FUNDC1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
FUNDC1
Identifikatori
AliasiFUNDC1
Vanjski ID-jeviOMIM: 300871 MGI: 1919268 HomoloGene: 41738 GeneCards: FUNDC1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom X
Hrom.Hromosom X[1]
Hromosom X
Genomska lokacija za FUNDC1
Genomska lokacija za FUNDC1
BendXp11.3Početak44,523,639 bp[1]
Kraj44,542,859 bp[1]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948 protein binding
Ćelijska komponenta integral component of membrane
integral component of mitochondrial outer membrane
membrana
mitohondrija
mitochondrial outer membrane
Biološki proces Autofagija
response to hypoxia
autophagy of mitochondrion
response to organonitrogen compound
macroautophagy
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_173794

NM_028058
NM_001313745
NM_001313746

RefSeq (bjelančevina)

NP_776155

NP_001300674
NP_001300675
NP_082334

Lokacija (UCSC)Chr X: 44.52 – 44.54 Mbn/a
PubMed pretraga[2][3]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

FUN14 domen-sadržeći protein 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom that FUNDC1 .[4]

Model organizmi[uredi | uredi izvor]

Fundc1 fenotip nokaut miša
Obilježje Fenotip
Homozigotna varijabilnost Normalan
Plodnost Normalna
Tjelesna težina Normalna
Anksioznost Normalna
- Neurološka procjena Normalna
Snaga prianjanja Normalna
Grijna ploča Normalna
Dismorfologoja Normalna
Indirektna kalorimetrija Normalna
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog debla Normalan
DEXA Normalna
Radiografija Normalna
Tjelesna temperatura Normalna
Morfologija oka Normalna
Klinička hemija Normalna
Hematologija Normalna
Limfociti periferne krvi Normalni
Mikronukleus test Normalan
Težina srca Normalna
infekcija bakterijom Salmonella Normalna[5]
Infekvija bakterijom Citrobacter Normalna[6]
Svi testovi i analije sa linka All tests and analysis from[7][8]

u proučavanju funkcije FUNDC1 korišteni su i model organizmi. Uslovna linija nokaut miševa, bila je Fundc1tm1a(KOMP)Wtsi,[9][10] generirana kao dio programa Međunarodnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima – u Wellcome Trust Sanger Institute.[11][12][13]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirano fenotipsko snimanje, kako bi se utvrdili učinci delecije.[7][14] Nakon 22 izvedena testa na mutantnim miševima, međutim, nisu primijećene značajne abnormalnosti.[7]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000069509 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Entrez Gene: FUN14 domain containing 1". Pristupljeno 19. 9. 2011.
  5. ^ "Salmonella infection data for Fundc1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  6. ^ "Citrobacter infection data for Fundc1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  7. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
  8. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  10. ^ "Mouse Genome Informatics".
  11. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  12. ^ Dolgin E (juni 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  13. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (januar 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
  14. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Terracciano, A.; Sanna, S.; Uda, M.; Deiana, B.; Usala, G.; Busonero, F.; Maschio, A.; Scally, M.; Patriciu, N.; Chen, W. -M.; Distel, M. A.; Slagboom, E. P.; Boomsma, D. I.; Villafuerte, S.; Sliwerska, E.; Burmeister, M.; Amin, N.; Janssens, A. C. J. W.; Van Duijn, C. M.; Schlessinger, D.; Abecasis, G. R.; Costa Jr, P. T. (2008). "Genome-wide association scan for five major dimensions of personality". Molecular Psychiatry. 15 (6): 647–656. doi:10.1038/mp.2008.113. PMC 2874623. PMID 18957941.