Hromosom 3 (čovjek)

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigaciju, pretragu
Chromosome 3.svg

Hromosom 3 je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka (2n = 46). Ljudi normalno imaju dvije kopije ovoga hromosoma. Hromosom 3 sadrži oko 200 miliona baznih parova (bp), a njegov gradivni materijal predstavlja oko 6,5% ukupne DNK u ćeliji.

Identifikacija gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto istraživači primijenjuju različite pristupe za predikciju broja gena na svakom hromosomu, procjena broja pripadajućih gena varira. Hromosom 3 vjerovatno sadrži između 1.100 and 1.500 gena.

Geni[uredi | uredi izvor]

Na hromosomu 3 su locirani slijedeći geni:

p–krak[uredi | uredi izvor]

  • ALAS1: aminolevulinat, delta- sintetaza 1
  • BTD: biotinidaza
  • CCR5: hemokin (C-C motiv) receptor 5
  • CNTN4: sadržaj 4
  • COL7A1: kolagen, tip VII, alfa 1 (epidermolysis bullosa, distrofična); dominantno i recesivno
  • C3orf14-hromosom 3 „open reading“ okvir 14: prediktirani [[DNK vezujući protein.
  • MITF: mikroftalmija-asocirani transkriptcijski faktor
  • MLH1: mutL homolog 1, rak debelog crijeva, nonpolipoza tipe 2 (E. coli)
  • OXTR: oksitocin receptor
  • PTHR1: paratiroidni hormon receptor 1
  • SCN5A: natrijev kanal, usmjerivač voltaže (napona), tip V, alfa (long QT sindrom 3)
  • SLC25A20: rastvarač-nosilac familije 25 (karnitine/acilkarnitin translokaza), član 20
  • TMIE: transmembrana unutrašnjeg uha* VHL: von Hippel-Lindau tumor supresor
  • FOXP1: „Forkhead Box“ protein P1
  • CRBN: cereblon protein[1]
Kratki i dugi krak

q–krak[uredi | uredi izvor]

  • ADIPOQ: adiponectin
  • CAMPD1: kamptodaktilija
  • CPOX: koproporfirinogen oksidaza (koproporfirija, harderoporfrija)
  • HGD: homogentizat 1,2-dioksigenaza (homogentizat oksidaza)
  • IFT122: intraflagelski transporter gen 122
  • MCCC1: metolkrotonoil-koenzim A karboksilaza 1 (alfa)
  • PCCB: propionil koenzim A karboksilaza, beta polipeptid
  • PDCD10: programiranje ćelijske smrti 10
  • PIK3CA: fosfoinositid-3-kinaza, katalitik, alfa polipeptid
  • RAB7: RAB7, član RAS onkogenske familije
  • RHO: rodopsin vidni pigment
  • SOX2: transkripcijski faktor
  • USH3A: Usher sndrom 3A
  • ZNF9: cink finger protein 9 ([[ćelije|ćelijsko vezivanje proteina i retroviralne nukleinske kiseline)

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Ispoljavanje sljedećih osobina vezano je za gene na hromosomu 3:

Reference[uredi | uredi izvor]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]