GAMT

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
GAMT
Protein GAMT PDB 1khh.png
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

3ORH

Identifikatori
AliasiGAMT
Vanjski ID-jeviOMIM: 601240 MGI: 1098221 HomoloGene: 32089 GeneCards: GAMT
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 19 (čovjek)
Hrom.Hromosom 19 (čovjek)[1]
Hromosom 19 (čovjek)
Genomska lokacija za GAMT
Genomska lokacija za GAMT
Bend19p13.3Početak1,397,026 bp[1]
Kraj1,401,570 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 10 (miš)
Hrom.Hromosom 10 (miš)[2]
Hromosom 10 (miš)
Genomska lokacija za GAMT
Genomska lokacija za GAMT
Bend10 C1|10 39.72 cMPočetak80,258,151 bp[2]
Kraj80,261,012 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
PBB GE GAMT 205354 at fs.png
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija methyltransferase activity
transferase activity
guanidinoacetate N-methyltransferase activity
S-adenosylmethionine-dependent methyltransferase activity
Ćelijska komponenta citoplazma
citosol
Jedro
Biološki proces Mišićna kontrakcija
regulation of multicellular organism growth
Metilacija
Spermatogeneza
animal organ morphogenesis
creatine metabolic process
creatine biosynthetic process
S-adenosylhomocysteine metabolic process
S-adenosylmethionine metabolic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_138924
NM_000156

NM_010255
NM_001347119

RefSeq (bjelančevina)

NP_000147
NP_620279

NP_001334048
NP_034385

Lokacija (UCSC)Chr 19: 1.4 – 1.4 MbChr 10: 80.26 – 80.26 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš
Guanidinoacetatna N-metiltransferaza
Identifikatori
EC broj2.1.1.2
CAS broj9029-75-8
Baze podataka
IntEnzIntEnz pregled
BRENDABRENDA unos
ExPASyNiceZyme pregled
KEGGKEGG unos
MetaCycmetabolički put
PRIAMprofil
PDB struktureRCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
Ontologija genaAmiGO / QuickGO
Pretraga
PMCčlanci
PubMedčlanci
NCBIproteini

Guanidinoacetatna N-metiltransferaza (EC 2.1.1.2) je enzim koji katalizira hemijsku reakciju, a kodiran je genom GAMT, koji se nalazi na hromosomu 19, pozicija 19p13.3.[5]

S-adenozil-L-metionin + gvanidinoacetat S-adenozil-L-homocistein + kreatin

Dakle, dva supstrata ovog enzima su S-adenozil metionin i guanidinoacetat, dok su njegova dva proizvoda S-adenozilhomocistein i kreatin. S-adenosyl-L-methionine + guanidinoacetate S-adenosyl-L-homocysteine + creatine

Ovaj enzim pripada porodici transferaza, posebno onima metiltransferaze koji prenose jedan ugljik. Sistematsko ime ove enzimske klase je S-adenozil-L-metionin: N-gvanidinoacetat metiltransferaze. Ostala uobičajena imena su GA metilferaza, guanidinoacetat metiltransferaza, guanidinoacetat-transmetilaza, metionin-guanidinocetna transmetilaza i guanidoacetat-metiltransferaza. Ovaj enzim učestvuje u metabolizmu glicina, serina i treonina, arginina i prolina.

Protein koji kodira ovaj gen je metiltransferaza, koja pretvara guanidoacetat u kreatin, koristeći S-adenozilmetionin kao donor metila. Defekti ovog gena upleteni su u neurološke sindrome i mišićnu hipotoniju, vjerovatno zbog nedostatka kreatina i akumulacije guanidinoacetata u mozgu pogođenih osoba. Za ovaj gen su opisane dvije varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.[5]

Strukturne studije[uredi | uredi izvor]

Krajem 2007. godine za ovu klasu enzima utvrđeno je 7 struktura, sa pristupnim kodovima u PDB 1KHH, 1P1B 1P1B , 1P1C 1P1C, 1XCJ 1XCJ, 1XCL 1XCL, 1ZX0 1ZX0 i 2BLN.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130005 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020150 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase".

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

  • PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Guanidinoacetate N-methyltransferase