Hromosom 15

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Hromosom 15
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 15 cropped.png
Par ljudskih hromosoma 15 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca .
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 15.png
Par hromosome 15 pair
u kariogramu muškarca.
Karakteristike
Dužina (bp)101,991,189 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena?
Vrsta?
Pozicija centromere?
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 15
EntrezHromosom 15
NCBIHromosom 15
UCSCHromosom 15
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000015 (FASTA)
GenBankCM000677 (FASTA)
Human chromosome 15 from Gene Gateway - with label.png
LEGENDA-edit.png

Hromosom 15 je jedan od 23 para hromosomu u ljudi. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromozom 15 obuhvata oko 101 milion baznih parova (gradivni materijal DNK) i predstavlja između 3% i 3,5% ukupne DNK u ćeliji.

HLA sistem leukocitnih antigena za β2-mikroglobulin nalazi se u hromosomu 15.

Geni[uredi | uredi izvor]

Broj gena[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 16. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanjaja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, CCDS-ovo predviđanje broja gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[2]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS 561 [3] 2016-09-08
HGNC 559 328 433 [4] 2017-05-12
Ensembl 605 992 508 [5] 2017-03-29
UniProt 601 [6] 2018-02-28
NCBI 629 716 594 [7][8][9] 2017-05-19

Lista gena[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 15. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.

Hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Slijedeće promjene mogu biti izazvane mutacijama na hromosomu 15:

Angelmanov sindrom[uredi | uredi izvor]

Glavne karakteristike Angelmanovog sindroma su teška mentalns retardacija: ataksija, nedostatak govora, i pretjerano euforično ponašanje. Angelmanov sindrom rezultate od gubitka aktivnosti gena u određenom dijelu hromosoma 15, regija 15q11-P15. Ova regija sadrži gen UBE3A, koji kada je mutiran ili odsutan, vjerovatno izaziva karakteristične izraze ovog stanja. Ljudi obično imaju dvije kopije gena UBE3A, po jedan od svakog roditelja. Obje kopije su aktivne u mnogim tjelesnim tkivima. U mozgu, međutim, samo majčinska kopija je aktivna. Ako se ta kopija izgubi zbog promjene hromosomskih ili genskih mutacija, ta osoba neće imati aktivnu kopiju UBE3A gena u mozgu.

U većini slučajeva (oko 70%), osobe s Angelmanovim sindromom imaju delecije u kopiji kromosoma 15. Ova delecija je na majčinskim hromosomima u regiji koja sadrži gen UBE3A. Zbog kopije gena UBE3A naslijeđenog od oca (očinskog kopije), obično je neaktivan u mozgu, a delecija u majčinskom hromosomu 15 rezultatira u neaktivnoj kopiji UBE3A gena u mozgu.

U 3 – 7% slučajeva, Angelmanov sindrom nastaje kada osoba ima dvije kopije očinskog hromosoma 15, umjesto po jedan primjerak od svakog roditelja. Ovaj fenomen se naziva očinska jednoroditeljske disomija (UPD). Osobe sa očevim UPD na hromosomu 15 imaju dvije kopije gena UBE3A, ali su obje naslijedile od oca i stoga one nisu aktivne u mozgu.

U oko 10% slučajeva, Angelmanov sindrom je uzrokovan mutacijom u UBE3A genu, a još 3% ih je rezultat neispravnosti u DNK regiji koja kontrolira aktiviranje UBE3A i drugih gena na majčinskoj kopiji hromosoma 15. Niska je učestalost Angelmanovog sindroma, koji može biti uzrokovan hromosomskim preuređenjima u vidu translokacija ili mutacija van UBE3A gena. Te genetičke promjene mogu abnormalno inaktivirati gen UBE3A.

Angelmanov sindrom može biti nasljedan, kao što se vidi po jednom slučaju u kojem je kćerka zatrudnjela sa pacijentom koji je imao isto stanje.[11]

Prader-Willijev sindrom[uredi | uredi izvor]

Glavna obilježja ovog stanja uključuju polifagiju (ekstremni, nezasit apetit), blago do umjereno zaostajanja u razvoju, hipogonadizam (koji rezultira kasnim pubertetom) i hipotoniju. Prader-Willijev sindrom je uzrokovan gubitkom aktivnih gena u određenom dijelu hromosoma 15, u regiji 15q11-P13. Takvi ljudi obično imaju dvije kopije tog hromosoma u svakoj ćeliji, po jedan primjerak od svakog roditelja. Prader-Willijev sindrom dolazi kada očinska kopija djelimično ili u potpunosti nedostaje.

U oko 70% slučajeva, Prader-Willijevog sindroma nastaje zbog delecije u regiji 15q11-P13 očinskog hromosoma 15. Geni u ovoj regiji su obično aktivni na očevoj, a neaktivni na majčinskoj kopiji. Dakle, osoba sa delecijom u očevom hromosomu 15 neće imati aktivnih gena u ovoj regiji.

U oko 25% slučajeva, osobe s Prader-Willijevim sindromom u svakoj ćeliji imaju dvije kopije majčinskog hromosoma 15 , umjesto po jedan primjerak od svakog roditelja. Ovaj fenomen se naziva materinska (maternalna) jednoroditeljska disomja. Zato što su neki geni obično aktivni samo na očevoj kopiji oveog hromosoma, osoba sa dvije kopije majčinskih hromosoma 15 neće imati aktivnu kopije tih gena.

U malom broju slučajeva, Prader-Willijev sindrom nije uzrokovan hromosomskom translokacijom. Rijetko je ovo stanje uzrokovano abnormalnostima u regiji DNK koja kontrolira aktivnost gena na očevom hromosomu 15. Osobe sa Prader-Willijevim sindromom imaju problema u reprodukciji pa on nije nasljedan.

Izodicentrični hromosom 15[uredi | uredi izvor]

Specifične hromosomske promjene zvane izodicentrični hromosom 15 (ranije pod nazivom „obrnuto“ dupliranje 15) mogu uticati na rast i razvoj. Takvi pacijent imaju jedan "ekstra" ili "marker" hromosom. Ovaj mali dodatni hromosom sastoji se od genetičkog materijala iz hromosoma 15, koji je nenormalno dupliciran (kopiran) i priključen „kraj-na-kraj“ . U nekim slučajevima, dodatni hromosom je vrlo mali i ne utiće na zdravlje osobe. Veći izodicentricčni hromosom 15 može dovesti do slabog mišićnog tonusa (hipotonija), mentalne retardacije, konvulzija i problemima u ponašanju. Znakovi i simptomi [autizam|autizma]] (razvojni poremećaj koji utiče na komunikaciju i društvene interakcije ) su također povezani sa prisustvom isodicentričnog hromosoma 15.

Ostale hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Ostale promjene u broju ili strukturi kromosoma 15 mogu dovesti do mentalne retardacije, sporog rasta i razvoja, hipotonije, i karakterističnih crta lica. Ove promjene uključuju jednu kopiju dijela hromosoma 15 u svakoj od ćelija (parcijalna trisomija 15) ili nedostaje segment hromosomu u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija 15). U nekim slučajevima, nekoliko hromosomskih DNK blokova (nukleotida) su deletirani ili duplirani. Neke od slijedećih bolesti su u vezi sa genima hromosoma 15:

Citogenetčke pruge/ bendovi[uredi | uredi izvor]

G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 15
G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 15 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga u dijagramu proporcionalna je dužini baznog para. Ovaj tip idiograma općenito se upotrebljava u preglednicima genoma (npr. Ensembl, UCSC Genome Browser).
Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 15 u tri različite rezolucija (400,[12] 550[13] i 850[14]). Dužina pruga u ovom dijagramu temelji se na ideigramima iz ISCN (2013).[15] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.[16]
G-pruge ljudskog kromosoma 15 urezoluciji 850 bphs[14]
Hromosom Krak[17] Pruga/bend/traka ISCN
start[18]
ISCN
stop[18]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja[19] Gustoća
15 p 13 0 270 1 4.200.000 gvar
15 p 12 270 631 4.200.001 9.700.000 stalk
15 p 11.2 631 1142 9.700.001 17.500.000 gvar
15 p 11.1 1142 1382 17.500.001 19.000.000 acen
15 q 11.1 1382 1487 19.000.001 20.500.000 acen
15 q 11.2 1487 1773 20.500.001 25.500.000 gneg
15 q 12 1773 1968 25.500.001 27.800.000 gpos 50
15 q 13.1 1968 2164 27.800.001 30.000.000 gneg
15 q 13.2 2164 2284 30.000.001 30.900.000 gpos 50
15 q 13.3 2284 2524 30.900.001 33.400.000 gneg
15 q 14 2524 2765 33.400.001 39.800.000 gpos 75
15 q 15.1 2765 2975 39.800.001 42.500.000 gneg
15 q 15.2 2975 3065 42.500.001 43.300.000 gpos 25
15 q 15.3 3065 3245 43.300.001 44.500.000 gneg
15 q 21.1 3245 3471 44.500.001 49.200.000 gpos 75
15 q 21.2 3471 3621 49.200.001 52.600.000 gneg
15 q 21.3 3621 3846 52.600.001 58.800.000 gpos 75
15 q 22.1 3846 3982 58.800.001 59.000.000 gneg
15 q 22.2 3982 4087 59.000.001 63.400.000 gpos 25
15 q 22.31 4087 4252 63.400.001 66.900.000 gneg
15 q 22.32 4252 4357 66.900.001 67.000.000 gpos 25
15 q 22.33 4357 4507 67.000.001 67.200.000 gneg
15 q 23 4507 4613 67.200.001 72.400.000 gpos 25
15 q 24.1 4613 4748 72.400.001 74.900.000 gneg
15 q 24.2 4748 4808 74.900.001 76.300.000 gpos 25
15 q 24.3 4808 4928 76.300.001 78.000.000 gneg
15 q 25.1 4928 5048 78.000.001 81.400.000 gpos 50
15 q 25.2 5048 5169 81.400.001 84.700.000 gneg
15 q 25.3 5169 5379 84.700.001 88.500.000 gpos 50
15 q 26.1 5379 5649 88.500.001 93.800.000 gneg
15 q 26.2 5649 5860 93.800.001 98.000.000 gpos 50
15 q 26.3 5860 6070 98.000.001 101.991.189 gneg

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 – Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 2013-12-24. Pristupljeno 2017-03-04.
  2. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  3. ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Pristupljeno 2017-05-28.
  4. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 15". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. Pristupljeno 2017-05-19.
  5. ^ "Chromosome 15: Chromosome summary – Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Pristupljeno 2017-05-19.
  6. ^ "Human chromosome 15: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. Pristupljeno 2018-03-16.
  7. ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  8. ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  9. ^ "Search results – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  10. ^ "Teacher's Guide". Ghost in Your Genes (season 35). Nova (TV series). 16. 10. 2007. Pristupljeno 26. 9. 2009. The program...recounts how one scientist determined how the deletion of a key sequence of DNA on human chromosome 15 could lead to two different syndromes depending on whether the deletion originated from the mother or the father [and] explains that this was the first human evidence that something other than genes themselves could determine how genes are expressed.
  11. ^ Lossie A, Driscoll D (1999). "Transmission of Angelman syndrome by an affected mother". Genet Med. 1 (6): 262–6. doi:10.1097/00125817-199909000-00004. PMID 11258627.
  12. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  13. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  14. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  17. ^ "p": Kratki krak; "q": Dugi krak.
  18. ^ a b Ovi pokazatelji (ISCN start/stop) zasnivaju se na dužini pruga/idiograma prema ISCN knjiz An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrarna jedinica.
  19. ^ gpos: Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašan genima; gneg: Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i bogata genima; acen: centromera; var: Promjenjiva regija; stalk: drška.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]