DEFB119

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
DEFB119
Identifikatori
AliasiDEFB119
Vanjski ID-jeviOMIM: 615997 MGI: 2385955 HomoloGene: 17045 GeneCards: DEFB119
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 20 (čovjek)
Hrom.Hromosom 20 (čovjek)[1]
Hromosom 20 (čovjek)
Genomska lokacija za DEFB119
Genomska lokacija za DEFB119
Bend20q11.21Početak31,377,164 bp[1]
Kraj31,390,590 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 2 (miš)
Hrom.Hromosom 2 (miš)[2]
Hromosom 2 (miš)
Genomska lokacija za DEFB119
Genomska lokacija za DEFB119
Bend2|2 H1Početak152,576,086 bp[2]
Kraj152,580,312 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija lipopolysaccharide binding
Ćelijska komponenta extracellular region
cell surface
Biološki proces defense response to bacterium
defense response
Urođeni imunski sistem
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001271209
NM_153289
NM_153323

NM_145157

RefSeq (bjelančevina)

NP_001258138
NP_695021
NP_697018

NP_660139

Lokacija (UCSC)Chr 20: 31.38 – 31.39 MbChr 2: 152.58 – 152.58 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Beta-defenzin 119 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DEFB119.[5][6]

Opis[uredi | uredi izvor]

Beta-defensini su porodica tipskih kationskih antimikrobnih peptida koji dijele motiv koji se sastoji od šest konzerviranih cisteina. DEFB119 i njegova spojena varijanta, DEFB120, dio su nakupine beta-defenzina na hromosomskoj poziciji 20q11.1, koji su eksprimirani u muškom reproduktivnom traktu.

Analizom genomske sekvence, koristeći višestruke računarske alate, Schutte i sur. (2002) identificirali su ljudske DEFB119 i DEFB120. Oba predviđena proteina sadrže domen 6-cisteina karakterističan za beta-defenzine. Analiza baze podataka EST sugerirala je da su i DEFB119 i DEFB120 transkribirani. Koristeći RT-PCR i EST analizu baze podataka, Radhakrishnan i sur. (2005) klonirali su ljudske i makakove DEFB119 i DEFB120 i utvrdili da su to spojene varijante. Predviđeni ljudski protein DEFB119 sadrži 84 aminokiseline, dok predviđeni protein DEFB120 sadrži 88 aminokiselina. DEFB119 i DEFB120 sadrže konzervirani motiv 6-cisteinskog transkripta. RT-PCR analiza ljudskih tkiva otkrila je obilnu ekspresiju DEFB119 i DEFB120 samo u muškom reproduktivnom traktu. [Ekspresija DEFB119 bila je obilna u testisima i regije omotača epididimisa, ali niska u regiji korpusa. Suprotno tome, ekspresija DEFB120 bila je obilna u proksimalnom epididimisu (caput i corpus) i niska u distalnom epididimisu i testisima.

Radhakrishnan i dr. (2005) utvrdili su da, za razliku od većine beta-defenzinskih gena, DEFB119 sadrži tri egzona umjesto dva. Prvi egzon dijele i varijante DEFB119 i DEFB120, dok su egzoni 2 i 3 alternativno prerađeni.[7][8]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000180483 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050645 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Schutte BC, Mitros JP, Bartlett JA, Walters JD, Jia HP, Welsh MJ, Casavant TL, McCray PB (Feb 2002). "Discovery of five conserved beta -defensin gene clusters using a computational search strategy". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (4): 2129–33. doi:10.1073/pnas.042692699. PMC 122330. PMID 11854508.
  6. ^ "Entrez Gene: DEFB126 defensin, beta 126".
  7. ^ Radhakrishnan, Y., Hamil, K. G., Yenugu, S., Young, S. L., French, F. S., Hall, S. H. Identification, characterization, and evolution of a primate beta-defensin gene cluster. Genes Immun. 6: 203-210, 2005. [PubMed: 15772680
  8. ^ Schutte, B. C., Mitros, J. P., Bartlett, J. A., Walters, J. D., Jia, H. P., Welsh, M. J., Casavant, T. L., McCray, P. B., Jr. Discovery of five conserved beta-defensin gene clusters using a computational search strategy. Proc. Nat. Acad. Sci. 99: 2129-2133, 2002. Note: Erratum: Proc. Nat. Acad. Sci. 99: 14611 only, 2002. PubMed: 11854508]

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]