GLE1L

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
GLE1L
Identifikatori
AliasiGLE1
Vanjski ID-jeviOMIM: 603371 MGI: 1921662 HomoloGene: 20379 GeneCards: GLE1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 9 (čovjek)
Hrom.Hromosom 9 (čovjek)[1]
Hromosom 9 (čovjek)
Genomska lokacija za GLE1L
Genomska lokacija za GLE1L
Bend9q34.11Početak128,504,655 bp[1]
Kraj128,543,874 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 2 (miš)
Hrom.Hromosom 2 (miš)[2]
Hromosom 2 (miš)
Genomska lokacija za GLE1L
Genomska lokacija za GLE1L
Bend2|2 BPočetak29,825,438 bp[2]
Kraj29,850,383 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija identical protein binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
inositol hexakisphosphate binding
phospholipid binding
translation initiation factor binding
Ćelijska komponenta membrana
Jedro
nuclear pore cytoplasmic filaments
Jedrova pora
Vanćelijsko
Jedarce
citoplazma
citosol
Jedarna membrana
Biološki proces protein transport
poly(A)+ mRNA export from nucleus
mRNA transport
mRNA export from nucleus
regulation of translational termination
regulation of translational initiation
GO:0015915 transport
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001003722
NM_001499

NM_028923

RefSeq (bjelančevina)

NP_001003722
NP_001490

NP_083199

Lokacija (UCSC)Chr 9: 128.5 – 128.54 MbChr 2: 29.83 – 29.85 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Nukleoporin GLE1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom GLE1 sa hromosoma 9.[5][6][7]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 698 aminokiselina, а molekulska težina Da. 79 836[8].

1020304050
MPSEGRCWETLKALRSSDKGRLCYYRDWLLRREDVLEECMSLPKLSSYSG
WVVEHVLPHMQENQPLSETSPSSTSASALDQPSFVPKSPDASSAFSPASP
ATPNGTKGKDESQHTESMVLQSSRGIKVEGCVRMYELVHRMKGTEGLRLW
QEEQERKVQALSEMASEQLKRFDEWKELKQHKEFQDLREVMEKSSREALG
HQEKLKAEHRHRAKILNLKLREAEQQRVKQAEQERLRKEEGQIRLRALYA
LQEEMLQLSQQLDASEQHKALLKVDLAAFQTRGNQLCSLISGIIRASSES
SYPTAESQAEAERALREMRDLLMNLGQEITRACEDKRRQDEEEAQVKLQE
AQMQQGPEAHKEPPAPSQGPGGKQNEDLQVKVQDITMQWYQQLQDASMQC
VLTFEGLTNSKDSQAKKIKMDLQKAATIPVSQISTIAGSKLKEIFDKIHS
LLSGKPVQSGGRSVSVTLNPQGLDFVQYKLAEKFVKQGEEEVASHHEAAF
PIAVVASGIWELHPRVGDLILAHLHKKCPYSVPFYPTFKEGMALEDYQRM
LGYQVKDSKVEQQDNFLKRMSGMIRLYAAIIQLRWPYGNRQEIHPHGLNH
GWRWLAQILNMEPLSDVTATLLFDFLEVCGNALMKQYQVQFWKMLILIKE
DYFPRIEAITSSGQMGSFIRLKQFLEKCLQHKDIPVPKGFLTSSFWRS

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen kodira predviđeni polipeptid od 75 kDa sa dugom sekvencom i visokom homologijom strukture sa kvaščevim Gle1p, koji je jedarni protein sa jedarnom eksportnom sekvencom bogatom leucinom neophodnom za eksport poli (A)+RNK. Inhibicija ljudskog GLE1L mikroinjekcijom antitijela protiv GLE1L u HeLa ćelijama rezultirala je inhibicijom eksporta poli (A)+RNK. Studije imunoflourescencije pokazuju da je GLE1L lokaliziran u kompleksima jedarnih pora. Ova lokalizacija sugerira da GLE1L može djelovati na terminalnom koraku u izvozu poruka zrele RNK u citoplazmu. Za ovaj gen su pronađene dvije alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.[7]

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Skriningom i analizom povezivanja za cijeli genom dodijeljen je lokus bolesti sindrom smrtonosne kongenitalne kontrakture, jedne od 40 bolesti finskog naslijeđa, u definiranom području od 9q34, gdje se nalazi gen GLE1.[9] Mutations in GLEI have been identified in families with foetal motoneuron disease.[10]

Interakcije[uredi | uredi izvor]

Pokazano je da GLE1L ima interakcije sa NUP155.[11]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119392 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019715 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Watkins JL, Murphy R, Emtage JL, Wente SR (Jul 1998). "The human homologue of Saccharomyces cerevisiae Gle1p is required for poly(A)+ RNA export". Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (12): 6779–84. Bibcode:1998PNAS...95.6779W. doi:10.1073/pnas.95.12.6779. PMC 22633. PMID 9618489.
  6. ^ Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (Jan 2008). "Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in a fetal motoneuron disease". Nat Genet. 40 (2): 155–7. doi:10.1038/ng.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.
  7. ^ a b "Entrez Gene: GLE1L GLE1 RNA export mediator-like (yeast)".
  8. ^ "UniProt, Q53GS7". Pristupljeno 9. 9. 2021.
  9. ^ Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "The assignment the lethal congenital contracture syndrome (LCCS) locus to chromosome 9q33-34". Am. J. Hum. Genet. 61 (suppl): A30.
  10. ^ Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (februar 2008). "Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in a fetal motoneuron disease". Nature Genetics. 40 (2): 155–157. doi:10.1038/ng.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.
  11. ^ Rayala HJ, Kendirgi F, Barry DM, Majerus PW, Wente SR (Feb 2004). "The mRNA export factor human Gle1 interacts with the nuclear pore complex protein Nup155". Mol. Cell. Proteomics. 3 (2): 145–55. doi:10.1074/mcp.M300106-MCP200. PMID 14645504.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]