DDX27

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
DDX27
Identifikatori
AliasiDDX27
Vanjski ID-jeviOMIM: 616621 MGI: 2385884 HomoloGene: 6431 GeneCards: DDX27
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 20 (čovjek)
Hrom.Hromosom 20 (čovjek)[1]
Hromosom 20 (čovjek)
Genomska lokacija za DDX27
Genomska lokacija za DDX27
Bend20q13.13Početak49,219,347 bp[1]
Kraj49,244,077 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 2 (miš)
Hrom.Hromosom 2 (miš)[2]
Hromosom 2 (miš)
Genomska lokacija za DDX27
Genomska lokacija za DDX27
Bend2|2 H3Početak167,015,193 bp[2]
Kraj167,034,947 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
PBB GE DDX27 221780 s at fs.png

PBB GE DDX27 219108 x at fs.png

PBB GE DDX27 215693 x at fs.png
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija nucleotide binding
GO:0001948 protein binding
hydrolase activity
ATP binding
GO:0008026 helicase activity
nucleic acid binding
RNA binding
Ćelijska komponenta Jedarce
Jedro
hromosom
citoplazma
Biološki proces rRNA processing
RNA secondary structure unwinding
ribosome biogenesis
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_017895
NM_001348187

NM_153065

RefSeq (bjelančevina)

NP_060365
NP_001335116

NP_694705

Lokacija (UCSC)Chr 20: 49.22 – 49.24 MbChr 2: 167.02 – 167.03 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) boks polipeptid 27, znan i kaop DDX27, je ljudski gen.[5] Protein kodiran ovim genom pripada porodici DEAD-proteinskih boksova, koje karakteriše konzervirani motiv Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), a navodne su RNK-helikaze. Uključeni su u brojne ćelijske procese koji u izmjeni sekundarne strukture RNK kao što su inicijacija translacije, prerada jedarne i mitohondrijske RNK i sklop ribosoma i splajsosoma. Na osnovu njihovih obrazaca raspodjele, vjeruje se da su neki članovi ove porodice uključeni u embriogenezu, spermatogenezu i rast i diobu ćelija. Ovaj gen kodira DEAD-boks protein, čija funkcija nije utvrđena.[5]

Model organizmi[uredi | uredi izvor]

Ddx27 fenotip nokaut-miša
Obiljwžjw Fenotip
Homozigotna održivost Nenormalna
Studija smrtonost recesivnih Nenormalna
Plodnost Normalna
Tjelesna težina Normalna
Anksioznost (testa na životinjama | Normalna
Neurološka procjena Normalna
Snaga prianjanja Normalna
Grijna ploča Normalna
Dismorfologija Normalna
Indirektna kalorimetrija Normalna
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog debla Normalan
DEXA Normalna
Radiografija Normalna
Tjelesna temperatura Normalna
Morfologija oka Normalna
Klinička hemija Normalna
Plazmatski imunoglobulini Normalni
Hematologija Normalna
Limfociti periferne krvi Normalni
Mikronucleus test Normalan
Težina srca Normalna
Cjelovitost repne epiderme Normalna
Kožna histopatologija Normalna
Mostovna histopatologija Normalna
Salmonella infekcija Normalna[6]
Citrobacter infekcija Normalna[7]
Svi teastovi i analoze su prema [8][9]

U proučavanju funkcije DDX27 korišteni su model organizmi. Uslovna linija nokaut miša, zvana Ddx27tm1a(KOMP)Wtsi[10][11] generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za miševe, visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju bolesti životinjskih modela zainteresiranim naučnicima.[12][13][14]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski pregled kako bi se utvrdili učinci delecije.[8][15] Izvedeno je dvadeset sedam testova i prijavljena su dva fenotipa. Nijedan homozigot ni mutirani embrion nije identifikovan tokom gestacije, a u zasebnoj studiji samo 1% je preživjelo do odvikavanja (značajno manje od Mendelovih odnosa). Preostali testovi su izvedeni na heterozigotnim mutiranim odraslim miševima; nisu opažene značajne abnormalnosti kod ovih životinja.[8]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000124228 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017999 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: DDX27 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 27".
  6. ^ "Salmonella infection data for Ddx27". Wellcome Trust Sanger Institute.
  7. ^ "Citrobacter infection data for Ddx27". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  9. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 20. 3. 2012. Pristupljeno 5. 1. 2012.
  11. ^ "Mouse Genome Informatics".
  12. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  13. ^ Dolgin E (juni 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  14. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (januar 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
  15. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]