DEFB118

DEFB118
Identifikatori
Aliasi	DEFB118
Vanjski ID-jevi	OMIM: 607650 HomoloGene: 89041 GeneCards: DEFB118
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 20 (čovjek)
Kraj	31,373,923 bp
Obrazac RNK ekspresije
	Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
	117285
	n/a
	ENSG00000131068
	n/a
	Q96PH6
	n/a
	NM_054112
	n/a
	NP_473453
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Beta-defenzin 118 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DEFB118.^[3]^[4]^[5]

Klonirane su ESC42 iz cDNK biblioteke epididimisa rezus majmuna i, pretraživanjem baze podataka sekvenci, identificirao ljudski ESC42. ESC42 proteini majmuna i čovjeka sadrže po 123 aminokiseline i dijele 94% aminokiselinskih identiteta. ESC42 ima signalni peptid i N-terminalnu polovinu bogatu cisteinom, koja sadrži cinkov prst koji veže DNK tipa CCHC i epidermalni faktor trolisnog domena nalik na 3 petlje. Postoji mjesto N-glikozilacije i nekoliko navodnih mjesta fosforilacije. ESC42 ima izračunatu molekularnu masu od 11,2 kD nakon uklanjanja signalnog peptida. Northern blot analiza različitih tkiva rezus majmuna otkrila je ekspresiju ESC42 samo u epididimisu. Western blot analiza otkrila je protein od oko 20 kD u ljudskoj ejakuliranoj spermi. COS-1 ćelije transficirane rezusnom ESC42 otkrile su protein od 18,5 kD i nekoliko multimernih tipova s višim molekulskim masama. Imunohistokemijska lokalizacija ESC42 u epididimisu majmuna otkrila je obilnu količinu proteina u epitelnim ćelijama omotača, u epitelnim ćelijama eferentnih kanala i u spermi.

Konfokusna mikroskopija lokalizirala je ESC42 u perijedarnim regijama epitelnih ćelija. U ljudskoj ejakuliranoj spermi ESC42 je bio koncentriran u postakrosomskim regijama glave i vrata.klonirali su ESC42 iz biblioteke cDNK epididimisa rezus majmuna i, pretraživanjem baze podataka sekvenci, identificirali ljudski ESC42. ESC42 proteini majmuna i čovjeka sadrže po 123 aminokiseline i dijele 94% aminokiselinskih identiteta. ESC42 ima signalni peptid i N-terminalnu polovinu bogatu cisteinom, koja sadrži cinkov prst koji veže DNK tipa CCHC i epidermni faktor trolisnog domena nalik na tri petlje. Postoji mjesto N-glikozilacije i nekoliko navodnih mjesta fosforilacije. ESC42 ima izračunatu molekulsku masu od 11,2 kD, nakon uklanjanja signalnog peptida. Northern blot analiza različitih tkiva rezus majmuna otkrila je ekspresiju ESC42 samo u epididimisu. Western blotom otkriva da se u ljudskoj ejakuliranoj spermi nalazi protein od oko 20 kD. COS-1 ćelije, transficirane rezusnim ESC42 otkrile su protein od 18,5 kD i nekoliko multimernih tipova s višim molekulnim masama. Imunohistokemijska lokalizacija ESC42 u epididimisu majmuna otkrila je obilnu količinu proteina u epitelnim ćelijama omotača, eferentnih kanala i u spermi. Konfokusna mikroskopija lokalizirala je ESC42 u perijedarnim regijama epitelnih ćelija. U ljudskoj ejakuliranoj spermi ESC42 je bio koncentriran u postahrosomskim regijama glave i vrata.

Utvrdili su da gen ESC42 sadrži dva egzona. Možda postoji alternativni prvi egzon. Regija promotora sadrži pretpostavljeni TATA okvir blizu cDNK 5-bazn og kraja.^[6]

Reference

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131068 - Ensembl, maj 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Liu Q, Hamil KG, Sivashanmugam P, Grossman G, Soundararajan R, Rao AJ, Richardson RT, Zhang YL, O'Rand MG, Petrusz P, French FS, Hall SH (Oct 2001). "Primate epididymis-specific proteins: characterization of ESC42, a novel protein containing a trefoil-like motif in monkey and human". Endocrinology. 142 (10): 4529–39. doi:10.1210/en.142.10.4529. PMID 11564719.
↑ Yenugu S, Hamil KG, Radhakrishnan Y, French FS, Hall SH (Jul 2004). "The androgen-regulated epididymal sperm-binding protein, human beta-defensin 118 (DEFB118) (formerly ESC42), is an antimicrobial beta-defensin". Endocrinology. 145 (7): 3165–73. doi:10.1210/en.2003-1698. PMID 15033915.
↑ "Entrez Gene: DEFB118 defensin, beta 118".
↑ Liu, Q., Hamil, K. G., Sivashanmugam, P., Grossman, G., Soundararajan, R., Rao, A. J., Richardson, R. T., Zhang, Y.-L., O'Rand, M. G., Petrusz, P., French, F. S., Hall, S. H. Primate epididymis-specific proteins: characterization of ESC42, a novel protein containing a trefoil-like motif in monkey and human. Endocrinology 142: 4529-4539, 2001. PubMed: 11564719]

Dopunska literatura

van Wetering S, Sterk PJ, Rabe KF, Hiemstra PS (Dec 1999). "Defensins: key players or bystanders in infection, injury, and repair in the lung?". The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 104 (6): 1131–8. doi:10.1016/S0091-6749(99)70004-7. PMID 10588992.
Kao CY, Chen Y, Zhao YH, Wu R (Jul 2003). "ORFeome-based search of airway epithelial cell-specific novel human [beta]-defensin genes". American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. 29 (1): 71–80. CiteSeerX 10.1.1.108.7808. doi:10.1165/rcmb.2002-0205OC. PMID 12600824.
Schutte BC, Mitros JP, Bartlett JA, Walters JD, Jia HP, Welsh MJ, Casavant TL, McCray PB (Feb 2002). "Discovery of five conserved beta -defensin gene clusters using a computational search strategy". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (4): 2129–33. doi:10.1073/pnas.042692699. PMC 122330. PMID 11854508.

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131068 - Ensembl, maj 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11564719-3] Liu Q, Hamil KG, Sivashanmugam P, Grossman G, Soundararajan R, Rao AJ, Richardson RT, Zhang YL, O'Rand MG, Petrusz P, French FS, Hall SH (Oct 2001). "Primate epididymis-specific proteins: characterization of ESC42, a novel protein containing a trefoil-like motif in monkey and human". Endocrinology. 142 (10): 4529–39. doi:10.1210/en.142.10.4529. PMID 11564719.

[pmid15033915-4] Yenugu S, Hamil KG, Radhakrishnan Y, French FS, Hall SH (Jul 2004). "The androgen-regulated epididymal sperm-binding protein, human beta-defensin 118 (DEFB118) (formerly ESC42), is an antimicrobial beta-defensin". Endocrinology. 145 (7): 3165–73. doi:10.1210/en.2003-1698. PMID 15033915.

[entrez-5] "Entrez Gene: DEFB118 defensin, beta 118".

[6] Liu, Q., Hamil, K. G., Sivashanmugam, P., Grossman, G., Soundararajan, R., Rao, A. J., Richardson, R. T., Zhang, Y.-L., O'Rand, M. G., Petrusz, P., French, F. S., Hall, S. H. Primate epididymis-specific proteins: characterization of ESC42, a novel protein containing a trefoil-like motif in monkey and human. Endocrinology 142: 4529-4539, 2001. PubMed: 11564719]

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]