Hromosom 7 (čovjek)

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigaciju, pretragu
Chromosome 7.svg

Hromosom 7 je jedan od 23 para hromosoma u ljudskoj garnituri. Osobe normalno imaju dvije kopije ovog hromosoma. Sadrži oko 159 miliona[1] baznih parova. Njegov gradivni materijal (DNK) predstavlja 5 – 5.5 % ukupne DNK u ćeliji. Hromosom 7 sadrži između 1.000 i 1,400 gena. Također sadrži Homeobox A genski klaster.[2]

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Neke od slijedećih bolesti su u vezi sa genima hromosoma 7:

Hromosomski poremećaji[uredi | uredi izvor]

Promjene u strukturi ili broju kopija hromosoma 7 su sljedeće:

  • Williams sindrom je uzrokovan delecijom genetičkog materijala dugog (q) kraka hromosoma 7. Deletirani region, lociran na poziciji 11.23 (piše se: 7q11.23), je označen kao Williams sindrom kritični region. Uključuje više od 20 gena, a vjeruje se da su karakteristične crte Williams sindroma vjerovatno u vezi sa multiplim gubitkom gena u ovom regionu.

Identificirano je nekoliko specifičnih gena vezanih za Williams sindrom, ali relacije između većine gena u deletiranom regionu i njegovih znakova su nepoznate.

  • Ostale numeričke i strukturne promjene hromosoma 7 mogu uzrokovati smanjenje rasta i usporenje razvoja, mentalne poremećaje, karakteristične facialne crte, skeletne abnormalnosti, usporen govor i druge zdravstvene probleme. Te promjene uključuju jednu ekstra kopiju dijela hromosoma 7 u svakoj ćeliji (parcijalna trisomija 7) ili nedostaje segment hromosoma (parcijalna monosomija 7). U nekim slučajevima, deletirano je nekoliko DNK gradivnih blokova (nukleotida) ili dupliciran dio hromosoma 7. Prstenaste strukture zvane "ring hromosomi" su također moguće. Takav hromosom se javlja kada se njegova oba slomljena kraja reunificiraju.[12]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/7 What is chromosome 7], Genetics Home Reference of U.S. National Library of Medicine. April 2008. [2014-05-14].
  2. ^ a b c Ladeana Hillier (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature 424 (6945): 157–64. PMID 12853948. doi:10.1038/nature01782.  Tekst "Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH,et al. " ignoriran (pomoć) * Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, van Dam WM, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA (2005). "Supernumerary ring chromosome 7 mosaicism: case report, investigation of the gene content, and delineation of the phenotype". Am J Med Genet A 132 (1): 93–100. PMID 15580634. doi:10.1002/ajmg.a.30408. 
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, et al. (2003). "Human chromosome 7: DNA sequence and biology". Science 300 (5620): 767–72. PMC 2882961. PMID 12690205. doi:10.1126/science.1083423. 
  4. ^ Nagamani SC, Erez A, Lee B (May 2012). "Argininosuccinate lyase deficiency". Genet. Med. 14 (5): 501–7. PMC 3709024. PMID 22241104. doi:10.1038/gim.2011.1. 
  5. ^ a b c d e Gilbert F (2002). "Chromosome 7". Genet Test 6 (2): 141–61. PMID 12215256. doi:10.1089/10906570260199429. 
  6. ^ Solé E et al (2000). "Incidence, characterization and prognostic significance of chromosomal abnormalities in 640 patients with primary myelodysplastic syndromes". British Journal of Haematology 108 (2): 346–356. PMID 10691865. doi:10.1046/j.1365-2141.2000.01868.x. 
  7. ^ Lossin C, George AL (2008). "Myotonia congenita". Adv. Genet. 63: 25–55. PMID 19185184. doi:10.1016/S0065-2660(08)01002-X. 
  8. ^ Grimaldi R, Capuano P, Miranda N, Wagner C, Capasso G (2007). "[Pendrin: physiology, molecular biology and clinical importance]". G Ital Nefrol (jezik: Italian) 24 (4): 288–94. PMID 17659500. 
  9. ^ a b Newbury DF, Monaco AP (October 2010). "Genetic advances in the study of speech and language disorders". Neuron 68 (2): 309–20. PMC 2977079. PMID 20955937. doi:10.1016/j.neuron.2010.10.001. 
  10. ^ Eggermann T, Begemann M, Binder G, Spengler S (2010). "Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing". Orphanet J Rare Dis 5: 19. PMC 2907323. PMID 20573229. doi:10.1186/1750-1172-5-19. 
  11. ^ Zarchi O, Attias J, Gothelf D (2010). "Auditory and visual processing in Williams syndrome". Isr J Psychiatry Relat Sci 47 (2): 125–31. PMID 20733255. 
  12. ^ Velagaleti GV, Jalal SM, Kukolich MK, Lockhart LH, Tonk VS (2002). "De novo supernumerary ring chromosome 7: first report of a non-mosaic patient and review of the literature". Clin Genet 61 (3): 202–6. PMID 12000362. doi:10.1034/j.1399-0004.2002.610306.x. 

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]