Idi na sadržaj

Hromosom 1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Hromosom 1
Par ljudskih hromosoma 1 nakon G-pruganja.jedan je od majke, drugi od oca.
Par hromosoma 1
u kariogramu mušlarca
Karakteristike
Dužina (bp)248,956,422 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena1.961 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereMetacentrik[3]
(123.4 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 1
EntrezHromosom 1
NCBIHromosom 1
UCSCHromosom 1
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000001 (FASTA)
GenBankCM000663 (FASTA)

Hromosom 1 je oznaka za najveći ljudski hromosom. Ljudi imaju dvije kopije hromosoma 1, kao i svih autosoma, koji nisu spolni hromosomi. Hromosom 1 obuhvata oko 249 miliona nukleotidnih baznih parova, koji su osnovne jedinice informacija za DNK.[5] Predstavlja oko 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.[6]

Bio je to posljednji završeni hromosom, sekvenciran dvije decenije nakon početka Projekta ljudskog genoma.

Hromosom 1 je najveći autosomni hromosom u kariotipu čovjeka koji je zajedno sa hromosomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromosomima (vidi sliku). Na dužem kraku (q krak), odmah ispod centromere hromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje . Sastoji se od 263 miliona baznih parova (bp), što čini skoro 8% ukupne DNK genoma čovjeka.[7]

Broj gena

[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS–u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[8]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
1.961—— [2] 2016-09-08
1.9937071.113 [9] 2017-05-12
2.0441.9241.223 [10] 2017-03-29
2.064—— [11] 2018-02-28
2.0931.7901.426 [12][13][14] 2017-05-19

Lista gena

[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 1. Za kompletnu listu pogledajte link u infokutiji sa desne strane

p-krak

[uredi | uredi izvor]

Djelimična lista gena na p-kraku (kratki krak) ljudskog hromosoma 1:

q-krak

[uredi | uredi izvor]

Djelomična lista gena smještenih na dudgom q-kraku ljudskog hromosma 1:

Bolesti i poremećaji

[uredi | uredi izvor]

Postoji 890 poznatih bolesti povezanih sa ovim hromosomom.Neke od ovih bolesti su gubitak sluha, Alzheimerova bolest, glaukom i rak dojke. Preuređenje i mutacije hromosoma 1 preovlađuju kod kancera i mnogih drugih bolesti. Obrasci varijacije sekvence otkrivaju signale nedavne selekcije u specifičnim genima koji mogu doprinijeti ljudskoj kondiciji, kao i u regijama u kojima nije vidljiva nikakva funkcija.

Potpuna monosomija (samo jedna kopija cijelog hromosoma) je uvijek smrtonosna prije rođenja.[15] Potpuna trisomija (sa tri kopije cijelog hromosoma) je smrtonosna u roku od nekoliko dana nakon začeća.[15] Neke djelimične delecije i djelimične duplikacije proizvode urođene mahane.

Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromozomu 1 (koji sadrži najpoznatije genetičke bolesti bilo kojeg ljudskog hromosoma):

Citogenetičke pruge/bendovi

G-prigani idiogrami ljudskog hromosoma 1
G-prugani ideigram ljudskog hromosoma 1 u rezoluciji 850 bphs. Dužine pruga u ovom dijagramu proporcionalne su dužini baznog para. Ovaj tip idiagrama pogodan je za upotrebu za genomske pretraživače (npr. Ensembl, UCSC Genome Browser).
Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 1 u tri različite rezolicije (400,[16] 550[17] i 850[4]).Dužine pruga u ovom dijagramu baziraju se na idiogramima iz ISCN (2013).[18] Ovaj tip idiograma predstavlja date relativne dužine pod mikroskopom u različitim fazama tokom mitotskog procesa.[19]
G-prugani ljudski hromosom 1 u rezoluciji 850 bphs[4]
Hromosom Krak[20] Pruga[21] ISCN
start[22]		 ISCN
stop[22]		 Bazni par
start		 Bazni par
stop		 Boja[23] Gustoća
1p 36.33 010012.300.000 gneg
1p 36.321002442.300.0015.300.000 gpos25
1p 36.31 2443445.300.0017.100.000 gneg
1p 36.23 3444597.100.0019.100.000 gpos25
1p 36.22 4596609.100.00112.500.000 gneg
1p 36.21 66086112.500.00115.900.000 gpos50
1p 36.13 861120615.900.00120.100.000 gneg
1p 36.12 1206132120.100.00123.600.000 gpos25
1p 36.11 1321152123.600.00127.600.000 gneg
1p 35.3 1521165127.600.00129.900.000 gpos25
1p 35.2 1651178029.900.00132.300.000 gneg
1p 35.1 1780189532.300.00134.300.000 gpos25
1p 34.3 1895221034.300.00139.600.000 gneg
1p 34.2 2210241139.600.00143.700.000 gpos25
1p 34.1 2411277043.700.00146.300.000 gneg
1p 33 2770298646.300.00150.200.000 gpos75
1p 32.3 2986327350.200.00155.600.000 gneg
1p 32.2 3273341655.600.00158.500.000 gpos50
1p 32.1 3416373258.500.00160.800.000 gneg
1p 31.3 3732397660.800.00168.500.000 gpos50
1p 31.2 3976420668.500.00169.300.000 gneg
1p 31.1 4206485269.300.00184.400.000 gpos100
1p 22.3 4852521084.400.00187.900.000 gneg
1p 22.2 5210544087.900.00191.500.000 gpos75
1p 22.1 5440574191.500.00194.300.000 gneg
1p 21.3 5741595794.300.00199.300.000 gpos75
1p 21.2 5957602999.300.001101.800.000 gneg
1p 21.1 60296244101.800.001106.700.000 gpos100
1p 13.3 62446459106.700.001111.200.000 gneg
1p 13.2 64596660111.200.001115.500.000 gpos50
1p 13.1 66606861115.500.001117.200.000 gneg
1p 12 68617048117.200.001120.400.000 gpos50
1p 11.2 70487119120.400.001121.700.000 gneg
1p 11.1 71197335121.700.001123.400.000 acen
1q 11 73357579123.400.001125.100.000 acen
1q 12 75798483125.100.001143.200.000 gvar
1q 21.1 84838756143.200.001147.500.000 gneg
1q 21.2 87568957147.500.001150.600.000 gpos50
1q 21.3 89579244150.600.001155.100.000 gneg
1q 22 92449459155.100.001156.600.000 gpos50
1q 23.1 94599832156.600.001159.100.000 gneg
1q 23.2 983210048159.100.001160.500.000 gpos50
1q 23.3 1004810349160.500.001165.500.000 gneg
1q 24.1 1034910507165.500.001167.200.000 gpos50
1q 24.2 1050710679167.200.001170.900.000 gneg
1q 24.3 1067910894170.900.001173.000.000 gpos75
1q 25.1 1089411009173.000.001176.100.000 gneg
1q 25.2 1100911196176.100.001180.300.000 gpos50
1q 25.3 1119611598180.300.001185.800.000 gneg
1q 31.1 1159811827185.800.001190.800.000 gpos100
1q 31.2 1182711942190.800.001193.800.000 gneg
1q 31.3 1194212172193.800.001198.700.000 gpos100
1q 32.1 1217212617198.700.001207.100.000 gneg
1q 32.2 1261712803207.100.001211.300.000 gpos25
1q 32.3 1280313033211.300.001214.400.000 gneg
1q 41 1303313320214.400.001223.900.000 gpos100
1q 42.11 1332013406223.900.001224.400.000 gneg
1q 42.12 1340613607224.400.001226.800.000 gpos25
1q 42.13 1360713966226.800.001230.500.000 gneg
1q 42.2 1396614153230.500.001234.600.000 gpos50
1q 42.3 1415314397234.600.001236.400.000 gneg
1q 43 1439714756236.400.001243.500.000 gpos75
1q 44 1475615100243.500.001248.956.422 gneg

Reference

  1. ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. 1 2 "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  3. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. 1 2 3 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. ↑ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
  6. ↑ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (maj 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
  7. ↑ OMIM, Online Mendelian Inheritance in ManAn. Internet katalog ljudskih gena i genetskih poremećaja. Ažurirano 9. marta 2021.
  8. ↑ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  9. ↑ "Statistics & Downloads for chromosome 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  10. ↑ "Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  11. ↑ "Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  12. ↑ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  13. ↑ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  14. ↑ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  15. 1 2 Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (26. 3. 2013). The Principles of Clinical Cytogenetics (jezik: engleski). Springer Science & Business Media. str. 278. ISBN 9781441916884.
  16. ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  17. ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  18. ↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  20. ↑ "p": kratki; "q": dugi krak.
  21. ↑ Za nomenklaturu pruganja, pogledajte članak lokus.
  22. 1 2 These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
  23. ↑ gpos: Pozitivbno obojene regije G-pruganja, općenito AT-bogate i genima siromašne; gneg: Regije sa negativnim obojenjem G-preuga, općenito CG-bogate i genima bogate ; acen Centromere. var: Varijabilna regija; stalk: Drška.

Vanjski linkovi

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hromosom_1&oldid=3582496"