CZIB

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CZIB
Identifikatori
AliasiCZIB
Vanjski ID-jeviMGI: 1921348 HomoloGene: 41206 GeneCards: CZIB
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za CZIB
Genomska lokacija za CZIB
Bend1p32.3Početak53,214,099 bp[1]
Kraj53,220,634 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za CZIB
Genomska lokacija za CZIB
Bend4|4 C7Početak107,747,010 bp[2]
Kraj107,756,581 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• molekularna funkcija
• vezivanje iona cinka
• vezivanje iona metala
Ćelijska komponenta• Egzosom
Biološki proces• GO:0022610 biološki proces
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

54987

74098

Ensembl

ENSG00000162384

ENSMUSG00000028608

UniProt

Q9NWV4

Q8BHG2

RefSeq (mRNK)

NM_001304759
NM_001304760
NM_017887

NM_028754
NM_001347160

RefSeq (bjelančevina)

NP_001291688
NP_001291689
NP_060357

NP_001334089
NP_083030

Lokacija (UCSC)Chr 1: 53.21 – 53.22 MbChr 4: 107.75 – 107.76 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

CZIB jest gen koji je kod ljudi nalazi na hromosomu 1. Kodira motiv proteina CXXC koji sadrži protein koji vezuje cink. CZIB se ranije nazivao C1orf123.

Gen[uredi | uredi izvor]

CZIB je gen koji se nalazi u ljudskom genomu na kratkom kraku hromosoma 1, na poziciji p32.2, između baznih parova 53,679.771 i 53,686.289. Dugačak je 6.519 baza sa 8 egzona i kodira protein otvorenog okvira čitanja C1orf123, također poznat kao UPF0587.[5]

Gensko susjedstvo

Sljedeći geni su bliski "CZIB" na hromosomu 1

  • LRP8: Ovaj gen kodira člana porodice receptora lipoproteina niske gustine (LDLR), proteina na površini ćelije koji ima ulogu i u transdukciji signala i u endocitoziposredovanoj receptorom specifičnih liganada za lizosomsku degradaciju.[6]
  • CPT2: Ovaj gen kodira jedarni protein koji se transportuje do unutrašnje membrane mitohondrija.[7]
  • MAGOH: Kodira protein koji je komponenta multiproteinskog egzonskog preradnog kompleksa (EJC) ovisnog o preradi, taloženog na spoju prerađene

iRNK.[8]

  • SLC1A7: Prenosi L-glutamat. Njegova povezana provodljivost hlorida može sudjelovati u vizualnoj preradi.[9]

Protein[uredi | uredi izvor]

CZIB protein je dugačak 160 aminokiselina i težak 18,0 kdal.[5] Ima izoelektričnu tačku od 4,73 i pripada domenu/porodici DUF866 koja se sastoji od mnogih hipotetskih eukariotskih proteina nepoznate funkcije, od kojih su sa dužinom oko 165 ostataka.[10] Aliasi proteina uključuju FLJ20580 i UPF0587 protein.[11]

Homologija[uredi | uredi izvor]

Homolozi C1orf123

CZIB ima mnogo ortologa u bliskim i udaljenim vrstama, uključujući primate i ostale sisare, gmizavce, ptice, beskičmenjake, mahovine i kvasac. Proteinske sekvence su visoko konzervirane u svim ovim vrstama, iako su iRNK transkripti gena pronađeni samo kod primata. C1orf123 nema paraloga.[12]

Amiokiselininska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 160 aminokiselina, a molekulska težina 18.048 Da.[13]

1020304050
MGKIALQLKATLENITNLRPVGEDFRWYLKMKCGNCGEISDKWQYIRLMD
SVALKGGRGSASMVQKCKLCARENSIEILSSTIKPYNAEDNENFKTIVEF
ECRGLEPVDFQPQAGFAAEGVESGTAFSDINLQEKDWTDYDEKAQESVGI
YEVTHQFVKC

Struktura[uredi | uredi izvor]

Protein C1orf123 nema transmembranske regije, pa stoga vjerovatno nije transmembranski protein. Eksperimentalno su pronađena tri mjesta posttranslacijskih modifikacija, uključujući fosfotirozin, fosfoserin i glicil-lizin izopeptid.[14] Dio 3' UTR-a C1orf123 ima 100% identitet sa iRNK aa ljudskom karnitin-palmitioiltransferazom 2, jmedarni genom koji kodira mitohondrijski protein. Ovaj gen djelujei s karnitin-palmitoiltransferazama I, a kodirani protein oksidira dugolančane masne kiseline u mitohondrijama.[15] Utvrđeno je da je sekundarna struktura proteina C1orf123 vrlo slična onoj kod proteina MAL13P1.257. Smatra se da protein C1orf123 ima sedam regija beta-listova i jednu alfa-heliksnu regiju i prema programu Phyre2, postoji 100% pouzdanost da struktura 95% proteina C1orf123 odgovara hipotetskom proteinu MAL13P1.257.[16] MAL13P1.257 je hipotetski konzervirani protein plazmodija nepoznate funkcije [17]

Ekspresija gena[uredi | uredi izvor]

Različiti podaci o ekspresiji gena pokazali su da se "C1orf123" eksprimira u različitim količinama u ljudskom tijelu. Najjače je izražen u nervnim i hipofiznim žlijezdama, a ne na drugim dijelovima tiela kao što su uho, jednjak, larinks i krajnici.[18] Kada su upoređena zdravstvena stanja za ekspresiju "C1orf123" otkriveno je da se ekspresija gena povećala kod tumora nadbubrežne žlijezde i smanjila na ispod normalne razine kod tumora bubrega i pluća. Za razvojne faze, "C1orf123" je najjače izražen u fetusu i uopće nije izražen kod novorođenčadi i dojenčadi. Najvećim dijelom, "C1orf123" je eksprimiran u relativno prosječnim količinama u ljudskom tijelu sa izuzetkom CD34+ i CD56+NK ćelija, gdje je ekspresija dvostruko veća od prosječne.[19] GEO profili daju neki uvid u izraz "C1orf123" u različitim uslovima. Vidi se da ekspresija gena izostaje u uslovima hipoksije kao što se vidi na slici iznad. GEO profili također pokazuju da se ekspresija "C1orf123" ne mijenja kod papilnog karcinoma štitnjače ili infekcije hlamidijom pneumonije.[20]

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Gubitak kratkog kraka hromosoma 1, dijela hromosoma 1 na kojem se nalazi C1orf123, uzrokuje tumorigenezu paratireoidnjih žlijezda što rezultira hiperparatireoidizmom. Oko 60% testiranih tumora pokazalo je promjenu ili na 1p ili na MEN1 lokusu ili na oba. Zaključak ove studije je da kratki krak hromosoma 1 sadrži najmanje dva različita gena supresora tumora uključenih u tumorigenezu paratiroidne žlezde.[21]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162384 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028608 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "C1orf123 Gene - GeneCards | CA123 Protein | CA123 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  6. ^ "LRP8 Gene - GeneCards | LRP8 Protein | LRP8 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  7. ^ "CPT2 Gene - GeneCards | CPT2 Protein | CPT2 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  8. ^ "MAGOH Gene - GeneCards | MGN Protein | MGN Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  9. ^ "SLC1A7 Gene - GeneCards | EAA5 Protein | EAA5 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  10. ^ "Embl-Ebi". Ebi.ac.uk. Pristupljeno 2. 12. 2013.
  11. ^ "C1orf123 Gene - GeneCards | CA123 Protein | CA123 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  12. ^ [1][mrtav link]
  13. ^ "UniProt, Q9NWV4" (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 11. 2021.
  14. ^ "dbPTM". Dbptm.mbc.nctu.edu.tw. Arhivirano s originala, 27. 9. 2013. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  15. ^ "Homo sapiens carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2), mRNA - Nucleotide - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. 25. 3. 2013. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  16. ^ Protein structure prediction on the web: a case study using the Phyre server Kelley LA and Sternberg MJE. Nature Protocols 4, 363 - 371 (2009)
  17. ^ "MAL13P1.257 conserved Plasmodium protein, unknown function [Plasmodium falciparum 3D7] - Gene - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  18. ^ [2][mrtav link]
  19. ^ "C1orf123". Biogps.org. Pristupljeno 25. 2. 2015.
  20. ^ "Home - Geo - Ncbi". Ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  21. ^ Välimäki S, Forsberg L, Farnebo LO, Larsson C (2002). "Distinct target regions for chromosome 1p deletions in parathyroid adenomas and carcinomas". Int. J. Oncol. 21 (4): 727–35. doi:10.3892/ijo.21.4.727. PMID 12239610.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=CZIB&oldid=3386332"