Ets varijanta trankripcijskog faktora 2

Ets varijanta trankripcijskog faktora 2
Identifikatori
Aliasi	ETV2
Vanjski ID-jevi	OMIM: 609358 MGI: 99253 HomoloGene: 7308 GeneCards: ETV2
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 19 (čovjek) Bend 19q13.12 Početak 35,641,745 bp Kraj 35,644,871 bp
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 7 (miš) Bend 7|7 B1 Početak 30,333,041 bp Kraj 30,335,277 bp
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje sa DNK • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Ćelijska komponenta • jedro Biološki proces • Notch signaling pathway • Ćelijska diferencijacija • positive regulation of endothelial cell differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • blood vessel morphogenesis • Placentacija • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • mesoderm formation • in utero embryonic development • Wnt-signalni put • transcription by RNA polymerase II • positive regulation of mesoderm development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • BMP signaling pathway involved in mesodermal cell fate specification • erythrocyte differentiation • blastocyst development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • Hematopoeza Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	2116	14008
Ensembl	ENSG00000105672	ENSMUSG00000006311
UniProt	O00321	P41163
RefSeq (mRNK)	NM_001300974 NM_001304549 NM_014209	NM_007959
RefSeq (bjelančevina)	NP_001287903 NP_001291478 NP_055024	NP_031985
Lokacija (UCSC)	Chr 19: 35.64 – 35.64 Mb	Chr 7: 30.33 – 30.34 Mb
PubMed pretraga
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Ets varijanta transkripcijskog faktora 2 je protein koji je kod ljudi kodiran genom ETV2. To je faktor transkripcije i također ima ulogu u razvoju vaskularnih endotelnih ćelija.

Aminokiselinska sekvenca

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MDLWNWDEAS		PQEVPPGNKL		AGLEGAKLGF		CFPDLALQGD		TPTATAETCW
KGTSSSLASF		PQLDWGSALL		HPEVPWGAEP		DSQALPWSGD		WTDMACTAWD
SWSGASQTLG		PAPLGPGPIP		AAGSEGAAGQ		NCVPVAGEAT		SWSRAQAAGS
NTSWDCSVGP		DGDTYWGSGL		GGEPRTDCTI		SWGGPAGPDC		TTSWNPGLHA
GGTTSLKRYQ		SSALTVCSEP		SPQSDRASLA		RCPKTNHRGP		IQLWQFLLEL
LHDGARSSCI		RWTGNSREFQ		LCDPKEVARL		WGERKRKPGM		NYEKLSRGLR
YYYRRDIVRK		SGGRKYTYRF		GGRVPSLAYP		DCAGGGRGAE		TQ

Kloniranje i ekspresija

Brown and McKnight (1992) klonirali su miša Etv2, kojeg su označili kao Er71. Izvedeni protein sadrži 335 aminokiselina i može predstavljati djelimičnu sekvencu. Northern blot analizom nekoliko mišjih tkiva otkriven je transkript od 1,7 kb u testisu odrasle osobe i transkript od 1,2 kb u 8,5 kb mišjim embrionima. Nijedna ekspresija nije otkrivena ni u jednom drugom ispitivanom tkivu.

De Haro and Janknecht (2005) utvrdili su je miš Etv2 ima dva alternativna mjesta za početak translacije, što rezultira proteinima od 336 ili 358 aminokiselina. Northern blot analizom otkriven je glavni transkript od 1,7 kb i manji od 1,5 kb u testisu miša. RT-PCR analiza otkrila je najsnažniju ekspresiju Etv2 u Sertolijevim ćelijama. Analizom baze podataka, identificirali su cDNK za ljudski ETV2. Izvedeni protein sadrži 370 aminokiselina. Također su identificirali ljudsku cDNK ETV2, izoliranu iz medule odraslih, kojoj nedostaje egzon 2 i kodira krnji protein sa samo posljednjih 249 aminokiselina pune dužine ETV2.

Funkcija gena

Brown i McKnight (1992) otkrili su da su mišji Er71, poput Gabpe i Er81 (ETV1), prepoznali sekvencu pentanukleotidne DNK 5-prime-CGGAA/T-3-prime. Analizom pomaka elektroforetske pokretljivosti, De Haro i Janknecht (2005) otkrili su da su se dvije izoforme mišjeg Etv2 vezale za promotor MMP1, s jednakim afinitetom i pokazale uporedivu aktivaciju reporter-gena koji je pokretao promotor MMP1.