Hromosom 12 (čovjek)
Hromosom 12 je jedan od 23 para of hromosoma čovjeka. Osobe normalno imaju njegove dvije kopije. Prema položaju centromere, ubraja se u submetacentrike. Sadrži oko 143 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK), što čini 4 – 4.5% ukupne količine DNK u ćeliji.
Identifikacija gena na svakom hromosomu je osobito aktivna oblast genetičkih istraživanja. Zbog razlika u pristupu, procjene broja gena na svakom hromosomu se međusobno razlikuju. Hromosom 12 vjerovatno ima 1.000– 1.300 gena . Također sadrži klaster homeobox C gena. Polimorfnost jednog nukleotida – SNP (skr. od engleski: Single Nucleotide Polymorphism) obuhvata oko 500.000 varijanti.
Geni[uredi | uredi izvor]
Slijedeće osobine su u vezi sa nekim od gena hromosoma 12:
- ACVRL1: aktivin A receptor tip II-like 1f
- APOLD1: apolipoprotein L koji sadrži domen 1
- heterohromatinski protein 1 CBX5: hromobox fhomolog 5
- COL2A1: kolagen, tip II, alfa 1 (primarni osteoartritis, spondiloepifizna displazija, kongenitalna)
- HPD: 4-hidroksifenilpiruvatna dioksigenaza
- KCNA1: kalijum naponski-usmjeritelj kanala potfamilije A, član 1 na 12p13.32
- KERA: keratokan
- LRRK2: leucin-bogata kinaza 2
- MMAB: metilmalonska acidurija (kobalaminski ispravljač) cblB tip
- MYO1A: miozin IA
- NANOG: NK-2 tip homeodomenskog gena
- PAH: fenylalanin hidroksylaza
- PPP1R12A: protein fosphataza 1, regulatorni (inhibitor) subungfdit 12A
- PTPN11: protein tirozin fosphataza, ne-receptorski tip 11 (Noonan sindrom 1)
- KRAS: V-Ki-ras2 Kirsten pacovski saromski virusni onkogenski homolog
Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]
Slijedeće bolesti su u vezi sa nekim od gena hromosoma 12:
12:
- ahondrogeneza tip 2
- cornea plana 2
- deficijencija triozo- fosfatne izoomeraze
- epizodna ataksija
- fenilketonurija
- hipohondrogeneza
- juvenilna šećerna bolesttip 3
- metilmalonična acidemija
- Kabuki sindrom
- Kniest displazija
- kolagenopatija, tipovi II i XI
- nasljedna hemoragična telangiektazija
- narkolepsija
- nesindromska gluhoća
- nesindromiska gluhoća, autosomna dominantna
- Noonan syndrome
- Pallister-Killian sindrom (tetrasomija 12p)
- Parkinson-ova bolest
- Siemens-ova ''ichthyosis bullosa''
- spondiloperiferna displazija
- spondiloepimetafizna displazija, Strudwick tip
- spondiloepifizna kongenitalna displazija
- Stickler sindrom
- Stickler sindrom, COL2A1
- Stuttering[1]
- tirozinemija
- Von Willebrand-ova bolest
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J et al. (April 2005). "Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12". Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. PMC 1199301. PMID 15714404. doi:10.1086/429226.
- Gilbert F, Kauff N (2000). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12". Genet Test 4 (3): 319–33. PMID 11142767. doi:10.1089/10906570050501588.
- Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). "A high-resolution map of human chromosome 12". Nature 409 (6822): 945–6. PMID 11237017. doi:10.1038/35057174.
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
