DEGS2
| DEGS2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | DEGS2 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 610862 MGI: 1917309 HomoloGene: 23617 GeneCards: DEGS2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 14: 100.14 – 100.16 Mb | Chr 12: 108.64 – 108.67 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Sfingolipdna 2 delta(4)-dezaturaza je protein koji je kod ljudi kodiran genom DEGS2.[5]
Gross (2014) je gen DEGS2 mapirao na hromosomskoj poziciji 14q32.2, na osnovu poravnavanja sekvence DEGS2 (GenBank BC063598) sa genomomskom sekvencom (GRCh37).[6]
Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]
Dužina polipeptidnog lanca je 323 aminokiselina, a molekulska težina 37.197 Da.[7].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGNSASRSDF | EWVYTDQPHT | QRRKEILAKY | PAIKALMRPD | PRLKWAVLVL | ||||
| VLVQMLACWL | VRGLAWRWLL | FWAYAFGGCV | NHSLTLAIHD | ISHNAAFGTG | ||||
| RAARNRWLAV | FANLPVGVPY | AASFKKYHVD | HHRYLGGDGL | DVDVPTRLEG | ||||
| WFFCTPARKL | LWLVLQPFFY | SLRPLCVHPK | AVTRMEVLNT | LVQLAADLAI | ||||
| FALWGLKPVV | YLLASSFLGL | GLHPISGHFV | AEHYMFLKGH | ETYSYYGPLN | ||||
| WITFNVGYHV | EHHDFPSIPG | YNLPLVRKIA | PEYYDHLPQH | HSWVKVLWDF | ||||
| VFEDSLGPYA | RVKRVYRLAK | DGL |
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Funkcija[uredi | uredi izvor]
Ovaj gen kodira bifunkcionalni enzim koji je uključen u biosintezu sfingolipida u ljudskoj koži i u drugim tkivima koja sadrže fitosfingolipide. Ovaj enzim može djelovati kao sfingolipidna delta (4)-desaturaza, a također i kao sfingolipid C-hidroksilaza.
Kloniranje i ekspresija[uredi | uredi izvor]
Analizom baze podataka, nakon čega slijedi RT-PCR ljudske epidermne keratinocitne RNK, Mizutani et al. (2004) klonirani DEGS2. Izvedeni protein od 323 aminokiseline ima predviđenu molekulsku masu od 37,2 kD i dijeli 86,4% identiteta i 91,9% sličnosti sa mišjim Des2. DEGS2 pripada superporodici desaturaza/hidroksilaza, koju karakteriziraju tri konzervirane kutije histidina. U usporedbi s DEGS1, DEGS2 ima četvrtu histidinsku kutiju i varijaciju u ostatku druge aminokiseline u tri konzervirane histidinske kutije. Koristeći testove in vitro u ćelijama HEK293, DEGS2 je pokazao aktivnost dihidroceramid-hidroksilaze. Northern blot analizom ljudskih tkiva odraslih otkriven je transkript od 1,8 kb s najvećom ekspresijom u koži, umjerenom u bubrezima, debelom i tankom crijevu, slabom ekspresijom u mozgu i plućima, a bez ekspresije u srcu, jetri, slezeni skeletnim mišićima, timusu ili posteljici. Koristeći RT-PCR analizu, otkrili su da je ekspresija DEGS2 iRNK regulirana tokom in vitro diferencijacije keratinocita i da transkripcija DEGS2 nije otkrivena 0-tog ili 3. dana nakon diferencijacije, ali je pronađena 6. dana i povećana do 9. dana.[8]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168350 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021263 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: Delta(4)-desaturase, sphingolipid 2".
- ^ Gross, M. B. Personal Communication. Baltimore, Md. 6/9/2014.
- ^ "UniProt, Q6QHC5". Pristupljeno 23. 7. 2021.
- ^ Mizutani, Y., Kihara, A., Igarashi, Y. Identification of the human sphingolipid C4-hydroxylase, hDES2, and its up-regulation during keratinocyte differentiation. FEBS Lett. 563: 93-97, 2004. PubMed: 15063729
Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]
- Devlin CM, Lahm T, Hubbard WC, Van Demark M, Wang KC, Wu X, Bielawska A, Obeid LM, Ivan M, Petrache I (Nov 2011). "Dihydroceramide-based response to hypoxia". The Journal of Biological Chemistry. 286 (44): 38069–38078. doi:10.1074/jbc.M111.297994. PMC 3207482. PMID 21914808.
- Aouizerat BE, Vittinghoff E, Musone SL, Pawlikowska L, Kwok PY, Olgin JE, Tseng ZH (2011). "GWAS for discovery and replication of genetic loci associated with sudden cardiac arrest in patients with coronary artery disease". BMC Cardiovascular Disorders. 11: 29. doi:10.1186/1471-2261-11-29. PMC 3141757. PMID 21658281.
- Mizutani Y, Kihara A, Igarashi Y (Apr 2004). "Identification of the human sphingolipid C4-hydroxylase, hDES2, and its up-regulation during keratinocyte differentiation". FEBS Letters. 563 (1–3): 93–97. doi:10.1016/S0014-5793(04)00274-1. PMID 15063729.