HLA-DRB4

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
HLA-DRB4
Identifikatori
AliasiHLA-DRB4
Vanjski ID-jeviGeneCards: HLA-DRB4
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 6 (čovjek)
Hrom.Hromosom 6 (čovjek)
Hromosom 6 (čovjek)
Genomska lokacija za HLA-DRB4
Genomska lokacija za HLA-DRB4
Bend6p21.3Početak32,542,662 bp
Kraj32,557,610 bp
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_021983

n/a

RefSeq (bjelančevina)

NP_068818

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 6: 32.54 – 32.56 Mbn/a
PubMed pretraga[1]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

DR beta 4 klase II glavnog kompleksa histokompatibilnosti , znan i kao HLA-DRB4, jest ljudski gen sa hromosoma 6.[2]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 266 aminokiselina, a molekulska težina 29.941 Da.[2]

1020304050
MVCLKLPGGSCMAALTVTLTVLSSPLALAGDTQPRFLEQAKCECHFLNGT
ERVWNLIRYIYNQEEYARYNSDLGEYQAVTELGRPDAEYWNSQKDLLERR
RAEVDTYCRYNYGVVESFTVQRRVQPKVTVYPSKTQPLQHHNLLVCSVNG
FYPGSIEVRWFRNGQEEKAGVVSTGLIQNGDWTFQTLVMLETVPRSGEVY
TCQVEHPSMMSPLTVQWSARSESAQSKMLSGVGGFVLGLLFLGTGLFIYF
RNQKGHSGLQPTGLLS

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Protein kodiran ovim genom pripada HLA klasi II beta lanca paraloga. Molekula klase II je heterodimer koji se sastoji od alfa (DRA) i beta lanca (DRB), oba usidrena u membrani. Ima centralnu ulogu u imunskom sistemu prezentirajući peptide izvedene iz vanćelijskih proteina. Molekule klase II eksprimirane su u ćelijama koje prezentiraju antigen (APC: B limfociti, dendritske ćelije, makrofagi).[2]

Struktura gena i polimorfizmi[uredi | uredi izvor]

Beta lanac je velik otprilike 26-28 kDa. Kodira ga šest egzona; egzon 1 kodira vodeći peptid, egzoni 2 i 3 kodiraju dva vanćelijskaa domene, egzon 4 kodira transmembranski domen i egzon 5 kodira citoplazmatski rep. Unutar DR molekula, beta lanac sadrži sve polimorfizme koji odrteđuju specifičnosti vezivanja peptida. Opisane su stotine DRB1 alela, a tipizacija za ove polimorfizme radi se rutinski za transplantaciju koštane srži i bubrega.[2]

Ekspresija gena[uredi | uredi izvor]

DRB1 eksprimiran je na nivou pet puta većem od njegovih paraloga DRB3, DRB4 i DRB5. DRB1 je prisutan kod svih osoba. Alelne varijante DRB1 su povezane ni sa jednim ili sa jednim od gena DRB3, DRB4 i DRB5. Postoje četiri povezana pseudogena: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 i DRB9.[2]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ a b c d e "Entrez Gene: HLA-DRB4 major histocompatibility complex, class II, DR beta 4".

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]