Ehlers-Danlosov sindrom

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Ehlers–Danlosovi sindromi
PMC3504533 1471-2415-12-47-2 (cropped).png
Osoba sa EDS-om prikazuje hiperelastičnost kože
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10 Q79.6 (ILDS Q82.817)
ICD-9 756.83
DiseasesDB 4131
MedlinePlus 001468
eMedicine derm/696 ped/654
MeSH D004535
GeneReviews Ehlers–Danlosov sindrom, klasični tip

Definicija simptomi[uredi | uredi izvor]

Ehlers–Danlosovi sindromi (EDS) su grupa nasljednih poremećaja vezivnog tkiva[1] Simptomi mogu uključivati labave zglobove, bolove u zglobovima, zategnutu kožu i abnormalne formacije ožiljaka.[1] Sve se ovo može zapaziti već u ranom djetinjstvu.[2] Komplikacije mogu uključivati dislokaciju aorte i zglobova, akoliozu, hroničnu bol ili rani osteoartritis.[1][3]

Uzroci i dijagnoza[uredi | uredi izvor]

EDS astaje zbog varijacije više od 19 različitih gena. [1] Specifični utjecaj gena određuje vrstu EDS-a.[1] Neki slučajevi proizlaze iz nove varijacije koja se pojavljuje tokom ranog razvoja, dok se drugi nasljeđuju kao autosomno dominantno ili recesivno svojstvo.[1] Tipski, te promjene obično dovode do oštećenja u strukturi ili preradi proteina kolagena.[1] Dijagnoza se često temelji na simptomima, a potvrđuje genetičkim testiranjem ili biopsijom kože.[3] Međutim, kod ljudi se u početku može pogrešno dijagnosticirati hipohondrijaza, depresija ili sindrom hroničnog umora.[3]

Liječenje i prognoza[uredi | uredi izvor]

Za ove poremećaje nije poznato lijek.[4]L iječenje je suportivno u prirodi.[3] Fizikalna terapija i potpora mogu pomoći u jačanju mišića i podržavanju zglobova.[3] Dok neki oblici EDS dovode do normalnog longeviteta, oni koji utječu na krvne žile uglavnom smanjuju životni vijek.[4]

Epidemiologija i historija[uredi | uredi izvor]

EDS pogađa barem jednog od 5.000 ljudi širom svijeta.[1] Prognoze ovise o specifičnosti poremećaja.[3] Prekomjernu pokretljivost prvi je opisao Hipokrat, 400. godine p. n. e.[5] Sindromi su imenovani prema dva ljekara, Edvardu Ehlersu (Danska) i Henri-Alexandreu Danlosu (Francuska), koji ih je opisao na prijelazu 20. stoljeća.[6]

Znaci i simptomi[uredi | uredi izvor]

Ova skupina poremećaja utiče na vezivna tkiva u tijelu, a simptomi su najčešće prisutni u zglobovima, koži i krvnim žilama. Učinci mogu biti od blago labavih zglobova do opasnih po život kardiovaskularnih.[7] Zbog raznolikosti podtipova unutar porodice EDS-ova, simptomi se mogu jako razlikovati kod pojedinaca kojima je dijagnosticiran EDS.

Mišićnoskeletni[uredi | uredi izvor]

Simptomi mišićno-koštanog sistema uključuju hiperfleksibilne zglobove koji su nestabilni i skloni uganuću, dislokacijama, subluksacijama i hiperekstenzijama.[3][6] Može se rano pojaviti i uznapredovali osteoartritis,[8] hronična degenerativna bolest zglobova,[8] deformitet prstiju u obliku labudovog vrata,[9] i Boutonniereova deformacija prstiju. Moće se pojaviti i suzenje tetiva ili mišića .[10] Deformacije kičme, kao što su skolioza (zakrivljenost), kifoza (torakalna grba), sindrom privezane kičmene moždine i okcipitoatlantoaksialna hipermobilnost, također mogu biti prisutni,[11] kao i mjalgija (bol u mišićima) i artralgija (zglobobolja),[12]kojo može biti opasno onesposobljen. Trendelenburgov znak često se viđa, što znači da kada stoji na jednoj nozi, karlica pada na drugoj strani.[13] Osgood–Schlatterova bolest, a i bolna kvrga na koljenu je takođe je uobičajena.[14] U novorođenčadi hodanje može biti odgođeno (nakon navršenih 18 mjeseci života), a umjesto puzanja može doći do prevrtanja na dno.[15]

Koža[uredi | uredi izvor]

Slabo vezivno tkivo uzrokuje krhku kožu koja se lahko suzi i pomodri[8]a atrofirani ožiljci liče na papir za cigarete.[1][6][16] Pojavljuju se redundantni nabori kože, posebno na kapcima. Suvišni nabori kože područja su u kojoj višak kože leži u naborima.[8][17] Ostali simptomi kože uključuju pseudotumore mehkušce,[18] posebno na tačkama pritiska, petehijama,[19] potkožnim sferoidima,[18] livedo reticularis, a rjeđe su pijezogene papule.[20] Kod vaskularnog EDS-a koža može biti tanka i prozirna. U dermatosparaksisnom EDS-u koža je izuzetno krhka i vlažna.[1]

Kardiovaskularni[uredi | uredi izvor]

Ostale manifestacije[uredi | uredi izvor]

Zbog toga što se u djetinjstvu često dijagnosticira ili pogrešno dijagnosticira, neki slučajevi EDS-a pogrešno su okarakterizirani kao zlostavljanje djece.[40] Bol povezana sa pomenutim poremećajima može biti jaka.[41]

Genetika[uredi | uredi izvor]

Kolagenska vlakna i EDS:
(a) Normalna kolagena vlakna su jednolične veličine i razmaka.
(b) Vlakne od osobe sa dermatosparaxisom pokazuju dramatične promjene u morfologiji fibrila s ozbiljnim efektima na vučnu čvrstoću vezivnog tkiva.
(c) Osobe s klasičnim EDS pokazuju složena vlakna.
(d) Vlakne od osobe sa nedostatkom TNX-a jednolične su veličine i ne vide se složena.
(e) TNX-null vlakna su manje pakirana i nisu dobro usklađena sa susjednim.

Svaki tip EDS-a, izuzev hipermobilnog, može biti pozitivno vezano za određene genetske varijacije. Varijacija u ovim genima može izazvati EDS:[42]

Varijacije ovih gena obično mijenjaju strukturu, proizvodnju ili preradu kolagena ili proteina koji djeluju u interakciji s kolagenom. Kolagen pruža strukturu i čvrstoću vezivnom tkivu. Kvar kolagena može oslabiti vezivno tkivo u koži, kostima, krvnim žilama i organima, što rezultira karakteristikama poremećaja.[1] Obrasci nasljeđivanja ovise o specifičnom sindromu. Većina oblika EDS nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu, što znači da samo jedna od dvije kopije odgovornog gena mora biti promijenjena da bi izazvala poremećaj. Nekoliko ih se nasljeđuje po autosomno recesivnom modelu, što znači da se dvije kopije gena moraju izmijeniti kako bi osoba bila pogođena poremećajem. Može biti i de novo ili sporadičnih varijacija. Sporadične varijacije nastaju bez nasljeđivanja.[43]

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Dijagnoza se može postaviti evaluacijom anamneze i kliničkim posmatranjem. Beightonovi kriteriji se široko koriste za procjenu stupnja hipermobilnosti zglobova. DNK i biohemijske studije mogu pomoći u identificiranju pogođenih osoba. Dijagnostički testovi uključuju ispitivanje varijante gena za kolagen, tipizaciju kolagena kožnom biopsijom, ehokardiogramom i aktivnošću lizil hidroksilaze ili oksidaze. Međutim, ovi testovi nisu u stanju potvrditi sve slučajeve, posebno u onda kada nisu zabilježene varijacije, pa je klinička procjena i dalje važna. Ako je pogođeno više osoba u porodici, prenatalna dijagnoza može biti moguća korišćenjem DNK informacije poznate kao studija povezanosti. U toku su istraživanja radi identificiranja genetičkih markera za sve tipove.[44][45][46][47]

Poznati slučajevi/osobe[uredi | uredi izvor]

Takmičarka Victoria Graham ima EDS

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c d e f g h i j k "Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 8 May 2016. Pristupljeno 8 May 2016.
  2. ^ Anderson, Bryan E. (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (2 izd.). Elsevier Health Sciences. str. 235. ISBN 978-1455726646. Arhivirano s originala, 2017-11-05.
  3. ^ a b c d e f g Lawrence EJ (December 2005). "The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  4. ^ a b Ferri FF (2016). Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. str. 939. ISBN 9780323393249. Arhivirano s originala, 2017-11-05.
  5. ^ Beighton PH, Grahame R, Bird HA (2011). Hypermobility of Joints. Springer. str. 1. ISBN 9781848820852. Arhivirano s originala, 2017-11-05.
  6. ^ a b c Byers PH, Murray ML (November 2012). "Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome". The Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6-11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link) publikacija otvorenog pristupa - besplatna za čitanje
  7. ^ "Ehlers-Danlos syndrome". Genetic Home Reference. Pristupljeno 4 April 2018.
  8. ^ a b c d e "Ehlers–Danlos Syndrome". Mayo Clinic. Arhivirano s originala, 25 June 2012. Pristupljeno 25 May 2012.
  9. ^ Wei DH, Terrono AL (October 2015). "Superficialis Sling (Flexor Digitorum Superficialis Tenodesis) for Swan Neck Reconstruction". The Journal of Hand Surgery. 40 (10): 2068–74. doi:10.1016/j.jhsa.2015.07.018. PMID 26328902.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  10. ^ a b "Vascular Type-EDS". Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S. Inc. Arhivirano s originala, 2012-06-04. Pristupljeno 2012-05-25.
  11. ^ Dordoni C, Ciaccio C, Venturini M, Calzavara-Pinton P, Ritelli M, Colombi M (August 2016). "Further delineation of FKBP14-related Ehlers-Danlos syndrome: A patient with early vascular complications and non-progressive kyphoscoliosis, and literature review" (PDF). American Journal of Medical Genetics. Part A. 170 (8): 2031–8. doi:10.1002/ajmg.a.37728. PMID 27149304.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  12. ^ Gedalia A, Press J, Klein M, Buskila D (July 1993). "Joint hypermobility and fibromyalgia in schoolchildren". Annals of the Rheumatic Diseases. 52 (7): 494–6. doi:10.1136/ard.52.7.494. PMC 1005086. PMID 8346976.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  13. ^ Dommerholt J (2012-01-27). "CSF Ehlers Danlos Colloquium, Dr Jan Dommerholt". Chiari & Syringomyelia Foundation. Arhivirano s originala, 4 May 2013. Pristupljeno 10 June 2013.
  14. ^ Vigorita VJ, Mintz D, Ghelman B (2008). Orthopaedic pathology (2nd izd.). Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. str. 5–6. ISBN 978-0781796705.
  15. ^ "Ehlers-Danlos syndrome - Diagnosis - Approach". BMJ Best Practice. 13 December 2016. Arhivirano s originala, 19 August 2010. Pristupljeno 18 August 2017.
  16. ^ Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A (May 2017). Classic Ehlers-Danlos Syndrome (Gene Reviews izd.). University of Washington.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  17. ^ "Ehlers Danlos Syndrome - Morphopedics". morphopedics.wikidot.com. Pristupljeno 2018-06-15.
  18. ^ a b c "Classical Type-EDS". Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S Inc. Arhivirano s originala, 2012-05-30. Pristupljeno 2012-05-25.
  19. ^ Portable Signs and Symptoms. Lippincott Williams & Wilkins. 2007. str. 465. ISBN 9781582556796. Arhivirano s originala, 2017-11-05.
  20. ^ "Piezogenic papules - DermNet New Zealand". www.dermnetnz.org. Arhivirano s originala, 2016-11-26.
  21. ^ {{cite journal |authors = Ericson WB, Wolman R | title = Orthopaedic management of the Ehlers-Danlos syndromes | journal = American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics | volume = 175 | issue = 1 | pages = 188–194 | date = March 2017 | pmid = 28192621 | doi = 10.1002/ajmg.c.31551.
  22. ^ a b Levy, H. P.; Adam, M. P.; Ardinger, H. H.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Stephens, K.; Amemiya, A. (1993). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (ured.). "Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome". Gene Review [Internet]. University of Washington, Seattle. PMID 20301456.CS1 održavanje: koristi se parametar editors (link)
  23. ^ Camerota F, Castori M, Celletti C, Colotto M, Amato S, Colella A, Curione M, Danese C (July 2014). "Heart rate, conduction and ultrasound abnormalities in adults with joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type". Clinical Rheumatology. 33 (7): 981–7. doi:10.1007/s10067-014-2618-y. PMID 24752348.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link) CS1 održavanje: display-authors (link)
  24. ^ Wenstrup RJ et al. (2001). The Ehlers–Danlos Syndromes: Management of Genetic Syndromes. str. 131–149.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  25. ^ Grigoriou E, Boris JR, Dormans JP (February 2015). "Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS): association with Ehlers-Danlos syndrome and orthopaedic considerations". Clinical Orthopaedics and Related Research. 473 (2): 722–8. doi:10.1007/s11999-014-3898-x. PMC 4294907. PMID 25156902.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  26. ^ Hakim A, O'Callaghan C, De Wandele I, Stiles L, Pocinki A, Rowe P (March 2017). "Cardiovascular autonomic dysfunction in Ehlers-Danlos syndrome-Hypermobile type". American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics. 175 (1): 168–174. doi:10.1002/ajmg.c.31543. PMID 28160388.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  27. ^ Raffetto JD, Khalil RA (April 2008). "Mechanisms of varicose vein formation: valve dysfunction and wall dilation" (PDF). Phlebology. 23 (2): 85–98. doi:10.1258/phleb.2007.007027. PMID 18453484.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  28. ^ Zeitoun JD, Lefèvre JH, de Parades V, Séjourné C, Sobhani I, Coffin B, Hamonet C (November 2013). "Functional digestive symptoms and quality of life in patients with Ehlers-Danlos syndromes: results of a national cohort study on 134 patients". PLOS ONE. 8 (11): e80321. Bibcode:2013PLoSO...880321Z. doi:10.1371/journal.pone.0080321. PMC 3838387. PMID 24278273.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  29. ^ Brockway L (April 2016). "Gastrointestinal manifestations of Ehlers–Danlos syndrome (hypermobility type)". Ehlers–Danlos Support UK. Arhivirano s originala, 2016-11-14.
  30. ^ "Ehlers–Danlos Syndrome". Underlying Causes of Dysautonomia. Dysautonomia International. 2012. Arhivirano s originala, 2014-12-18.
  31. ^ Létourneau Y, Pérusse R, Buithieu H (June 2001). "Oral manifestations of Ehlers-Danlos syndrome". Journal. 67 (6): 330–4. PMID 11450296. Arhivirano s originala, 2016-12-15.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  32. ^ "Ehlers–Danlos syndrome: Definition from". Answers.com. Arhivirano s originala, 2014-03-06. Pristupljeno 2014-02-27.
  33. ^ Arendt-Nielsen L. "Patients Suffering from Ehlers Danlos Syndrome Type III Do Not Respond to Local Anesthetics". Arhivirano s originala, 2015-04-05.
  34. ^ Castori M, Voermans NC (October 2014). "Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review". Iranian Journal of Neurology. 13 (4): 190–208. PMC 4300794. PMID 25632331.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  35. ^ Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L (March 2017). "Mast cell disorders in Ehlers-Danlos syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics. 175 (1): 226–236. doi:10.1002/ajmg.c.31555. PMID 28261938.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  36. ^ Lind J, Wallenburg HC (April 2002). "Pregnancy and the Ehlers-Danlos syndrome: a retrospective study in a Dutch population". Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 81 (4): 293–300. doi:10.1034/j.1600-0412.2002.810403.x. PMID 11952457.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  37. ^ "Ehlers Danlos Syndromes". NORD (National Organization for Rare Disorders). Pristupljeno 11 November 2019.
  38. ^ "EHLERS-DANLOS SYNDROME – The Role of Collagen in the Eye – Information". Pristupljeno 2019-07-06.
  39. ^ Henderson F (2015). "Indices of Cranio-vertebral Instability". Funded Research. Chiari & Syringomyelia Foundation. Arhivirano s originala, 2016-09-16.
  40. ^ Santschi, Darrell R. (April 3, 2008). "Redlands mother stung by untrue suspicions presses for accountability in child abuse inquiries". The Press Enterprise. Arhivirano s originala, February 28, 2009.
  41. ^ Chopra P, Tinkle B, Hamonet C, Brock I, Gompel A, Bulbena A, Francomano C (March 2017). "Pain management in the Ehlers-Danlos syndromes". American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics. 175 (1): 212–219. doi:10.1002/ajmg.c.31554. PMID 28186390.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  42. ^ Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B (March 2017). "The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes". American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics. 175 (1): 8–26. doi:10.1002/ajmg.c.31552. PMID 28306229.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link) CS1 održavanje: display-authors (link)
  43. ^ {{Cite news|url=https://ehlers-danlos.com/eds-types/%7Ctitle=EDS Types | The Ehlers Danlos Society|work=The Ehlers Danlos Society|access-date=2017-05-22|archive-url=https://web.archive.org/web/20170624041438/https://ehlers-danlos.com/eds-types/%7Carchive-date%3D2017-06-24
  44. ^ Sobey G (January 2015). "Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests". Archives of Disease in Childhood. 100 (1): 57–61. doi:10.1136/archdischild-2013-304822. PMID 24994860.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  45. ^ Ross J, Grahame R (January 2011). "Joint hypermobility syndrome". BMJ. 342: c7167. doi:10.1136/bmj.c7167. PMID 21252103.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  46. ^ Castori M (2012). "Ehlers-danlos syndrome, hypermobility type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic manifestations". ISRN Dermatology. 2012: 751768. doi:10.5402/2012/751768. PMC 3512326. PMID 23227356.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  47. ^ "The Types of EDS". The Ehlers Danlos Society. Pristupljeno 2018-10-17.
  48. ^ "Houston hits out at "preconceived ideas" – Coronation Street News – Soaps". Digital Spy. 2010-05-22. Arhivirano s originala, 2013-05-09. Pristupljeno 2014-02-27.
  49. ^ Drag Race's Yvie Oddly On Living with Ehlers Danos Syndrome
  50. ^ Rosenberg P, Rosenberg P (30 September 2014). "Eric the Actor: A Eulogy". Rolling Stone. Pristupljeno 23 July 2019.
  51. ^ a b Gillespie, Claire. "Jameela Jamil Confirms She Has Ehlers-Danlos Syndrome". SELF (jezik: engleski). Pristupljeno 9 August 2019.
  52. ^ Lena Dunham goes on Instagram to reveal she has Ehlers-Danlos syndrome
  53. ^ Doherty, Jennifer (2019-10-05). "Ehlers-Danlos syndrome: Singer Sia's condition explained". Newsweek (jezik: engleski). Pristupljeno 2019-11-11.
  54. ^ "Here's What YouTuber Annie Elainey Wants You to Know About Being Disabled". Brit + Co (jezik: engleski). 2017-09-01. Pristupljeno 2019-11-11.
  55. ^ Lanquist, Lindsey. "What I Want You to Know About My Genetic Invisible Illness". SELF (jezik: engleski). Pristupljeno 2019-11-11.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]