Idi na sadržaj

Ccdc78

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Ccdc78
Identifikatori
AliasiCCDC78
Vanjski ID-jeviOMIM: 614666 MGI: 2685784 HomoloGene: 105408 GeneCards: CCDC78
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za Ccdc78
Genomska lokacija za Ccdc78
Bend16p13.3Početak722,582 bp[1]
Kraj726,954 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za Ccdc78
Genomska lokacija za Ccdc78
Bend17|17 A3.3Početak26,005,554 bp[2]
Kraj26,009,487 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

124093

381077

Ensembl

ENSG00000162004

ENSMUSG00000071202

UniProt

A2IDD5

D3Z5T1

RefSeq (mRNK)

NM_001031737
NM_173476
NM_001378030
NM_001378031
NM_001378033

NM_001165929

RefSeq (bjelančevina)

NP_001026907
NP_001364959
NP_001364960
NP_001364962

NP_001159401

Lokacija (UCSC)Chr 16: 0.72 – 0.73 MbChr 17: 26.01 – 26.01 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein 78 sa domenom upredene zavojnice (CCDC78) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC78. Ima nekoliko alijasa, uključujući C16orf25, FLJ34512, CNM4 i JFP10.[5] Nalazi se na (–) lancu hromosoma 16 (sekvenca 16p13.3). Njegovo susjedstv uključuje NARFL (također na minus lancu), HAGHL, FAM173A i METRN. Gen CCDC78 dug je 10.892 baznih parova, a protein sadrži 438 aminokiselina.[6] Protein teži približno 4.852 KDa.[7] Postoji nekoliko izoformi, uključujući onu koja je obilježena jedinstvenom urođenom miopatijom.[8] Nekoliko profila pokazuje da ima sveprisutnu ekspresiju na umjerenim nivoima. Iako ne postoje paralozi, ima nekoliko ortologa.

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Funkcija ovog gena još nije poznata. Postoje dokazi da CCDC78 ima ulogu u kontrakciji skeletnih mišića. To potkrepljuju strukturne sličnosti sa ostalim mišićnim proteinima i testovi lokalizacije. Predviđena struktura CCDC78 bila je slična strukturi tropomiozina (vidi dolje).[9] Genski proizvod nalazi se prvenstveno u perijedarnom području, sarkolemnoj membrani i mrežastom obrascu sarkoplazme. Međutim, testovi lokalizacije predviđaju da će se naći i u citoplazmi.[8]

iRNK

[uredi | uredi izvor]

Opća obilježja:[6]

  • Dužina genomske DNK: 10.892 bp
  • Najčešća dužina prevedene iRNK: 1.317 bp
  • 5' Netranslatirana regija: 447 bp
  • 3' Netranslatirana regija: 2.188 bp

Varijante transkripta: Poznato je 13 alternativnih obrazaca prerade.[5] Oni se mogu vidjeti na susjednoj slici. Jedan od njih je indiciran za bolest.[8]

Protein

[uredi | uredi izvor]

Opća obilježja:[7]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 438 aminokiselina, a molekulska težina 48.521 Da.[10].

1020304050
MEHAATTGPRPGPPSRRVENVVLRAKDWLPGAPGGTAVWATSLEAEVPPD
LALNKEQQLQISKELVDIQITTHHLHEQHEAEIFQLKSEILRLESRVLEL
ELRGDGTSQGCAVPVESDPRHPRAAAQELRHKAQVPGHSDDHRFQVQPKN
TMNPENEQHRLGSGLQGEVKWALEHQEARQQALVTRVATLGRQLQGAREE
ARAAGQRLATQAVVLCSCQGQLRQAEAENARLQLQLKKLKDEYVLRLQHC
AWQAVEHADGAGQAPATTALRTFLEATLEDIRAAHRSREQQLARAARSYH
KRLVDLSRRHEELLVAYRAPGNPQAIFDIASLDLEPLPVPLVTDFSHRED
QHGGPGALLSSPKKRPGGASQGGTSEPQGLDAASWAQIHQKLRDFSRSTQ
SWNGSGHSCWSGPRWLKSNFLSYRSTWTSTWAGTSTKS
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]

Kada se gledaju EST profili kod ljudi, čini se da CCDC78 pokazuje sveprisutnu ekspresiju na umjerenim nivoima.[6]

Predviđene posttranslacijske modifikacije: Fosforilacija nekoliko ostataka serina predviđena je upotrebom alata na ExPasy.[11]

Predviđena sekundarna struktura

[uredi | uredi izvor]

Sekundarna struktura CCDC78 predviđena je pomoću alata za predviđanje sekundarne strukture proteina PELE. Kao što bi se moglo očekivati kod domena sa upredenom zavojnicom koja sadrži protein, postoji nekoliko α-heliksa.[7] Predviđeno je da će model proteina biti tačan 98% do 65%. Ovaj predviđeni model usko je povezan sa tropomiozinom – kontraktilnim proteinom.[9]

Interakcije protein-protein

[uredi | uredi izvor]

Utvrđeno je da samo jedan protein komunicira sa CCDC78. Analiza izvedena iz IntAct-a pokazala je interakciju između CCDC78 i dAK1_1 u Yersinia pestis.[12]

Homologija

[uredi | uredi izvor]

CCDC78 nema poznate paraloge u ljudskom genomu. Međutim, ima nekoliko ortologa u drugim organizmima. Ortolozi se mogu naći u čitavom životinjskom carstvu. CCDC78 je vrlo konzerviran kod sisara.[7]Upredena zavojnica je visoko konzervirana u svim ortolozima, što pokazuje važnost ovih domena.

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Pokazalo se da mutacija ovog gena uzrokuje jedinstvenu urođenu miopatiju.[8] Ovu mutaciju uzrokuje alternativna prerada – insercija okvira od 222 bp. Grupa istraživača sa Univerziteta u Michiganu analizirala je porodicu sa dominantno nasljednom urođenom miopatijom. Nakon analize povezanosti, uslijedilo je zadržavanje cijelog egzoma i sekvenciranje sljedeće generacije, otkrivši da je CCDC78 prisutan kod pogođenih osoba i da ga nema u >10.000 kontrola.[8] Zatim su uspješno modelirali ovu urođenu miopatiju u zebricama. CCDC78 je također povezan sa imunskim odgovorom na hepatitis B.[13]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162004 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000071202 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b GeneCards. "CCDC78 Gene". The Human Gene Compendium. Pristupljeno 2. 5. 2013.
  6. ^ a b c "CCDC78". National Center for Biotechnology Information.
  7. ^ a b c d "Arhivirana kopija". Biology WorkBench. San Diego Supercomputer Center. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 2. 7. 2021.CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)
  8. ^ a b c d e Majczenko K, Davidson AE, Camelo-Piragua S, Agrawal PB, Manfready RA, Li X, Joshi S, Xu J, Peng W, Beggs AH, Li JZ, Burmeister M, Dowling JJ (august 2012). "Dominant mutation of CCDC78 in a unique congenital myopathy with prominent internal nuclei and atypical cores". American Journal of Human Genetics. 91 (2): 365–71. doi:10.1016/j.ajhg.2012.06.012. PMC 3415545. PMID 22818856.
  9. ^ a b "Phyre2". Structural Bioinformatics Group.[trajno mrtav link]
  10. ^ "UniProt, A2IDD5". Pristupljeno 2. 7. 2021.
  11. ^ "ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Home". ExPasy. Swiss Institute of Bioinformatics.
  12. ^ "3 binary interactions found for search term Ccdc78". IntAct Molecular Interaction Database. EMBL-EBI. Pristupljeno 25. 8. 2018.
  13. ^ Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (april 2010). "New genetic associations detected in a host response study to hepatitis B vaccine". Genes and Immunity. 11 (3): 232–8. doi:10.1038/gene.2010.1. PMID 20237496.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Ccdc78&oldid=3580866"