Duchenneova mišićna distrofija

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Duchennova mišićna distrofija
Duchenne-muscular-dystrophy.jpg
Mikrosopski snimak butnog mišića osobe koja je umrla od pseudohipertrofne mišićne distrofije, tipa Duchenne. Presjek mišića prikazuje opsežne zamjene mišićnih vlakana masnim ćelijama.
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10G71.0
ICD-9359.1
OMIM310200
DiseasesDB3985
MedlinePlus000705
MeSHD020388

Definicija i simptomi[uredi | uredi izvor]

Duchennova mišićna distrofija (DMD) je teški oblik mišićne distrofije. Ispoljava se kao slabost mišića koja obično počinju oko četvrte godine u dječaka i brzo se pogoršava. Tipski gubitak mišića javlja se prvo u gornjem dijelu nogu i karlici, a zatim onih iz nadlaktice. To može dovesti do problema uspostavljanja stojećeg položaja. Većina pogođenih nije u stanju da hoda u dobi od dvanaeste godine. Ugroženost mišića može izgledati veće zbog povećanog sadržaja masnog tkiva. Također uobičajena je i skolioza. Neki su možda sa mentalnom retardacijom. Žene sa jednom kopijom mutantnog gena (heterozigoti) mogu ispoljavati blage simptome.[1]

Uzroci i dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Pojava Dušenove didtrofije povezana je sa recesivnim genom na X hromosomu. Oko dvije trećine slučajeva bolest nasljeđuje od roditeljske osobe, dok jednu trećinu čine slučajevi su zbog novih mutacija. To je uzrokovano mutacijom u genu za protein distrofin. Distrofin je važan za održavanje ćelijskih membrana mišićnih vlakana. Dijagnoza se može postaviti odmah pri rođenju, nakon genetičkog testiranja. Pogođeni također imaju visok nivo keratin-kinaze u krvi.[1][2][3]

Treatman[uredi | uredi izvor]

Za ovu distrofiju nije poznat niti jedan lijek. Fizikalna terapija, ortopedske proteze i korektivne operacije mogu pomoći kod osoba sa nekim simptomima. Potpomognuta ventilacija može biti potrebna u onim slučajevima sa slabošću mišića za disanje.[4] Lijekovi koji se koriste uključuju steroide koji usporavaju degeneraciju mišića, kao i antikonvulzivi za kontrolu oduzetosti, a neke mišićne aktivnosti i imunosupresanti odlažu mogućnost da oštećenja usmrte mišićne ćelije.[1]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c "NINDS Muscular Dystrophy Information Page". NINDS. 2016. Arhivirano s originala, 30. 7. 2016. Pristupljeno 12. 9. 2016. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)
  2. ^ Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo. ISBN 9958-9344-2-6.
  3. ^ Međedović S., Maslić E., Hadžiselimović R. (2002). Biologija 2. Svjetlost, Sarajevo. ISBN 9958-10-222-6.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  4. ^ "Muscular Dystrophy: Hope Through Research". NINDS. 2016. Arhivirano s originala, 30. 9. 2016. Pristupljeno 12. 9. 2016. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]