Idi na sadržaj

Hipertelorizam

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Hipertelorizam
Izgovor
SpecijalnostMedicinska genetika Izmijeni na Wikipodacima
SimptomiOčni hipertelorizam,[1] orbitni hipertelorizam,[1] hipertelorbitizam[2]

Hipertelorizam je abnormalno povećana udaljenost između dva organa ili dijela tijela, koja se obično odnosi na povećanu udaljenost između orbita (očiiju) ili orbitni hipertelorizam. U ovom stanju je razmak između unutrašnjih uglova oka kao i razmak između zjenica veći od normalnog. Hipertelorizam ne treba brkati sa telekantusom, kod kojeg je rastojanje između unutrašnjih uglova oka povećano, ali rastojanje između vanjskih očnih uglova i zenica ostaje nepromenjeno.[3]

Hipertelorizam je simptom raznih sindroma, uključujući Edwardsov sindrom (trisomija 18), sindrom duplikacije 1q21.1, sindrom nevusa baznih ćelija, DiGeorgeov sindrom i Loeys-Dietzov sindrom. Hipertelorizam je također može uočiti u Apertovom sindromu, autističkom spektru, kraniočeomonosnoj displaziji, Noonaninom sindromu, neurofibromatozi,[4] Leopardovom sindromu, Crouzonovom sindromu, Wolf- Hirschhornovolm sindromu, Andersen-Tawilovom sindromu, Waardenburgov sindromWaardenburgovom sindromu i cri du chat sindromu, zajedno sa pijebaldizmom, istaknutom unutrašnjom trećinom obrva, šarenicama različite boje, spondiloepifiznom displazijom, mukopolisakaridonim poremećajima metabolizma (Morquiov sindrom i Hurlerovom sindromu), gluhoći, kao i kod hipotireoze. Pronađene su neke veze između hipertelorizma i poremećaja pažnje/hiperaktivnosti.

Embriologija[uredi | uredi izvor]

Budući da je hipertelorizam anatomsko stanje povezano s heterogenom grupom kongenitalnih poremećaja, vjeruje se da je osnovni mehanizam hipertelorizma također heterogen. Teorije uključuju prerano okoštavanje donjih krila sfenoidne kosti, povećan prostor između orbita, zbog povećanja širine etmoidnih sinusa, defekte polja tokom razvoja, a nosna kapsula koja se ne formira, što dovodi do neuspjeha u normalnoj medijalnoj orbitnoj migraciji i također do poremećaja u formiranju baze lobanje, što se može vidjeti kod sindroma poput Apertovog i Crouzonovog.[3]

Tretman[uredi | uredi izvor]

Kraniofacijalna hirurgija za korekciju hipertelorizma obično se radi između pete i osme godine života. Ovaj estetski fokusiran postupak bavi se psihosocijalnim aspektima u ranim školskim godinama djeteta. Drugi razlog za starosnu dob za korekciju od pet godina ili više je taj što operaciju treba odgoditi dok zubni pupoljci ne izrastu dovoljno nisko u maksilu, čime se sprječava njihovo oštećenje. Također, prije pete godine kraniofacijalne kosti su tanke i krhke, što može otežati hiruršku korekciju. Osim toga, moguće je da orbitna operacija tokom dojenačke dobi može inhibirati rast srednjeg dijela lica.[3]

Za liječenje hipertelorizma postoje dvije glavne operativne opcije: kutijasta osteotomija i facijalna biparticija (također se naziva medijana fasciotomija).[5]

Box osteotomy
Kutijasta osteotomija
Facial bipartition
Facialna biparticija
Korekcija hipertelorizma

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b "ocular hypertelorism, orbital hypertelorism". TheFreeDictionary.com. Pristupljeno 8. 1. 2020.
  2. ^ Weinzweig, Jeffrey (13. 4. 2010). Plastic Surgery Secrets Plus E-Book (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 331. ISBN 978-0-323-08590-8.
  3. ^ a b c Michael L. Bentz: Pediatric Plastic Surgery; Chapter 9 Hypertelorism by Renato Ocampo, Jr., MD/ John A. Persing, MD
  4. ^ Mautner, V (juni 2010). "Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions" (PDF). Journal of Medical Genetics. 47 (9): 623–630. doi:10.1136/jmg.2009.075937. PMID 20543202. S2CID 5781561.
  5. ^ Donald Serafin, M.D., F.A.C.S. & Nicholas G. Georgiade, D.D.S., M.D., PACS: Pediatric Plastic Surgery Volume I, 1984; Chapter 28 Orbital Hypertelorism by Ian T. Jackson

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Urođene malformacije i deformacije mišićno-koštanog sistema