su u mozgu, vezivnom tkivu, bubrezima, plućima, parotidnim žlijezdama, ždrijelu, posteljici, sjemenicima i dušniku. Kod miševa, ekspresija gena C6orf165 je još niža, gen je eksprimiran samo u dva dijela tijela, jajnicia i testisima. Kod kokoši slabe ekspresije i su u mozgu i sjemenicima. U zebrica ekspresija gena je još uvijek niska, vrlo slabe ekspresije su u očima, bubrezima i reproduktivnom sistemu. U morskoom mlazu ekspresije su u gonadama, srcu i neuronskom kompleksu. Ukratko, c6orf165 se konzervirano ispoljava u sjemenicima kod svih vrsta i djelomično konzervirano u mozgu ili neuronskom kompleksu.[22]

Promotor[uredi | uredi izvor]

Promotorsku regiju ljudskog c6orf165 identificirao je ElDorado (na Genomatix).[23] Osim toga, startni kodon nalazi se na drugom egzonu iRNK, što znači da je prvi egzon prerađen tokom modifikacije.

Varijante transkripta[uredi | uredi izvor]

Kod ljudi, gen c6orf165 proizvodi četiri različita transkripta, od kojih dvije tvore proteinski proizvod (jedan prolazi kroz nonsen raspadanje, a drugi zadržava intron). Primarni transkript kod ljudi je transkript ID ENST00000369562 ili C6ORF165-001; ima 13 egzona i 12 kodirajućih egzona; dužina transkripta je 622 ostatka[24][25]

Homologija i evolucija[uredi | uredi izvor]

Ortolozi[uredi | uredi izvor]

Ovaj protein je dobro konzerviran kod niza udaljenih organizama, uključujući sisare, ptice, vodozemce, plaštaše, košljoribe, kopljače, insekte i ježeve. Lista organizama u kojima su pronađeni ortolozi prikazan je u nastavku.

Naučno ime Uobičajeno ime Divergencija od ljudske loze (milioni godina) Pristupni broj Dužina sekvence (aa) Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom
Homo sapiens Čovjek 0 622 100%
Macaca mulatta Rezus-makak 92,3 XP_001089007.2 658 98%
Rattus norvegicus Smeđi pacov 92.3 NP_001073169.1 622 81%
Felis catus Mačka 94.2 XP_003986405.2 629 85%
Chrysochloris asiatica Zlatna kapasta krtica 98.7 XP_006870694.1 622 85%
Elephantulus edwardii Kapasta slonovska verirovka shrew]] 98,7 XP_006902101.1 608 79%
Anolis carolinensis Gušter 296 XP_003215583.1 621 70%
Gallus gallus Kokoš 296 XP_004940450.1 621 58%
Xenopus (Silurana) tropicalis Zapadna kandžasta žaba 371,2 XP_002938343.1 635 65%
Danio rerio Zebrica 400,1 NP_991180 624 55%
Branchiostoma floridae Kopljača 713,2 XP_002603798.1 626 63%
Oikopleura dioica Tunikat 722,5 CBY12373.1 631 44%
Ciona intestinalis Morski mlaz 722.5 XP_002128218.1 624 60%
Helobdella Metilj 725,5 ESO10267.1 620 37%
Aedes aegypti Komarac 725,5 630 30%
Crassostrea gigas Japanska ostriga 782,7 EKC36332.1 624 61%
Anopheles gambiae Str. PEST 782.7 642 28%
Albugo laibachii Gljiva oomiceta 1317.5 642 26.8%

Paralozi[uredi | uredi izvor]

C6orf165 nema paraloga.

Filogenija[uredi | uredi izvor]

Ukorijenjeno filogenetsko stablo prikazano je dolje [26]

Interakcije[uredi | uredi izvor]

Dvohibridni eksperiment sa kvasci ma otkrio je interaktivne proteine, kao što je miogeni represor I-mf.[27] This repressor is highly expressed in sclerotome. It inhibits the transactivation activity of the MyoD family and represses myogenesis.[28] Eksperimenti sa koimunoprecipitacijom proteina (Co-IP) otkrili su jedarni respiratorni faktor 1 u interakciji s proteinima NRF1[29] Ovaj gen kodira protein koji homodimerizira i funkcionira kao transkripcijski faktor koji aktivira ekspresiju nekih ključnih metaboličkih gena koji reguliraju ćelijski rast i jedarne gene potrebne za disanje, biosintezu hema i transkripciju i replikaciju mitohondrijske DNK. Dvohibridni eksperiment otkrio je protein u interakciji RNF138 (protein cinkovih prstiju 138),[27] an E3 ubiquitin protein ligase. Affinity Capture-Western reveal an interaction protein called TP73 tumor protein p73,[30] which is a protein related to the p53 tumor protein.

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

C6orf165 do sada nema poznatih pridruženih bolesti ili mutacija.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000272514 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028294 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: C6orf165". Pristupljeno 1. 3. 2014.
  6. ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, et al. (Oct 2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. 425 (6960): 40–45. Bibcode:2003Natur.425..805M. doi:10.1038/nature02055. PMID 14574404.
  7. ^ "GeneCards: C6orf165 Gene". Pristupljeno 28. 2. 2014.
  8. ^ "NCBI gene: C6orf165 Gene". Pristupljeno 27. 4. 2014.
  9. ^ "NCBI EST: C6orf165 Gene". Pristupljeno 27. 4. 2014.
  10. ^ a b "PhosphoSitePlus". Pristupljeno 8. 5. 2014.
  11. ^ "UniProt, Q8IYR0" (jezik: engleski). Pristupljeno 7. 10. 2021.
  12. ^ a b "NCBI: C6orf165 Gene". Pristupljeno 9. 3. 2014.
  13. ^ a b "UCSC: C6orf165". Pristupljeno 28. 2. 2014.
  14. ^ "NCBI Protein: protein DUF3508 C6orf165". Pristupljeno 9. 3. 2013.
  15. ^ "Compute pI/Mw". Pristupljeno 9. 3. 2014.[trajno mrtav link]
  16. ^ "C6orf165 chromosome 6 open reading frame 165 [ Homo sapiens (human) ]". Pristupljeno 9. 3. 2014.
  17. ^ "Conserved domains on [ Homo sapiens (human) ]". Pristupljeno 9. 3. 2014.
  18. ^ "post-translational_modification". Pristupljeno 6. 5. 2014.[trajno mrtav link]
  19. ^ Blom N, Gammeltoft S, Sicheritz-Ponten T, Brunak S; Sicheritz-Pontén; Gupta; Gammeltoft; Brunak (2004). "Prediction of post-translational glycosylation and phosphorylation of proteins from amino acid sequence". Proteomics. 4 (6): 1633–49. doi:10.1002/pmic.200300771. PMID 15174133. Arhivirano s originala, 9. 7. 2021. Pristupljeno 7. 10. 2021.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  20. ^ "PELE". SDSC Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  21. ^ a b "PSORT II: Results of Subprograms". Pristupljeno 8. 5. 2014.[trajno mrtav link]
  22. ^ "Unigene". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  23. ^ "Eldorado". Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  24. ^ "Ensemble: gene c6orf165". Ensembl. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  25. ^ "Ensemble: gene c6orf165". Ensembl. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  26. ^ "Gene: C6ORF165 ENSG00000272514". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 27. 4. 2014.
  27. ^ a b Rual, Jean-François, et al. "Towards a proteome-scale map of the human protein–protein interaction network." Nature 437.7062 (2005): 1173-1178.
  28. ^ Chen, C-M. Amy, et al. "I-mf, a novel myogenic repressor, interacts with members of the MyoD family." Cell 86.5 (1996): 731-741.
  29. ^ Satoh, Jun-ichi, Natsuki Kawana, and Yoji Yamamoto. "pathway Analysis of chIp-seq-Based nRF1 Target Genes suggests a Logical Hypothesis of their Involvement in the pathogenesis of neurodegenerative Diseases." Gene regulation and systems biology 7 (2013): 139.
  30. ^ Lunardi, Andrea, et al. "A genome-scale protein interaction profile of Drosophila p53 uncovers additional nodes of the human p53 network." Proceedings of the National Academy of Sciences 107.14 (2010): 6322-6327.