DEFB118

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
DEFB118
Identifikatori
AliasiDEFB118
Vanjski ID-jeviOMIM: 607650 HomoloGene: 89041 GeneCards: DEFB118
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 20 (čovjek)
Hrom.Hromosom 20 (čovjek)[1]
Hromosom 20 (čovjek)
Genomska lokacija za DEFB118
Genomska lokacija za DEFB118
Bend20q11.21Početak31,368,601 bp[1]
Kraj31,373,923 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_054112

n/a

RefSeq (bjelančevina)

NP_473453

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 20: 31.37 – 31.37 Mbn/a
PubMed pretraga[2]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Beta-defenzin 118 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DEFB118.[3][4][5]

Klonirane su ESC42 iz cDNK biblioteke epididimisa rezus majmuna i, pretraživanjem baze podataka sekvenci, identificirao ljudski ESC42. ESC42 proteini majmuna i čovjeka sadrže po 123 aminokiseline i dijele 94% aminokiselinskih identiteta. ESC42 ima signalni peptid i N-terminalnu polovinu bogatu cisteinom, koja sadrži cinkov prst koji veže DNK tipa CCHC i epidermalni faktor trolisnog domena nalik na 3 petlje. Postoji mjesto N-glikozilacije i nekoliko navodnih mjesta fosforilacije. ESC42 ima izračunatu molekularnu masu od 11,2 kD nakon uklanjanja signalnog peptida. Northern blot analiza različitih tkiva rezus majmuna otkrila je ekspresiju ESC42 samo u epididimisu. Western blot analiza otkrila je protein od oko 20 kD u ljudskoj ejakuliranoj spermi. COS-1 ćelije transficirane rezusnom ESC42 otkrile su protein od 18,5 kD i nekoliko multimernih tipova s višim molekulskim masama. Imunohistokemijska lokalizacija ESC42 u epididimisu majmuna otkrila je obilnu količinu proteina u epitelnim ćelijama omotača, u epitelnim ćelijama eferentnih kanala i u spermi.

Konfokusna mikroskopija lokalizirala je ESC42 u perijedarnim regijama epitelnih ćelija. U ljudskoj ejakuliranoj spermi ESC42 je bio koncentriran u postakrosomskim regijama glave i vrata.klonirali su ESC42 iz biblioteke cDNK epididimisa rezus majmuna i, pretraživanjem baze podataka sekvenci, identificirali ljudski ESC42. ESC42 proteini majmuna i čovjeka sadrže po 123 aminokiseline i dijele 94% aminokiselinskih identiteta. ESC42 ima signalni peptid i N-terminalnu polovinu bogatu cisteinom, koja sadrži cinkov prst koji veže DNK tipa CCHC i epidermni faktor trolisnog domena nalik na tri petlje. Postoji mjesto N-glikozilacije i nekoliko navodnih mjesta fosforilacije. ESC42 ima izračunatu molekulsku masu od 11,2 kD, nakon uklanjanja signalnog peptida. Northern blot analiza različitih tkiva rezus majmuna otkrila je ekspresiju ESC42 samo u epididimisu. Western blotom otkriva da se u ljudskoj ejakuliranoj spermi nalazi protein od oko 20 kD. COS-1 ćelije, transficirane rezusnim ESC42 otkrile su protein od 18,5 kD i nekoliko multimernih tipova s višim molekulnim masama. Imunohistokemijska lokalizacija ESC42 u epididimisu majmuna otkrila je obilnu količinu proteina u epitelnim ćelijama omotača, eferentnih kanala i u spermi. Konfokusna mikroskopija lokalizirala je ESC42 u perijedarnim regijama epitelnih ćelija. U ljudskoj ejakuliranoj spermi ESC42 je bio koncentriran u postahrosomskim regijama glave i vrata.

Utvrdili su da gen ESC42 sadrži dva egzona. Možda postoji alternativni prvi egzon. Regija promotora sadrži pretpostavljeni TATA okvir blizu cDNK 5-bazn og kraja.[6]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131068 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Liu Q, Hamil KG, Sivashanmugam P, Grossman G, Soundararajan R, Rao AJ, Richardson RT, Zhang YL, O'Rand MG, Petrusz P, French FS, Hall SH (Oct 2001). "Primate epididymis-specific proteins: characterization of ESC42, a novel protein containing a trefoil-like motif in monkey and human". Endocrinology. 142 (10): 4529–39. doi:10.1210/en.142.10.4529. PMID 11564719.
  4. ^ Yenugu S, Hamil KG, Radhakrishnan Y, French FS, Hall SH (Jul 2004). "The androgen-regulated epididymal sperm-binding protein, human beta-defensin 118 (DEFB118) (formerly ESC42), is an antimicrobial beta-defensin". Endocrinology. 145 (7): 3165–73. doi:10.1210/en.2003-1698. PMID 15033915.
  5. ^ "Entrez Gene: DEFB118 defensin, beta 118".
  6. ^ Liu, Q., Hamil, K. G., Sivashanmugam, P., Grossman, G., Soundararajan, R., Rao, A. J., Richardson, R. T., Zhang, Y.-L., O'Rand, M. G., Petrusz, P., French, F. S., Hall, S. H. Primate epididymis-specific proteins: characterization of ESC42, a novel protein containing a trefoil-like motif in monkey and human. Endocrinology 142: 4529-4539, 2001. PubMed: 11564719]

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]