Idi na sadržaj

Hromosom 4

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Hromosom 4
Par ljudskih hromosoma 4 nakon G-pruganje. Jedan je od majke, a drugi od oca
Par hromosoma 4
u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)190,214,555 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena727 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[3]
(50.0 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 4
EntrezHromosom 4
NCBIHromosom 4
UCSCHromosom 4
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000004 (FASTA)
GenBankCM000666 (FASTA)

Hromosom 4 je jedan od 23 para hromosoma u čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Uključije više od 186 miliona parova baza (građevinski materijal DNK) i predstavlja između 6 i 6,5 procenata ukupne DNK u ćeliji.

Genomika

[uredi | uredi izvor]

Dužina hromosoma je ~ 191 megabaza. U radu iz 2012. Godine, na ovom hromosomu je identificirano 775 gena, koji kodiraju proteine.[5] 211 (27,9%) od ovih kodirajućih sekvenci nije bilo nikakvih eksperimentalnih dokaza na nivou proteina, a u 2012. za 271 se čini da su membranski proteini. 54 su klasifikovani kao proteini povezani sa rakom.

Broj gena

[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 4. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[6]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nekodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
727 [2] 2016-09-08
HGNC
731277633 [7] 2017-05-12
Ensembl
746993727 [8] 2017-03-29
UniProt
765 [9] 2018-02-28
NCBI
769934819 [10][11][12] 2017-05-19

Lista gena

[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 4. Potpunu listu pogledajte u info okviru s desne strane.

Bolesti i poremećaji

[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od bolesti koje su u vezi sa genima lociranim na hromosomu 4:

Citogenetičke pruge

[uredi | uredi izvor]
G-prugani idiogrami hromosoma 4
G-prugani idiogram hromosoma 4 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrazac G-pruganja ljudskog hromosoma 4 u tri različitr rezolucije (400,[14] 550[15] and 850[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu trake uočene pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitotoze.[17]
G-pruge ljudskog hromosoma 4 u rezoluciji 850 bphs[4]
Hromosom Kraci[18] Pruga/bend[19] ISCN
start[20]
ISCN
stop
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja<ref> Gustoća
4p 16.3022014500000 gneg
4p 16.22203894.500.0016.000.000 gpos25
4p 16.13897796.000.00111.300.000 gneg
4p 15.33779106611.300.00115.000.000 gpos50
4p 15.321066128615.000.00117.700.000 gneg
4p 15.311286155717.700.00121.300.000 gpos75
4p 15.21557181121.300.00127.700.000 gneg
4p 15.11811216627.700.00135.800.000 gpos100
4p 142166250535.800.00141.200.000 gneg
4p 132505274241.200.00144.600.000 gpos50
4p 122742287744.600.00148.200.000 gneg
4p 112877304648.200.00150.000.000 acen
4q 113046324950.000.00151.800.000 acen
4q 123249357151.800.00158.500.000 gneg
4q 13.13571391058.500.00165.500.000 gpos100
4q 13.23910406265.500.00169.400.000 gneg
4q 13.34062433369.400.00175.300.000 gpos75
4q 21.14333450275.300.00178.000.000 gneg
4q 21.214502467178.000.00181.500.000 gpos50
4q 21.224671473981.500.00183.200.000 gneg
4q 21.234739487483.200.00186.000.000 gpos25
4q 21.34874514586.000.00187.100.000 gneg
4q 22.15145551787.100.00192.800.000 gpos75
4q 22.25517563692.800.00194.200.000 gneg
4q 22.35636589094.200.00197.900.000 gpos75
4q 235890605997.900.001100.100.000 gneg
4q 2460596347100.100.001106.700.000 gpos50
4q 2563476685106.700.001113.200.000 gneg
4q 2666857040113.200.001119.900.000 gpos75
4q 2770407277119.900.001122.800.000 gneg
4q 28.172777565122.800.001127.900.000 gpos50
4q 28.275657734127.900.001130.100.000 gneg
4q 28.377348259130.100.001138.500.000 gpos100
4q 31.182598581138.500.001140.600.000 gneg
4q 31.2185818733140.600.001145.900.000 gpos25
4q 31.2287338851145.900.001147.500.000 gneg
4q 31.2388519004147.500.001150.200.000 gpos25
4q 31.390049207150.200.001154.600.000 gneg
4q 32.192079545154.600.001160.800.000 gpos100
4q 32.295459681160.800.001163.600.000 gneg
4q 32.396819985163.600.001169.200.000 gpos100
4q 33998510087169.200.001171.000.000 gneg
4q 34.11008710341171.000.001175.400.000 gpos75
4q 34.21034110408175.400.001176.600.000 gneg
4q 34.31040810628176.600.001182.300.000 gpos100
4q 35.11062810967182.300.001186.200.000 gneg
4q 35.21096711170186.200.001190.214.555 gpos25
Napomene: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, uglavnom AT bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i bogata genima; acenCentromera; var: Promjenjiva regija; stalk: Drška.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. 1 2 "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  3. Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. 1 2 3 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Decoding the disease-associated proteins encoded in the human chromosome 4. J Proteome Res
  6. Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  7. "Statistics & Downloads for chromosome 4". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. "Chromosome 4: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  9. "Human chromosome 4: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  10. "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. "Search results - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gen". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  13. Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, Snider L, Straasheijm KR, van Ommen GJ, Padberg GW, Miller DG, Tapscott SJ, Tawil R, Frants RR, van der Maarel SM (septembar 2010). "A unifying genetic model for facioscapulohumeral muscular dystrophy". Science. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci...329.1650L. doi:10.1126/science.1189044. PMC 4677822. PMID 20724583.
  14. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  15. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  16. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  18. "p": kratki; "q": dugi.
  19. For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  20. These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]
  • National Institutes of Health. "Chromosome 4". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 12. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 4". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.