Gubitak (delecija) hromosomskog segmenta 13q14 česta je citogenetička promjena u hroničnoj limfocitnoj leukemiji B-ćelija (BCLL), što ukazuje na prisutnost navodnog gena za supresiju tumora na ovom mjestu. Izgradnjom detaljne restrikcije i transkripcijske karte minimalno deletirane regije od 130 kb, skriningom panela primarnih klonova BCLL, pretraživanjem baze podataka EST i mapiranjem delecije, Liu et al. (1997) identificirali su dva gena, DLEU1 i DLEU2, koje su nazvali Leu1 i Leu2, u minimalno deletiranom području od 10 kb. Gen DLEU1 kodira izvedeni protein od 72 aminokiseline. Northern blot analiza otkrila je ekspresiju transkripta od 1,1 kb, sa snažnom ekspresijom u sjemenicima, timusu i tankom crijevu i nižom ekspresijom u prostati, slezeni, limfocitima periferne krvi i jajnicima.[5]
Wolf et al. (2001) utvrdili su da je DLEU1 samo mali dio velikog gena, koji su označili genom povezanim s B-ćelijskom neoplazijom s višestrukim preradama (BCMS), koji obuhvata sve kritične podregije za BCLL, uključujući distalnu. Otkrili su da se gen eksprimira u više od 20 alternativno prerađenih varijanti RNK. Iako je opažena specifična ekspresija varijanti RNK, nije bilo dokaza za ekspresiju varijante specifične za BCLL. Analiza sekvence varijanti RNK pokazala je da BCMS transkripti pripadaju grupi nekodirajućih RNK.[6]
Liu et al (1997) utvrdili su da gen DLEU1 nema TATA-kutiju, ali ima nekoliko potencijalnih cis-djelujućih elemenata DNK. Analizom genomskih sekvenci utvrđeno je da su DLEU1 i DLEU2 udaljeni približno 300 bp, raspoređeni na način "lice-u-glavu" i transkribirani u suprotnim smjerovima. Analiza mutacije nije uspjela otkriti bilo kakve intragene ili tačkaste mutacije, ali je prvi egzon svakog gena bio deletiran u svim ispitivanim slučajevima gubitka 13q14. Predložili su da su DLEU1 i DLEU2 geni kandidati za supresiju tumora u BCLL.<ref name =
Wolf et al (2001) utvrdili su da BCMS gen sadrži najmanje 50 egzona koji obuhvataju 560 kb ili više genomske DNK. Poravnavanje gena sa svim kritičnim podregijama za BCLL bilo je u skladu s BCMS -om koji je najvjerojatniji kandidat za gen supresor tumora u sekvenci 13q14, uključenoj u leukemogenezu BCLL-a.
^"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^Liu Y, Corcoran M, Rasool O, Ivanova G, Ibbotson R, Grandér D, Iyengar A, Baranova A, Kashuba V, Merup M, Wu X, Gardiner A, Mullenbach R, Poltaraus A, Hultström AL, Juliusson G, Chapman R, Tiller M, Cotter F, Gahrton G, Yankovsky N, Zabarovsky E, Einhorn S, Oscier D (Nov 1997). "Cloning of two candidate tumor suppressor genes within a 10 kb region on chromosome 13q14, frequently deleted in chronic lymphocytic leukemia". Oncogene. 15 (20): 2463–2473. doi:10.1038/sj.onc.1201643. PMID9395242. S2CID21133945.
^Liu, Y., Corcoran, M., Rasool, O., Ivanova, G., Ibbotson, R., Grander, D., Iyengar, A., Baranova, A., Kashuba, V., Merup, M., Wu, X., Gardiner, A., and 12 others. Cloning of two candidate tumor suppressor genes within a 10 kb region on chromosome 13q14, frequently deleted in chronic lymphocytic leukemia. Oncogene 15: 2463-2473, 1997. PubMed: 9395242
^Wolf, S., Mertens, D., Schaffner, C., Korz, C., Dohner, H., Stilgenbauer, S., Lichter, P. B-cell neoplasia associated gene with multiple splicing (BCMS): the candidate B-CLL gene on 13q14 comprises more than 560 kb covering all critical regions. Hum. Molec. Genet. 10: 1275-1285, 2001. PubMed: 11406609
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (Sep 2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. 122 (6): 957–968. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID16169070. S2CID8235923.
Kapanadze B, Makeeva N, Corcoran M, Jareborg N, Hammarsund M, Baranova A, Zabarovsky E, Vorontsova O, Merup M, Gahrton G, Jansson M, Yankovsky N, Einhorn S, Oscier D, Grandér D, Sangfelt O (Dec 2000). "Comparative sequence analysis of a region on human chromosome 13q14, frequently deleted in B-cell chronic lymphocytic leukemia, and its homologous region on mouse chromosome 14". Genomics. 70 (3): 327–334. doi:10.1006/geno.2000.6386. PMID11161783.
Mertens D, Philippen A, Ruppel M, Allegra D, Bhattacharya N, Tschuch C, Wolf S, Idler I, Zenz T, Stilgenbauer S (Mar 2009). "Chronic lymphocytic leukemia and 13q14: miRs and more". Leukemia & Lymphoma. 50 (3): 502–505. doi:10.1080/10428190902763509. PMID19347735. S2CID9204581.
