Hromosom 13

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Hromosom 13
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 13 cropped.png
Par ljudskih hromosoma 13 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Karakteristike
Dužina (bp)114,364,328 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena308 (CCDS)
Vrsta?
Pozicija centromereAkrocentrik[2]
(17.7 Mbp[3])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 13
EntrezHromosom 13
NCBIHromosom 13
UCSCHromosom 13
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000013 (FASTA)
GenBankCM000675 (FASTA)
Hromosom 13 u kariogramu muškarca
Hromosom 13 s obilježenim genskim lokusima.

Hromosom 13 jedan je od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi obično imaju njegove dvije kopije. Hromosom 13 obuhvata oko 114 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i predstavlja između 3,5 i 4% ukupne DNK u ćeliji.

Geni[uredi | uredi izvor]

Broj gena[uredi | uredi izvor]

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[4]

Baza podataka protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
308 [5] 2016-09-08
HGNC
309 323 469 [6] 2017-05-12
Ensembl
324 586 373 [7] 2017-03-29
UniProt
329 [8] 2018-02-28
NCBI
343 622 481 [9][10][11] 2017-05-19

Lista gena[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 13. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Sljedeće bolesti i poremećaji su nekd od onih koji su u vezi sa genima na hromosomu 13:

Hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Sljedeća stanja nastaju zbog promjena u strukturi ili broju kopija hromosoma 13:

  • Retinoblastom: Mali procent slučajeva retinoblastoma uzrokovan je delecijama u regiji hromosoma 13 (13q14) koji sadrži gen RB1.[12] Children with these chromosomal deletions may also have mental retardation, slow growth, and characteristic facial features (such as prominent eyebrows, a broad nasal bridge, a short nose, and ear abnormalities). Researchers have not determined which other genes are located in the deleted region, but a loss of several genes is likely responsible for these developmental problems.
  • Trisomija 13: javlja se kada svaka ćelija u tijelu ima tri kopije hromosoma 13 umjesto uobičajene dvije. Trisomija 13 može rezultirati i dodatnom kopijom hromosoma 13 samo u nekim ćelijama (mozaična trisomija 13). U malom procentu slučajeva, trisomija 13 nastaje preslagivanjem hromosomskog materijala između hromosoma 13 i drugog hromosoma. Kao rezultat, osoba ima dvije uobičajene kopije hromosoma 13, plus dodatni materijal iz hromosoma 13 pričvršćen za drugi hromosom. Ti se slučajevi nazivaju translokacijska trisomija 13. Dodatni materijal iz hromosoma 13 remeti tok normalnog razvoja, uzrokujući karakteristične znake i simptome trisomije 13. Još nije sigurno kako ovaj dodatni genetički materijal dovodi do obilježja poremećaja, koja uključuju ozbiljno abnormalne cerebralne funkcije, mali kranij, retardaciju, nefunkcionalne oči i srčane mahane.
  • Ostala izmijenjena hromosomska stanja su parcijalna monosomija 13q, rijedak hromsomski poremećaj koji nastaje kada nedostaje komadić dugog kraka (q) hromosoma 13 (monosomski). Dojenčad rođena s djelimičnom monosomijom 13q mogu imati malu porođajnu težinu, malformacije glave i lica (kraniofacijalna regija), abnormalnosti skeleta (posebno šaka i stopala) i druge fizičke abnormalnosti. Za ovo stanje, karakteristična je i mentalna zaostalost. Među osobama rođenim sa ovim poremećajem visoka je stopa smrtnosti tokom dojenačke dobi. Gotovo svi slučajevi djelimične monosomije 13q javljaju se slučajno bez očiglednog razloga (sporadično).

Citogenetičke pruge/bendovi[uredi | uredi izvor]

Idiogrami ljudskog hromosoma 13 sa G-prugama
Idiogram ljudskog hromosoma 13 sa G-prugama, u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma)
Obrazac G-pruganja ljudskoh hromosoma 13 u tri različite rezolucije (400,[13] 550[14] i 850[3]). Dužina traka u dijagramu temelji se na idiogramu ISCN-a iz 2013.[15] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu dužinu pruga pod mikroskopom u različitim fazama procesa mitoze.[16]
G-pruge ljudskog hromosoma 13 u rezoluciji 850 bphs[3]
Hromosom Krak Pruga/bend[17] ISCN
start[18]
ISCN
stop[18]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja Gustoća
13 p 13 0 282 1 4.600.000 gvar
13 p 12 282 620 4.600.001 10.100.000 stalk
13 p 11.2 620 1015 10.100.001 16.500.000 gvar
13 p 11.1 1015 1198 16.500.001 17.700.000 acen
13 q 11 1198 1353 17.700.001 18.900.000 acen
13 q 12.11 1353 1536 18.900.001 22.600.000 gneg
13 q 12.12 1536 1635 22.600.001 24.900.000 gpos 25
13 q 12.13 1635 1790 24.900.001 27.200.000 gneg
13 q 12.2 1790 1888 27.200.001 28.300.000 gpos 25
13 q 12.3 1888 2114 28.300.001 31.600.000 gneg
13 q 13.1 2114 2255 31.600.001 33.400.000 gpos 50
13 q 13.2 2255 2367 33.400.001 34.900.000 gneg
13 q 13.3 2367 2649 34.900.001 39.500.000 gpos 75
13 q 14.11 2649 2931 39.500.001 44.600.000 gneg
13 q 14.12 2931 3030 44.600.001 45.200.000 gpos 25
13 q 14.13 3030 3128 45.200.001 46.700.000 gneg
13 q 14.2 3128 3311 46.700.001 50.300.000 gpos 50
13 q 14.3 3311 3537 50.300.001 54.700.000 gneg
13 q 21.1 3537 3762 54.700.001 59.000.000 gpos 100
13 q 21.2 3762 3889 59.000.001 61.800.000 gneg
13 q 21.31 3889 4058 61.800.001 65.200.000 gpos 75
13 q 21.32 4058 4199 65.200.001 68.100.000 gneg
13 q 21.33 4199 4439 68.100.001 72.800.000 gpos 100
13 q 22.1 4439 4565 72.800.001 74.900.000 gneg
13 q 22.2 4565 4678 74.900.001 76.700.000 gpos 50
13 q 22.3 4678 4791 76.700.001 78.500.000 gneg
13 q 31.1 4791 5087 78.500.001 87.100.000 gpos 100
13 q 31.2 5087 5171 87.100.001 89.400.000 gneg
13 q 31.3 5171 5355 89.400.001 94.400.000 gpos 100
13 q 32.1 5355 5510 94.400.001 97.500.000 gneg
13 q 32.2 5510 5636 97.500.001 98.700.000 gpos 25
13 q 32.3 5636 5834 98.700.001 101.100.000 gneg
13 q 33.1 5834 5989 101.100.001 104.200.000 gpos 100
13 q 33.2 5989 6087 104.200.001 106.400.000 gneg
13 q 33.3 6087 6256 106.400.001 109.600.000 gpos 100
13 q 34 6256 6510 109.600.001 114.364.328 gneg
Napomene i ouznake:
  • Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
  • Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;
acenCentromere.
var – Varijabilna regija; stalk – drška

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  5. ^ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  6. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  7. ^ "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. ^ "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  9. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype [[protein]] coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017. Sukob URL-a i wikilinka (pomoć)
  10. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. ^ Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, et al. (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature. 428 (6982): 522–8. Bibcode:2004Natur.428..522D. doi:10.1038/nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823.
  13. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  14. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  17. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  18. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

  • National Institutes of Health. "Chromosome 13". Genetics Home Reference. Pristupljeno 6. 5. 2017.[mrtav link]
  • "Chromosome 13". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.