Hromosom 2

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Hromosom 2
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 2 cropped.png
Human chromosome 2 pair after G banding. One is from mother, one is from father.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 2.png
Chromosome 2 pair
in human male karyogram.
Karakteristike
Dužina (bp)242,193,529 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena1.194 (CCDS)[2]
Vrsta?
Pozicija centromere?
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 2
EntrezHromosom 2
NCBIHromosom 2
UCSCHromosom 2
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000002 (FASTA)
GenBankCM000664 (FASTA)
Par hromosoma 2 u kariogramu muškarca
Human chromosome 02 from Gene Gateway - with label.png
LEGENDA-edit.png
Fuzija predačkih hromosoma ostavila je prepoznatljive ostatke telomera i ostatak centromere

Hromosom 2 jedan je od dvadeset i tri para hromosoma čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromozom 2 je drugi po veličini u ljudskoj garnituri, koji obuhvata više od 242 miliona baznih parova[3] i predstavlja gotovo 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.

Evolucija[uredi | uredi izvor]

Ljudi imaju samo dvadeset i tri para hromozoma, dok svi ostali postojeći članovi porodice Hominidae imaju po dvadeset i četiri para.[4] (Smatra se da su neandertalci i denisovci imali po dvadeset i tri para.) Ljudski hromosom 2 rezultat je fuzije dvaju predačkih hromosoma vezanih krajevima.[5][6][7]

Dokazi uklučuju
  • Postoji korespondiranje hromosoma 2 sa dva majmunska hromosoma. Najbliži ljudski srodnik, obični čimpanza, ima gotovo identične DNK sekvence sa ljudskim hromosomom 2, ali se nalaze u dva odvojena hromosoma. Isto vrijedi i za udaljenije gorile i orangutane.[8][9]
  • Prisustvo centromera u tragu: Obično hromosom ima samo jednu centromeru, ali u hromosomu 2 postoje ostaci druge centromere u regiji q21.3 – q22.1.[10]
  • Prisustvo ostataka telomera: Obično se nalaze samo na krajevima hromosoma, ali u hromosomu 2 postoje dodatne sekvence telomera u pojasu q13, daleko od oba kraja hromosoma.[11]

Geni[uredi | uredi izvor]

Broj gena[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS–u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[12]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
1.194 [2] 2016-09-08
HGNC
1.196 450 931 [13] 2017-05-12
Ensembl
1.292 1.598 1,029 [14] 2017-03-29
UniProt
1.274 [15] 2018-02-28
NCBI
1.281 1.446 1.207 [16][17][18] 2017-05-19

Lista gena[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 2. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.

Kratki (p) krak[uredi | uredi izvor]

Djelimična lista gena smještenih na p-kraku (kratkom kraku) ljudskog hromosoma 2:

Dugi (q) krak[uredi | uredi izvor]

Djelimična lista gena smještenih na q-kraku (dugom kraku) ljidskog hromozoma 2:

  • ABCA12: ATP-vezujuća kaseta, potporodica A (ABC1), član 12
  • ACTR1B: Kodira protein Beta-centractin
  • AGXT: Alanin-glioksilat-aminotransferaza (oksaaloza I; hjperoksalurija I; glikolikacidurija; serin-piruvat aminotransferaza)
  • ALS2: Amiotrofna lateralna skleroza 2 (juvenilna)
  • ALS2CR8: Kodiranje proteina amiotrofične lateralne skleroze, proteinski gen, 8 gena kandidata za hromosomsku regiju, poznat i kao faktor odgovora na kalcij (CaRF)
  • ARMC9: Kodiranje proteina, proteina koji sadrži LisH domen ARMC9
  • B3GNT7: Kodiranje proteina UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglukozaminiltransferaza 7
  • BMPR2: Koštani morfogenetski proteinski receptor, tip II (serin/treonin kinaza)
  • CCDC88A: Protein 88A sa zavojnim heliksom koji sadrži domen
  • CCDC93: Protein koji sadrži domen savijanog heliksa 93
  • CCDC138: Protein 138 koji sadrži heliks s domenom
  • CDCA7: Protein 1 povezan sa ciklusom ćelijske diobe
  • CHPF: Hondroitin-sulfat sintaza 2
  • ALS2: Amiotrofna lateralna skleroza 2 (juvenilna)
  • ALS2CR8: Kodiranje proteina, gen protein amiotrofne lateralne skleroze, 8 gena kandidata za hromosomsku regiju, poznat i kao faktor odgovora na kalcij (CaRF)
  • ARMC9: Kodiranje proteina, proteina koji sadrži LisH domen ARMC9
  • B3GNT7: Kodiranje proteina, UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglukozaminiltransferaza 7
  • BMPR2: Koštani morfogenetski proteinsku receptor, tip II (serin/treonin kinaza)
  • CCDC88A: Protein 88A sa zavojnim heliksom koji sadrži domen
  • CCDC93: Protein koji sadrži domen savijanog heliksa 93
  • CCDC138: Protein 138 koji sadrži zavojnicu s domenom
  • CDCA7: Protein 1 povezan sa ciklusom ćelijske diobe
  • CHPF: Hondroitin sulfat sintaza 2
  • COL3A1: Kolagen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlosov sindrom tip IV, autosomno dominantan)
  • COL4A3: Kolagen, tip IV, alfa 3 (djelotvorni antigen)
  • COL4A4: Kolagen, tip IV, alfa 4
  • COL5A2: Kolagen, tip V, alfa 2
  • DIS3L2: DIS3 mitozna homologna kontrola 2
  • ECEL1: Enzim za pretvaranje endotelinlikog proteina 1
  • EPC2: Poboljšivač polikomba homologa 2
  • EPB41L5: Kodiranje proteina, eritrocitna membranska proteinska traka 4.1 poput 5
  • ERICH2: Kodiranje proteina, glutamat-bogatog proteina 2
  • FASTKD1: FAST protein koji sadrži domen kinaze 1
  • IMP4: U3 mali jedarni ribonukleoprotein
  • INPP1: Inozitol-polifosfat 1-fosfataza
  • INPP4A: Inozitol-polifosfat-4-fosfataza tip A
  • ITM2C: Integralni membranski protein 2C
  • KANSL3: KAT8 regulatorni NSL kompleks, podjedinica 3
  • KIAA1211L: Nekarakterizirani protein KIAA1211-liki
  • LANCL1: LanC -liki 1
  • MALL: MAL-liki protein
  • MGAT5: Manozill (alfa-1,6-)-glikoprotein beta-1,6-N-acetil-glukosaminiltransferaza
  • NABP1: Nukleinska kiselina-vezujući protein 1
  • NEURL3: Kodira protein neuraliziranu E3 ubikvitin proteinsku ligazu 3
  • NCL: Nukleolin
  • NR4A2: Jedarni receptor potporodice 4, grupa A, član 2
  • OLA1: Obg-lika ATPaza 1
  • PARD3B: Kodira protein rasparčavanje defektnog 3 homologa B
  • PAX3: Upareni boks gena 3 (Waardenburgov sindrom 1)
  • PAX8: Upareni boks gena 8
  • POLR1B: DNK-usmjerena RNK-polimeraza I, podjedinica RPA2
  • Prolin-bogati protein 21
  • PRSS56: Pretpostavljena serin-proteaza 56
  • RIF1: Regulacijski faktor 1 tajminga replikacije
  • RNU4ATAC: RNK, U4-napadna mala jedarna (U12-ovisna prerada RNK)
  • RPL37A 60S Ribosomni protein L37a: Kodira protein, ribosomni protein 60S L37a
  • SATB2: Homeoboks 2
  • SDPR: Protein odgovora na nedostatak seruma
  • SGOL2: Shugoshin-liki 2
  • SH3BP4: SH3 domen-vezujući protein 4
  • SLC9A4: Porodica 9 nosača rastvorene supstance , član A4
  • SLC40A1: Porodica 40 nosača rastvorene supstance(gvožđe-regulirani transporter), član 1
  • SMPD4: Sfingomijelin-fosfodiesteraza 4
  • SP140: Kodira protein SP140 protein jedarnog tijela
  • SPATS2L: Spermatogeneza-vezani, serin-bogati 2-liki protein
  • SSB: Sjogrenov sindrom antigen B (SBB)
  • SSFA2: Sperma-specifični antigen 2
  • TBR1: T-boks, mozak, 1
  • THAP4: THAP domen-sadržeći protein 4
  • TMBIM1: Transmembranski BAX inhibitor motiv-sadržeći protein 1
  • TNRC15: PERQ aminokiselinski-bogati dsa GYF domen-sadržećim proteinom 2
  • TSGA10: Kodira testis-specifični protein 10
  • TTN: Titin
  • UBXD2: UBX domen-sadržeći protein 4
  • UXS1: UDP-dekaroksilaza 1¸glukuronske kiseline
  • XIRP2: Xin ponavljanje-sadržeći protein 2
  • ZNF142: Protein 142 cinkovog prsta

Vezani poremećaji i svojstva[uredi | uredi izvor]

Sljedeće bolesti i osobine povezane su s genima na hromosomu 2:

Citogenetičke pruge[uredi | uredi izvor]

Idiogram G-pruganja ljudskog hromosoma 2
Ideogram G-pruganja ljudskog hromosoma 2 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga/traka na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.).
Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 2 u tri različite rezolucije (400,[20] 550[21] i 850[22]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[23] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.[24]
G-pruge ljudskog hromosoma 2 u rezoluciji 850 bphs[22]
Hromosom Kratki (p) i
dugi (q) krak
Krak[25] ISCN
start[26]
ISCN
stop[26]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja Gustoća
2 p 25.3 0 388 1 Razvojna greška: Nije prepoznat karakter punktacije "," gneg
2 p 25.2 388 566 4.400.001 6.900.000 gpos 50
2 p 25.1 566 954 6.900.001 12.000.000 gneg
2 p 24.3 954 1193 12.000.001 16.500.000 gpos 75
2 p 24.2 1193 1312 16.500.001 19.000.000 gneg
2 p 24.1 1312 1565 19.000.001 23.800.000 gpos 75
2 p 23.3 1565 1789 23.800.001 27.700.000 gneg
2 p 23.2 1789 1908 27.700.001 29.800.000 gpos 25
2 p 23.1 1908 2027 29.800.001 31.800.000 gneg
2 p 22.3 2027 2296 31.800.001 36.300.000 gpos 75
2 p 22.2 2296 2415 36.300.001 38.300.000 gneg
2 p 22.1 2415 2609 38.300.001 41.500.000 gpos 50
2 p 21 2609 2966 41.500.001 47.500.000 gneg
2 p 16.3 2966 3220 47.500.001 52.600.000 gpos 100
2 p 16.2 3220 3294 52.600.001 54.700.000 gneg
2 p 16.1 3294 3548 54.700.001 61.000.000 gpos 100
2 p 15 3548 3757 61.000.001 63.900.000 gneg
2 p 14 3757 3935 63.900.001 68.400.000 gpos 50
2 p 13.3 3935 4114 68.400.001 71.300.000 gneg
2 p 13.2 4114 4248 71.300.001 73.300.000 gpos 50
2 p 13.1 4248 4353 73.300.001 74.800.000 gneg
2 p 12 4353 4860 74.800.001 83.100.000 gpos 100
2 p 11.2 4860 5307 83.100.001 91.800.000 gneg
2 p 11.1 5307 5545 91.800.001 93.900.000 acen
2 q 11.1 5545 5724 93.900.001 96.000.000 acen
2 q 11.2 5724 6022 96.000.001 102.100.000 gneg
2 q 12.1 6022 6261 102.100.001 105.300.000 gpos 50
2 q 12.2 6261 6395 105.300.001 106.700.000 gneg
2 q 12.3 6395 6559 106.700.001 108.700.000 gpos 25
2 q 13 6559 6812 108.700.001 112.200.000 gneg
2 q 14.1 6812 7036 112.200.001 118.100.000 gpos 50
2 q 14.2 7036 7334 118.100.001 121.600.000 gneg
2 q 14.3 7334 7602 121.600.001 129.100.000 gpos 50
2 q 21.1 7602 7826 129.100.001 131.700.000 gneg
2 q 21.2 7826 8050 131.700.001 134.300.000 gpos 25
2 q 21.3 8050 8169 134.300.001 136.100.000 gneg
2 q 22.1 8169 8437 136.100.001 141.500.000 gpos 100
2 q 22.2 8437 8497 141.500.001 143.400.000 gneg
2 q 22.3 8497 8646 143.400.001 147.900.000 gpos 100
2 q 23.1 8646 8735 147.900.001 149.000.000 gneg
2 q 23.2 8735 8795 149.000.001 149.600.000 gpos 25
2 q 23.3 8795 9078 149.600.001 154.000.000 gneg
2 q 24.1 9078 9361 154.000.001 158.900.000 gpos 75
2 q 24.2 9361 9585 158.900.001 162.900.000 gneg
2 q 24.3 9585 9928 162.900.001 168.900.000 gpos 75
2 q 31.1 9928 10435 168.900.001 177.100.000 gneg
2 q 31.2 10435 10599 177.100.001 179.700.000 gpos 50
2 q 31.3 10599 10733 179.700.001 182.100.000 gneg
2 q 32.1 10733 11091 182.100.001 188.500.000 gpos 75
2 q 32.2 11091 11225 188.500.001 191.100.000 gneg
2 q 32.3 11225 11538 191.100.001 196.600.000 gpos 75
2 q 33.1 11538 11925 196.600.001 202.500.000 gneg
2 q 33.2 11925 12060 202.500.001 204.100.000 gpos 50
2 q 33.3 12060 12283 204.100.001 208.200.000 gneg
2 q 34 12283 12641 208.200.001 214.500.000 gpos 100
2 q 35 12641 13014 214.500.001 220.700.000 gneg
2 q 36.1 13014 13237 220.700.001 224.300.000 gpos 75
2 q 36.2 13237 13297 224.300.001 225.200.000 gneg
2 q 36.3 13297 13595 225.200.001 230.100.000 gpos 100
2 q 37.1 13595 13893 230.100.001 234.700.000 gneg
2 q 37.2 13893 13998 234.700.001 236.400.000 gpos 50
2 q 37.3 13998 14400 236.400.001 242.193.529 gneg
Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; acenCentromere; var – Varijabilna rnegija; stalk – drška' : drška.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ a b "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  3. ^ Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
  4. ^ Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S, et al. (oktobar 2012). "A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual". Science. 338 (6104): 222–6. Bibcode:2012Sci...338..222M. doi:10.1126/science.1224344. PMC 3617501. PMID 22936568.
  5. ^ It has been hypothesized that Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
  6. ^ "Chromosome 2 in the Great Apes - YouTube". www.youtube.com. Pristupljeno 24. 7. 2020.
  7. ^ "Chromosome 2--Re-Upload - YouTube". www.youtube.com. Pristupljeno 24. 7. 2020.
  8. ^ Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science. 215 (4539): 1525–30. Bibcode:1982Sci...215.1525Y. doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
  9. ^ Human and Ape Chromosomes Archived 2017-09-06 na Wayback Machine; accessed 8 September 2007.
  10. ^ Avarello; et al. (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics. 89 (2): 247–9. doi:10.1007/BF00217134. PMID 1587535.
  11. ^ Ijdo, Jacob W.; et al. (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (20): 9051–5. Bibcode:1991PNAS...88.9051I. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367.
  12. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  13. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  14. ^ "Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  15. ^ "Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  16. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  17. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  18. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  19. ^ Swaminathan, Nikhil. "Largest Ever Autism Study Identifies Two Genetic Culprits". Scientific American. Pristupljeno 25. 1. 2018.
  20. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  21. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  22. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  23. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  24. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  25. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  26. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

  • National Institutes of Health. "Chromosome 2". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 9. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 2". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.