Galaktosemija

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu

Galaktosemija je enzimopatija kao greška u metabolizmu zbog nedostatka enzima fosfogalaktoze uridil-transferaze koja katalizira prelazak fosfat-galaktoze u fosfat-glukozu koja ulazi u jetrin metabolizam ugljikohidrata. Usljed nedostatka ovog enzima ne može da se koristi galaktoza iz mlijeka, što je ranije dovodilo do smrti novorođenčadi. Sada se to sprječava izbacivanjem galaktoze iz ishrane takve djece.

Tip nasljeđivanja[uredi | uredi izvor]

Nasljeđuje se autozomno-recesivno kao mutacija gena lociranog na kratkom kraku hromosoma 9. Bolest je rijetka - incidencija je 1:80 000.

Klinička slika[uredi | uredi izvor]

Bolest se manifestuje:

  • sljepilom;
  • tjelesnim i mentalnim oštećenjima;
  • prestankom rada jetre
  • moguć je i smrtni ishod.

Liječenje se obavlja pomoću specijalne dijete kojom se iz ishrane izbacuju laktoza i galaktoza. Novorođenče se lišava majčinog mlijeka koje je za njega kao otrov i prelazi na ishranu baziranu na soji.

Testiranje na galaktosemiju[uredi | uredi izvor]

Testiranje na galaktosemiju uvedeno je skoro svuda u svijetu:

Radi se nekoliko vrsta testova:

  • mikrobiološki E. coli test ili E. coli u kombinaciji sa bakteriofagom, tzv. Paigenov test;
  • test za procjenu aktivnosti enzima fosfogalaktoze uridil-transferaze, tzv. fluorescentni spot-skrining ili Beutlerov test;
  • DNK analiza;

enzimsko-kalorimetrijski test kojim se mjeri galaktoza.

Literatura[uredi | uredi izvor]

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]