Datoteka:Taybi.jpg

Sadržaj stranice nije podržan na drugim jezicima.
S Wikipedije, slobodne enciklopedije

Taybi.jpg(413 × 421 piksela, veličina datoteke: 34 KB, MIME tip: image/jpeg)

Opis
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
Datum 7 septembar 2007 (upload date)
Izvor

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.

BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77
Autor
w:bs:Creative Commons
pripisivanje
Ova datoteka je licencirana pod Creative Commons Attribution 2.0 generičkoj licenci.
Slobodni ste:
  • da dijelite – da kopirate, distributirate i prenosite djelo
  • da remiksate – da prilagodite djelo
Pod sljedećim uslovima:
  • pripisivanje – Morate pripisati odgovarajuće autorske zasluge, osigurati link ka licenci i naznačiti jesu li napravljene izmjene. To možete uraditi na bilo koji razumni način, ali ne tako da se sugerira da davalac licence odobrava Vas ili Vašu upotrebu njegovog djela.

Captions

Add a one-line explanation of what this file represents

Items portrayed in this file

prikazuje

Historija datoteke

Kliknite na datum/vrijeme da vidite verziju datoteke iz tog vremena.

Datum/vrijemeSmanjeni pregledDimenzijeKorisnikKomentar
trenutno14:42, 7 septembar 2007Smanjeni pregled verzije na dan 14:42, 7 septembar 2007413 × 421 (34 KB)Filip em{{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |

Sljedeća stranica koristi ovu datoteku:

Globalna upotreba datoteke

Sljedeći wikiji koriste ovu datoteku:

Metapodaci