Idi na sadržaj

Hronična granulomatozna bolest

Nepregledano
S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Hronična granulomatozna bolest
Drugi naziviBridges-Goodov sindrom, hronični granulomatozni poremećaj, Quieov sindrom
Superoksid
SpecijalnostImunologija Izmijeni na Wikipodacima

Hronična granulomatozna bolest (CGD), poznata i kao Bridges-Goodov sindrom, hronični granulomatozni poremećaj i Quieov sindrom,[1] je raznolika grupa nasljednih bolesti kod kojih određene ćelije imunskog sistema imaju poteškoća u formiranju reaktivnih kisikovih spojeva (najvažniji je superoksidni radikal, zbog defektne fagocitne NADPH-oksidaze) koji se koriste za ubijanje određenih unesenih patogena.[2] To dovodi do stvaranja granuloma u mnogim organima.[3] CGB pogađa otprilike 1/200.000 ljudi u Sjedinjenim Američkim Državama, a svake godine se dijagnosticira oko 20 novih slučajeva.[4][5]

Ovo stanje je prvi put otkriveno 1950. godine kod četiri dječaka iz Minnesote, a 1957. godine u publikaciji koja opisuje njihovu bolest nazvano je "fatalnom granulomatosozom djetinjstva".[6][7] Osnovni ćelijski mehanizam koji uzrokuje hroničnu granulomatozu otkriven je 1967. godine, a istraživanja od tada su dodatno razjasnila molekularne mehanizme koji leže u osnovi bolesti.[8] Bernard Babior dao je ključni doprinos u povezivanju defekta u proizvodnji superoksida bijelih krvnih zrnaca s uzrokom bolesti. Godine 1986., X-vezani oblik CGD-a bio je prva bolest za koju je korišten pozicijsko kloniranje za identifikaciju osnovne genetičke mutacije.

Simptomi i znaci

[uredi | uredi izvor]

Klasično, pacijenti s kroničnom granulomatoznom bolešću imat će ponavljajuće napade infekcija zbog smanjenog kapaciteta njihovog imunskog sistema da se bori protiv organizama koji uzrokuju bolest. Ponavljajuće infekcije koje dobiju su specifične i, po opadajućem redoslijedu učestalosti:[9]

Većina ljudi sa CGD-om se dijagnosticira u djetinjstvu, obično prije 5. godine života.[10] Rana dijagnoza je važna jer se ovi ljudi mogu staviti na antibiotike kako bi se spriječile infekcije prije nego što se pojave. Male grupe pacijenata sa CGD-om također mogu biti pogođene McLeodovim sindromom zbog blizine dva gena na istom X-hromosomu.[11]

Netipske infekcije

[uredi | uredi izvor]

[[Slika:Aspergillus fumigatus 01.jpg|thumb|right|Rana dijagnoza je važna jer se ovi ljudi mogu staviti na antibiotike kako bi se spriječile infekcije prije nego što se pojave. Male grupe pacijenata sa CGD-om također mogu biti pogođene McLeodovim sindromom zbog blizine dva gena na istom X-hromosomu.)[12]

Pacijenti sa CGD-om obično mogu odoljeti infekcijama katalaza-negativnim bakterijama, ali su podložni katalaza-pozitivnim bakterijama. Katalaza je enzim koji katalizira razgradnju vodik- peroksida u mnogim organizmima. Kod infekcija uzrokovanih organizmima kojima nedostaje katalaza (katalaza-negativni), domaćin sa CGD-om uspješno "posuđuje" vodik-peroksid koji proizvodi organizam i koristi ga za borbu protiv infekcije.[15] Kod infekcija organizmima koji imaju katalazu (katalaza-pozitivni), ovaj "mehanizam posuđivanja" je neuspješan jer enzim katalaza prvo razgrađuje bilo koji vodik-peroksid koji bi bio posuđen od organizma. Stoga se kod pacijenta sa CGD-om, vodik-peroksid ne može koristiti za stvaranje kisikovih radikala za borbu protiv infekcije, ostavljajući pacijenta ranjivim na infekciju katalaza-pozitivnim bakterijama.[15]

Većina slučajeva hronične granulomatozne bolesti prenosi se kao mutacija na X hromosomu i stoga se naziva "X-vezana osobina".[10] Zahvaćeni gen na X hromosomu kodira gp91 protein p91-PHOX (91 je težina proteina u kDa; gp znači glikoprotein). CGD se također može prenijeti autosomno recesivnim načinom (putem CYBA, NCF1, NCF2 i NCF4) koji utiču na druge PHOX proteine. Tipovi mutacija koje uzrokuju oba tipa CGD su različiti i mogu biti delecije, pomjeranje okvira čitanja, nonsens i misens mutacija.[16][17]

Nizak nivo NADPH, kofaktora potrebnog za sintezu superoksida, može dovesti do CGD-a. Ovo je zabilježeno kod žena koje su homozigotne za genetički defekt koji uzrokuje deficijenciju glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD), koji je karakteriziran smanjenim nivoima NADPH.[18]

Dva neutrofila među mnogim crvenim krvnim zrncima Neutrofili su jedan tiš ćelija pogođenih hroničnom granulomatoznom bolešću.

Fagociti (tj. neutrofili i makrofagi) zahtijevaju enzim da bi proizveli reaktivne vrste kisika kako bi uništili bakterije nakon što se unesu (fagocitoza), proces poznat kao respiratorni nalet. Ovaj enzim se naziva "fagocitna NADPH oksidaza" (PHOX). Oksidira NADPH i redukuje molekularni kisik da bi proizveo superoksidne anione, reaktivne vrste kisika. Superoksid se zatim disproporcionira u peroksid i molekularni kisik pomoću superoksid-dismutaza. Konačno, peroksid koristi mijeloperoksidaza za oksidaciju hloridnih iona u hipohlorit (aktivna komponenta izbjeljivača), koji je toksičan za bakterije. Stoga je NADPH oksidaza ključna za fagocitno ubijanje bakterija putem reaktivnih vrsta kisika.[19]

(Fagociti koriste još dva mehanizma za ubijanje bakterija: dušik-oksid i proteaza, ali sam gubitak ubijanja posredovanog ROS-om dovoljan je da izazove hroničnu granulomatozu.)[20]

Defekti u jednoj od četiri esencijalne podjedinice fagocitne NADPH oksidaze (PHOX) mogu uzrokovati CGD različite težine, ovisno o defektu. Postoji preko 410 poznatih mogućih defekata u enzimskom kompleksu PHOX koji mogu dovesti do hronične granulomatozne bolesti.[3]

Dijagnoza

[uredi | uredi izvor]

Kada se sumnja na hroničnu granulomatoznu bolest (CGD), treba provesti testiranje funkcije neutrofila, a pozitivne nalaze treba potvrditi genotipizacijom.[21] Mutacija p47phox je posljedica konverzije pseudogena, stoga se možda neće moći otkriti standardnim sekvenciranjem; u tim slučajevima, imunoblot ili određivanje doze gena može biti potrebno kako bi se potvrdio nedostatak p47phox-a.[21]

Infekcije uzrokovane patogenima koji se obično povezuju sa CGD-om trebaju podstaknuti funkcionalni ili genetički skrining; Neonatusni ili rani postneonatusni skrining potencijalno oboljele djece je neophodan kod porodične anamneze CGD-a.[21]

Testovi neutrofilne funkcije: To uključuje test redukcije nitroplavim tetrazolijem (NBT), test dihidrorodaminom (DHR) 123, direktno mjerenje proizvodnje superoksida, test redukcije citohroma C i hemiluminiscenciju.[21] DHR test se obično preferira jer je jednostavan za korištenje, objektivan i sposoban je razlikovati X-vezane i autosomne oblike CGD-a; nadalje, omogućava detekciju nositelja gp91phox gena.[22][23]

  • Test nitroplavi-tetrazolij (NBT) je originalni i najpoznatiji test za hroničnu granulomatozu.[24][25] Negativan je u CGD-u, što znači da ne postaje plav. Što je veći plavi rezultat, to je ćelija bolja u proizvodnji reaktivnih vrsta kisika. Ovaj test zavisi od direktne redukcije NBT-a u nerastvorljivi plavi spoj formazan superoksidom koji proizvode normalni neutrofili periferne krvi stimulisani in vitro; NADPH-oksidaza katalizira spomenutu reakciju, a NADPH se oksidira u istoj reakciji. Ovaj test je jednostavan za izvođenje i daje brze rezultate, ali samo govori da li postoji problem sa PHOX enzimima, a ne koliko su pogođeni.[26][27]
  • Test dihidrorodamina (DHR) 123: U ovom testu respiratorni nalet neutrofila stimuliše se forbol-miristat acetatom (PMA), što rezultira oksidacijom dihidrorodamina 123 (nefluorescentnog derivata rodamina) u rodamin 123 (zeleni fluorescentni spoj), što se može mjeriti protočnom citometrijom.[28] Ovaj test je abnormalan kod pacijenata s kroničnom granulomatoznom bolešću (tj. nema promjene fluorescencije sa stimulacijom). Štaviše, njegova kvantitativna priroda omogućava razlikovanje oksidaza-pozitivnih od oksidaza-negativnih subpopulacija fagocita kod nosioca CGD-a i identifikaciju nedostataka u gp91phox i p47phox.[21] Skromna rezidualna proizvodnja reaktivnih međuprodukata kisika (ROI), procijenjena DHR 123 testom, povezana je sa značajno manje teškim oblikom bolesti i većom vjerovatnoćom dugoročnog preživljavanja u odnosu na pacijente s malom rezidualnom proizvodnjom ROI.[29] S druge strane, u slučaju potpunog deficijencije mijeloperoksidaze, DHR test daje abnormalne rezultate (lažno pozitivan za CGD) jer DHR signal dobijen protočnom citometrijom zavisi od aktivnosti intaktne NADPH oksidaze, kao i od prisustva mijeloperoksidaze (MPO); međutim, NBT test pokazuje normalnu proizvodnju superoksida.[30]

Genetičko testiranje: Nakon što se CGD dijagnosticira na osnovu abnormalnih testova neutrofilne funkcije, sljedeće bi trebalo biti genetsko testiranje. Kao što je gore spomenuto, defekt p47phox je obično teško genetički identificirati jer je uzrokovan konverzijom pseudogena i može se previdjeti u tipičnim studijama sekvenciranja; u ovom slučaju, imunobloting ili protočna citometrija mogu pokazati odsustvo proteina.[21]

Preneonatusno testiranje: Posebno je korisno kada je članu porodice već dijagnosticiran CGD. Ovaj test se može provesti analizom aktivnosti NADPH oksidaze neutrofila iz fetusne krvi.[31] Uzorci iz amnionske tečnosti ili horionskih resica pružaju raniju i pouzdaniju dijagnozu za porodice u riziku.

Klasifikacija

[uredi | uredi izvor]

Hronična granulomatozna bolest je naziv za genetički heterogenu grupu imunodeficijencija. Osnovni defekt je nemogućnost fagocitnih ćelija da ubiju organizme koje su progutale zbog defekata u sistemu enzima koji proizvode slobodne radikale i druge toksične male molekule. Postoji nekoliko vrsta, uključujući:[32]

  • X-vezana hronična granulomatozna bolest (CGD)
  • autosomno recesivna citohrom b-negativna CGD
  • autosomno recesivna citohrom b-pozitivna CGD tip I
  • autosomno recesivna citohrom b-pozitivna CGD tip II
  • atipična granulomatozna bolest

Liječenje

[uredi | uredi izvor]

Liječenje hronične granulomatozne bolesti vrti se oko dva cilja: 1) rano dijagnosticiranje bolesti kako bi se mogla dati antibiotska profilaksa kako bi se spriječila infekcija i 2) edukacija pacijenta o njegovom ili njenom stanju kako bi se mogao brzo primijeniti tretman ako dođe do infekcije.[33][34]

Ljekari često propisuju antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol kako bi spriječili bakterijske infekcije.[35] Ovaj lijek također ima prednost što štedi normalne bakterije probavnog trakta. Gljivična infekcija se obično sprječava itrakonazolom,[36] iako bi noviji lijek iste vrste pod nazivom vorikonazol mogao biti efikasniji.[37] Upotreba ovog lijeka u ovu svrhu je još uvijek predmet naučnog istraživanja.[38]

Imunomodulacija

[uredi | uredi izvor]

Interferon, u obliku interferona gama-1b (Actimmune), odobren je od strane Administracije za hranu i lijekove za prevenciju infekcija kod CGD-a. Pokazalo se da smanjuje infekcije kod pacijenata sa CGD-om za 70% i smanjuje njihovu težinu. Iako njegov tačan mehanizam još uvijek nije u potpunosti razjašnjen, ima sposobnost da pacijentima sa CGD-om pruži veću imunsku funkciju i stoga veću sposobnost borbe protiv infekcija. Ova terapija je standardni tretman za CGD već nekoliko godina.[39]

Transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija (HSCT)

[uredi | uredi izvor]

Transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija od odgovarajućeg donora je kurativna, iako ne bez značajnog rizika.[40][41]

Prognoza

[uredi | uredi izvor]

Još ne postoje studije koje detaljno opisuju dugoročni ishod hronične granulomatozne bolesti sa modernim tretmanom. Bez tretmana, djeca često umiru u prvoj deceniji života. Povećana težina X-vezane CGD rezultira smanjenom stopom preživljavanja pacijenata, jer 20% X-vezanih pacijenata umire od uzroka povezanih sa CGD do 10. godine života, dok 20% autosomno recesivnih pacijenata umire do 35. godine života.[42]
Nedavna iskustva centara specijalizovanih za liječenje pacijenata sa CGD sugerišu da je trenutna smrtnost pala na ispod 3% odnosno 1%.[43] Hronična granulomatozna bolest (CGD) je prvobitno nazvana "fatalna granulomatozna bolest djetinjstva" jer su pacijenti rijetko preživljavali duže od prve decenije života u periodu prije rutinske upotrebe profilaktičkih antimikrobnih sredstava. Prosječni pacijent sada živi najmanje 40 godina.[21]

CGD pogađa oko 1/200.000 ljudi u Sjedinjenim Američkim Državama, sa oko 20 novih slučajeva dijagnosticiranih svake godine.[4][5]

Hronična granulomatozna bolest pogađa sve ljude svih rasa; međutim, postoje ograničene informacije o prevalenciji izvan Sjedinjenih Američkih Država. Jedno istraživanje u Švedskoj izvijestilo je o incidenciji od 1/220.000 ljudi,[44] dok je veći pregled studija u Evropi sugerirao nižu stopu: 1/250.000 ljudi.[42]

Historija

[uredi | uredi izvor]

Ovo stanje je prvi put opisala Janeway 1954. godine, koja je prijavila pet slučajeva bolesti kod djece.[45] U 1957. dodatno je okarakterizirana kao "fatalni granulomatozus djetinjstva".[6][7] Osnovni ćelijski mehanizam koji uzrokuje hroničnu granulomatozu otkriven je 1967. godine, a istraživanja od tada su dodatno razjasnila molekularne mehanizme koji leže u osnovi bolesti.[8] Upotreba antibiotske profilakse, hirurške drenaže apscesa i vakcinacije dovela je do toga da je termin "fatalni" izbačen iz naziva bolesti jer su djeca preživljavala do odrasle dobi.[46]

Istraživanje

[uredi | uredi izvor]

Genska terapija sada se proučava kao mogući tretman za hroničnu granulomatozu. CGD je veoma pogodna za gensku terapiju jer je uzrokovana mutacijom u jednom genu, koja utiče samo na jedan sistem u tijelu (hematopoetski sistem). Virusi su korišteni za isporuku normalnog gp91 gena pacovima sa mutacijom u ovom genu, a potom su fagociti u ovim pacovima bili u stanju da proizvode kisičke radikale.[47]

U 2006., dva pacijenta s X-vezanom hroničnom granulomatoznom bolešću podvrgnuta su genskoj terapiji i transplantaciji prekursora krvnih ćelija u koštanu srž. Oba pacijenta su se oporavila od CGD-a, uklonivši postojeće infekcije i pokazujući povećanu aktivnost oksidaze u neutrofilima. Međutim, dugoročne komplikacije i efikasnost ove terapije nisu bile poznate.[48]

U 2012., šesnaestogodišnji dječak sa CGD-om liječen je u bolnici Great Ormond Street u Londonu eksperimentalnom genskom terapijom koja je privremeno preokrenula CGD i omogućila mu da prebrodi po život opasnu bolest pluća.[49]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ↑ "Chronic Granulomatous Disease: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional". Pristupljeno 1. 3. 2008.
  3. 1 2 Heyworth PG, Cross AR, Curnutte JT (oktobar 2003). "Chronic granulomatous disease". Current Opinion in Immunology. 15 (5): 578–84. doi:10.1016/S0952-7915(03)00109-2. PMID 14499268.
  4. 1 2 Pao M, Wiggs EA, Anastacio MM, Hyun J, DeCarlo ES, Miller JT, et al. (2004). "Cognitive function in patients with chronic granulomatous disease: a preliminary report". Psychosomatics. 45 (3): 230–4. doi:10.1176/appi.psy.45.3.230. PMID 15123849.
  5. 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  6. 1 2 Berendes H, Bridges RA, Good RA (maj 1957). "A fatal granulomatosus of childhood: the clinical study of a new syndrome". Minnesota Medicine. 40 (5): 309–12. PMID 13430573.
  7. 1 2 Bridges RA, Berendes H, Good RA (april 1959). "A fatal granulomatous disease of childhood; the clinical, pathological, and laboratory features of a new syndrome". A.M.A. Journal of Diseases of Children. 97 (4): 387–408. doi:10.1001/archpedi.1959.02070010389004. PMID 13636694.
  8. 1 2 Baehner RL, Nathan DG (februar 1967). "Leukocyte oxidase: defective activity in chronic granulomatous disease". Science. 155 (3764): 835–6. Bibcode:1967Sci...155..835B. doi:10.1126/science.155.3764.835. PMID 6018195. S2CID 37424151.
  9. ↑ Nicholas, Bennett; J, Maglione, Paul; L, Wright, Benjamin; Christa, Zerbe (9. 5. 2018). "Infectious Complications in Patients With Chronic Granulomatous Disease". Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society (jezik: engleski). 7 (suppl_1). doi:10.1093/jpid (neaktivno 1. 7. 2025). ISSN 2048-7193. Arhivirano s originala, 5. 7. 2023.CS1 održavanje: DOI nije aktivan od 2025 (link)
  10. 1 2 Winkelstein JA, Marino MC, Johnston RB, Boyle J, Curnutte J, Gallin JI, et al. (maj 2000). "Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients". Medicine. 79 (3): 155–69. doi:10.1097/00005792-200005000-00003. PMID 10844935. S2CID 39714423.
  11. ↑ Watkins, Casey E.; Litchfield, John; Song, Eunkyung; Jaishankar, Gayatri B.; Misra, Niva; Holla, Nikhil; Duffourc, Michelle; Krishnaswamy, Guha (23. 11. 2011). "Chronic granulomatous disease, the McLeod phenotype and the contiguous gene deletion syndrome-a review". Clinical and Molecular Allergy. 9 (1): 13. doi:10.1186/1476-7961-9-13. ISSN 1476-7961. PMC 3267648. PMID 22111908.
  12. ↑ Soler-Palacín P, Margareto C, Llobet P, Asensio O, Hernández M, Caragol I, Español T (2007). "Chronic granulomatous disease in pediatric patients: 25 years of experience". Allergologia et Immunopathologia. 35 (3): 83–9. doi:10.1157/13106774. PMID 17594870.[trajno mrtav link]
  13. ↑ Lacy DE, Spencer DA, Goldstein A, Weller PH, Darbyshire P (novembar 1993). "Chronic granulomatous disease presenting in childhood with Pseudomonas cepacia septicaemia". The Journal of Infection. 27 (3): 301–4. doi:10.1016/0163-4453(93)92271-W. PMID 7508484.
  14. ↑ Dorman SE, Guide SV, Conville PS, DeCarlo ES, Malech HL, Gallin JI, et al. (august 2002). "Nocardia infection in chronic granulomatous disease". Clinical Infectious Diseases. 35 (4): 390–4. doi:10.1086/341416. PMID 12145721.
  15. 1 2 Lent-Schochet, Daniella; Jialal, Ishwarlal (2019), "Chronic Granulomatous Disease", StatPearls, StatPearls Publishing, PMID 29630223, pristupljeno 23. 1. 2020
  16. ↑ Heyworth PG, Curnutte JT, Rae J, Noack D, Roos D, van Koppen E, Cross AR (2001). "Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease (second update)". Blood Cells, Molecules & Diseases. 27 (1): 16–26. doi:10.1006/bcmd.2000.0347. PMID 11162142.
  17. ↑ Cross AR, Noack D, Rae J, Curnutte JT, Heyworth PG (oktobar 2000). "Hematologically important mutations: the autosomal recessive forms of chronic granulomatous disease (first update)". Blood Cells, Molecules & Diseases. 26 (5): 561–5. doi:10.1006/bcmd.2000.0333. PMID 11112388.
  18. ↑ "Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency". The Lecturio Medical Concept Library. 3. 9. 2020. Pristupljeno 23. 7. 2021.
  19. ↑ Song, EunKyung; Jaishankar, Gayatri Bala; Saleh, Hana; Jithpratuck, Warit; Sahni, Ryan; Krishnaswamy, Guha (31. 5. 2011). "Chronic granulomatous disease: a review of the infectious and inflammatory complications". Clinical and Molecular Allergy. 9 (1): 10. doi:10.1186/1476-7961-9-10. ISSN 1476-7961. PMC 3128843. PMID 21624140.
  20. ↑ Fang, Ferric C. (1. 10. 2004). "Antimicrobial reactive oxygen and nitrogen species: concepts and controversies". Nature Reviews Microbiology (jezik: engleski). 2 (10): 820–832. doi:10.1038/nrmicro1004. ISSN 1740-1534. PMID 15378046.
  21. 1 2 3 4 5 6 7 Zerbe CS, Marciano BE, Holland SM. Orange JS, TePas E (ured.). "Chronic granulomatous disease: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis". UpToDate. Waltham MA. Pristupljeno 17. 3. 2020.
  22. ↑ Vowells SJ, Sekhsaria S, Malech HL, Shalit M, Fleisher TA (januar 1995). "Flow cytometric analysis of the granulocyte respiratory burst: a comparison study of fluorescent probes". Journal of Immunological Methods. 178 (1): 89–97. doi:10.1016/0022-1759(94)00247-t. PMID 7829869.
  23. ↑ Vowells SJ, Fleisher TA, Sekhsaria S, Alling DW, Maguire TE, Malech HL (januar 1996). "Genotype-dependent variability in flow cytometric evaluation of reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase function in patients with chronic granulomatous disease". The Journal of Pediatrics. 128 (1): 104–7. doi:10.1016/S0022-3476(96)70437-7. PMID 8551399.
  24. ↑ Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine (16th izd.). McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-140235-4.
  25. ↑ Baehner RL, Nathan DG (maj 1968). "Quantitative nitroblue tetrazolium test in chronic granulomatous disease". The New England Journal of Medicine. 278 (18): 971–6. doi:10.1056/NEJM196805022781801. PMID 4384563.
  26. ↑ Roberts, Robert L.; Ohno, Yohichiroh; Gallin, John I. (april 1986). "Staining of Eosinophils with Nitroblue Tetrazolium in Patients with Chronic Granulomatous Disease". Pediatric Research (jezik: engleski). 20 (4): 378–380. doi:10.1203/00006450-198604000-00024. ISSN 1530-0447. PMID 2422626.
  27. ↑ Leiding, Jennifer W.; Holland, Steven M. (1993), Adam, Margaret P.; Feldman, Jerry; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (ured.), "Chronic Granulomatous Disease", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 22876374, pristupljeno 2. 6. 2025
  28. ↑ Rothe G, Oser A, Valet G (juli 1988). "Dihydrorhodamine 123: a new flow cytometric indicator for respiratory burst activity in neutrophil granulocytes". Die Naturwissenschaften. 75 (7): 354–5. Bibcode:1988NW.....75..354R. doi:10.1007/BF00368326. PMID 3211206. S2CID 19578466.
  29. ↑ Kuhns DB, Alvord WG, Heller T, Feld JJ, Pike KM, Marciano BE, et al. (decembar 2010). "Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease". The New England Journal of Medicine. 363 (27): 2600–10. doi:10.1056/NEJMoa1007097. PMC 3069846. PMID 21190454.
  30. ↑ Mauch L, Lun A, O'Gorman MR, Harris JS, Schulze I, Zychlinsky A, et al. (maj 2007). "Chronic granulomatous disease (CGD) and complete myeloperoxidase deficiency both yield strongly reduced dihydrorhodamine 123 test signals but can be easily discerned in routine testing for CGD". Clinical Chemistry. 53 (5): 890–6. doi:10.1373/clinchem.2006.083444. PMID 17384005.
  31. ↑ Roos D, de Boer M (februar 2014). "Molecular diagnosis of chronic granulomatous disease". Clinical and Experimental Immunology. 175 (2): 139–49. doi:10.1111/cei.12202. PMC 3892405. PMID 24016250.
  32. ↑ OMIM: Granulomatous disease, Chronic, X-linked; CGD -306400
  33. ↑ "UpToDate". www.uptodate.com. Pristupljeno 2. 6. 2025.
  34. ↑ Seger, Reinhard A. (2008). "Modern management of chronic granulomatous disease". British Journal of Haematology (jezik: engleski). 140 (3): 255–266. doi:10.1111/j.1365-2141.2007.06880.x. ISSN 1365-2141. PMID 18217895.
  35. ↑ Weening RS, Kabel P, Pijman P, Roos D (juli 1983). "Continuous therapy with sulfamethoxazole-trimethoprim in patients with chronic granulomatous disease". The Journal of Pediatrics. 103 (1): 127–30. doi:10.1016/S0022-3476(83)80798-7. PMID 6408232.
  36. ↑ Cale CM, Jones AM, Goldblatt D (maj 2000). "Follow up of patients with chronic granulomatous disease diagnosed since 1990". Clinical and Experimental Immunology. 120 (2): 351–5. doi:10.1046/j.1365-2249.2000.01234.x. PMC 1905649. PMID 10792387.
  37. ↑ Sabo JA, Abdel-Rahman SM (septembar 2000). "Voriconazole: a new triazole antifungal". The Annals of Pharmacotherapy. 34 (9): 1032–43. doi:10.1345/aph.19237. PMID 10981251. S2CID 32446504.
  38. ↑ Press, Dove (15. 6. 2006). "Voriconazole in the management of nosocomial invasive fungal infections". Therapeutics and Clinical Risk Management (jezik: English). 2 (2): 129–158. doi:10.2147/tcrm.2006.2.2.129. PMC 1661660. PMID 18360588.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  39. ↑ International Chronic Granulomatous Disease Cooperative Study Group (februar 1991). "A controlled trial of interferon gamma to prevent infection in chronic granulomatous disease. The International Chronic Granulomatous Disease Cooperative Study Group". The New England Journal of Medicine. 324 (8): 509–16. doi:10.1056/NEJM199102213240801. PMID 1846940.
  40. ↑ Jones LB, McGrogan P, Flood TJ, Gennery AR, Morton L, Thrasher A, et al. (maj 2008). "Special article: chronic granulomatous disease in the United Kingdom and Ireland: a comprehensive national patient-based registry". Clinical and Experimental Immunology. 152 (2): 211–8. doi:10.1111/j.1365-2249.2008.03644.x. PMC 2384093. PMID 18410635.
  41. ↑ Soncini E, Slatter MA, Jones LB, Hughes S, Hodges S, Flood TJ, et al. (april 2009). "Unrelated donor and HLA-identical sibling haematopoietic stem cell transplantation cure chronic granulomatous disease with good long-term outcome and growth". British Journal of Haematology. 145 (1): 73–83. doi:10.1111/j.1365-2141.2009.07614.x. PMID 19222467.
  42. 1 2 van den Berg JM, van Koppen E, Ahlin A, Belohradsky BH, Bernatowska E, Corbeel L, et al. (2009). Alspaugh A (ured.). "Chronic granulomatous disease: the European experience". PLOS ONE. 4 (4). Bibcode:2009PLoSO...4.5234V. doi:10.1371/journal.pone.0005234. PMC 2668749. PMID 19381301. Nepoznati parametar |article-number= zanemaren (pomoć)
  43. ↑ Modern Management of Chronic Granulomatous Disease by Reinhard Segar, Division of Immunology/Hematology, University Children's Hospital of Zurich, Zurich, Switzerland
  44. ↑ Pediatric Chronic Granulomatous Disease na eMedicine
  45. ↑ Assari T (septembar 2006). "Chronic Granulomatous Disease; fundamental stages in our understanding of CGD". Medical Immunology. 5. doi:10.1186/1476-9433-5-4. PMC 1592097. PMID 16989665. Nepoznati parametar |article-number= zanemaren (pomoć)
  46. ↑ Rider, N L; Jameson, M B; Creech, C B (9. 5. 2018). "Chronic Granulomatous Disease: Epidemiology, Pathophysiology, and Genetic Basis of Disease". Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society. 7 (suppl_1): S2–S5. doi:10.1093/jpids/piy008. ISSN 2048-7193. PMC 5946813. PMID 29746675.
  47. ↑ Rider, N L; Jameson, M B; Creech, C B (9. 5. 2018). "Chronic Granulomatous Disease: Epidemiology, Pathophysiology, and Genetic Basis of Disease". Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society. 7 (suppl_1): S2–S5. doi:10.1093/jpids/piy008. ISSN 2048-7193. PMC 5946813. PMID 29746675.
  48. ↑ Ott MG, Schmidt M, Schwarzwaelder K, Stein S, Siler U, Koehl U, et al. (april 2006). "Correction of X-linked chronic granulomatous disease by gene therapy, augmented by insertional activation of MDS1-EVI1, PRDM16 or SETBP1". Nature Medicine. 12 (4): 401–9. doi:10.1038/nm1393. PMID 16582916. S2CID 7601162.
  49. ↑ Sample, Iian (29. 2. 2012). "Gene therapy cures life-threatening lung infection in teenage boy". The Guardian. Pristupljeno 6. 11. 2015.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Šablon:Mijeloidna i komplementarna imunodeficijencija

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hronična_granulomatozna_bolest&oldid=3781988"