Gen FAM227A nalazi se na hromosomu 22, na lokaciji 22q13.1. Okružen je genom LOC105373031 s lijeve strane i CBY1 s desne. Gen je dug 78.510 parova baza sa 21 egzonom. Još nema dokazanih pseudogena za FAM227A.[3]
Postoje dvije izoforme FAM227A. Prva izoforma, NM_001013647.1, ima kraći transkript, ali dužu izoformu. Duga je 2.948 parova baza i uključuje prvih 17 egzona. Druga izoforma, NM_001291030.1, duga je 10.362 bp. translacija počinje sa drugačijim početnim kodonom od varijante 1, korištenjem alternativnogmjesta prerade. Područje od 5’ je relativno kratko, ali je 3’ je veoma dugačko.[4]
Vizuelni prikaz FAM227A. Zagrade predstavljaju motive, sivi dijamanti predviđene jedarne eksportne signale bogate leucinom, a crveni dijamanti predstavljaju predviđena mjesta fosforilacije.
Primarna sekvenca za FAM227A je izoforma 1 sa pristupnim brojem: NP_001013669.1. Duga je 570 aminokiselina. Postoji 9 izoformi. Molekulska težina je 66 kD,[4] a izoelektrična tačka 9,6. Predviđa se da se protein nalazi u jedarnoj regiji ćelije. Tri jedarna signala uključuju HKKK na 129 (pat 4), KKK na 130 (pat4) i PKKTKIK na 410 (pat7).[1] FWWh regija, gdje h označava hidrofobnost, kod ljudi potiče između aminokiselina 135–296 . Ovu sekvencu sadrži većina eukariotskih proteina. Funkcija ove regije je još uvijek nepoznata.[3] Motivi u FAM227A uključuju KRK, SGK i RRE.
Eksperimentalno je utvrđeno da je FAM227A visoko eksprimiran u testisima, epididimisu, hipofizi i jajovodima. Ne predviđa se da će ovaj protein biti sveprisutan jer brzina ekspresije varira u zavisnosti od tipa tkiva.[9]
Ortolozi: FAM227A prisutan je uglavnom kod sisara, ali i kod vrsta gmizavaca i ptica. Najdalje srodni ortolog je Xenopus tropicalis, zapadna kandžasta žaba. Na osnovu godina divergencije za FAM227A, gen je evoluirao vrlo brzo.[2]
U 2016. godini, jedna studija je izvršila analizu asocijacije na hromosomu 22 na 31.203 markera, kako bi se utvrdilo jesu li povezani visoki krvni pritisak i pušenje. Hromosom 22 izabran je na osnovu rezultata podataka prikupljenih iz tri kliničke evidencija Framingham Heart Study.[10] U 2013. Istraživane su tri grupe jednonukleotidnih polimnorfizama (SNP) za koje se misli da su povezani s rakom prostate u arapskoj populaciji. Studija je otkrila da delecijska regija hromosoma 22q13, gdje se nalazi FAM227A, pored raka prostate također može biti povezana s rakom dojke i kolorektumskim karcinomom kod ljudi.[11] Druga studija sugerira da lokacija FAM227A može biti povezana sa centralnim regulatorom, SOX10, koji je uključen u sazrijevanje derivata nervnog grebena. U ovoj studiji, delecija gena FAM227A bila je povezana s abnormalnošću pluća, defektom pretkomorske pregrade, malom veličinom za gestacijsku dob i senzornervnim gubitkom sluha.[12]
^Basson, J., Sung, Y. J., de las Fuentes, L., Schwander, K. L., Vazquez, A., & Rao, D. C. (2016). Three Approaches to Modeling Gene‐Environment Interactions in Longitudinal Family Data: Gene‐Smoking Interactions in Blood Pressure. Genetic epidemiology, 40(1), 73-80.
^Shan, J., Al-Rumaihi, K., Rabah, D., Al-Bozom, I., Kizhakayil, D., Farhat, K., ... & Khalak, H. G. (2013). Genome scan study of prostate cancer in Arabs: identification of three genomic regions with multiple prostate cancer susceptibility loci in Tunisians. Journal of translational medicine, 11(1), 121.
^Jelena, B., Christina, L., Eric, V., & Fabiola, Q. R. (2014). Phenotypic variability in Waardenburg syndrome resulting from a 22q12. 3‐q13. 1 microdeletion involving SOX10. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(6), 1512-1519
