Ovaj gen kodira protein od 37 kDa koji navodno sadrži šest do osam transmembranskih domena. Kao član porodice TMBIM, GHITM dijeli transmembranski BAX inhibicijski motiv, poluhidrofobni transmembranski domen i sličnu tercijarnu strukturu s ostalih pet članova. Međutim, za razliku od drugih članova, GHITM ima jedinstveni kiseli (D) umjesto bazni) (H ili R) u blizini svog drugog transmembranskog domena, kao i dodatni transmembranski domen, koji nakon cijepanje iza ostatka 57 (SREY| A) signalizira lokalizaciju na IMM.[8][9][10] Bez obzira na to, moguće je da je rascjep na različitim mjestima (motiv sličan XXRR (LAAR) u N-terminalu i motiv sličan KKXX (GNRK) u C-terminalu) ili alternativna prerada mogu objasniti uočenu lokalizaciju proteina u ER.[9][10]
GHITM je mitohondrijski protein i član je porodice TMBIM i potporodice inhibitora BAX-1 (BI1).[8][9] Sveprisutno je eksprimiran, ali ga posebno ima u velikom broju u tkivu organa kao što su mozak, srce, jetra, bubreg i skeletni mišići i rijetki u crijevima i timusu.[9] Ovaj protein se posebno lokalizira u IMM-u, gdje regulira apoptozu, putem dva odvojena procesa:
(1) BAX-neovisno upravljanje mitohondrijskom morfologijom i
(2) oslobađanje citohroma C. U prvom procesu, GHITM održava organizaciju krista, a njegova podregulacija dovodi do mitohondrijske fragmentacije, vjerovatno induciranjem spajanja struktura krista, što dovodi do oslobađanja proapoptoznih proteina, kao što je citokrom c, Smac i Htra2. U drugom procesu, GHITM je odgovoran za umrežavanje citohroma c s IMM-om, a povećana regulacija GHITM-a povezana je s odgođenim oslobađanjem citohroma c, bez obzira na vanjsku mitohondrijsku membranu permeabilizaciju. Dakle, GHITM kontrolira oslobađanje citohroma C iz mitohondrija i potencijalno može ometati apoptotski proces radi podsticanja preživljavanja ćelija.[8][9] Štaviše, GHITM može dalje imati ulogu u apoptozi, održavanjem homeostazekalcijskogiona u ER. Međutim, dok prekomjerna ekspresija drugih proteina TMBIM -a pokazuje antiapoptozne učinke, smanjujući koncentracije iona kalcija, čime se sprječava preopterećenje mitohondrijskim ionima kalcija, depolarizacija, gubitak ATP, reaktivne vrste kisika , oslobađanje citohroma c, i na kraju, ćelijska smrt, prekomjerna ekspresija GHITM-a proizvodi suprotan učinak.[9]
GHITM može biti uključen u metastaze tumora interakcijom s proteinima porodice Bcl-2 za regulaciju apoptoze.[10][11] Njegova uloga apoptotskog regulatora također ga može povezati s urođenim antivirusnim odgovorima.[11] Također je primijećeno da prekomjerna ekspresija GHITM -a ubrza proces starenja u HIV-inficiranih pacijenata.[13]
Maruyama K, Sugano S (Jan 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (Oct 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID9373149.
