Egzom

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search

Egzom je dio genoma koji je formiran od egzona – sekvenci koje nakon transkripcije ostaju u zrelim molekulama RNK (iRNK), nakon uklanjanja introna. Sastoji se od svih DNK koje se transkribuju u zrele RNK u ćelijama bilo koje vrste, za razliku od transkriptoma, koji je skup RNK koja se transkribira samo u određenoj populaciji ćelija. U egzomu od ljudskog genoma ima oko 180.000 egzona, koji čine oko 1% ukupnog genoma ili oko 30 megabaza DNK.

Iako čine vrlo mali dio genoma, smatra se da mutacije u egzomu učestvuju u 85% ukupnih mutacija i da imaju veliki utjecaj na pojavu bolesti. Sekvenciranje egzoma je pokazalo da je to efikasna strategija za utvrđivanje genetičke osnove više od dva tuceta Mendelovskih ili monogenskih osobina.[1].

Primjeri istraživačkih projekata koji su primijenili sekvenciranje egzoma uključuju neprofitni Personalni genomski projekt (PGP), neprofitni Institut za rijetke bolesti[2][3], koji finansira Neprofitni istraživački institut za genetiku čovjeka (NHGR).[4][5][6][7][8][9][10][11]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Bamshad M. J., et al. (2011): Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat. Rev. Genet., 12 (11): 745–755 |doi=10.1038/nrg3031 |pmid=21946919.
  2. ^ http://www.raregenomics.org Rare Genomics Institute (RGI).
  3. ^ http://www.nhlbi.nih.gov/resources/exome.htm Exome Project.
  4. ^ http://www.nhlbi.nih.gov/resources/geneticsgenomics/programs/mendelian.htm Mendelian Exome Project.
  5. ^ http://esp.gs.washington.edu/drupal/ Grand Opportunity Exome Sequencing Project an microarray-based.
  6. ^ http://www.nimblegen.com/products/seqcap/ez/v2/index.html Nimblegen SeqCap EZ Exome from Roche Applied Science.
  7. ^ http://www.raregenomics.org Rare Genomics Institute (RGI)], NIH.
  8. ^ http://www.nhlbi.nih.gov/resources/exome.htm Exome Project, NHGRI.
  9. ^ http://www.nhlbi.nih.gov/resources/geneticsgenomics/programs/mendelian. htm Mendelovski Exome Project, NHLBI.
  10. ^ https://esp.gs.washington.edu/drupal/ Grand Opportunity Exome Sequencing Project.
  11. ^ http://www.nimblegen.com/products/seqcap/EZ/V2/index.html Nimblegen SeqCap EZ Exome, Roche Applied Science.