ITFG3
| ITFG3 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | FAM234A | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 2146854 HomoloGene: 12932 GeneCards: FAM234A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 16: 0.23 – 0.27 Mb | Chr 17: 26.21 – 26.24 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Protein ITFG3, znan i kao član A porodice 234 sa sličnošću sekvece (FAM234A) je protein koji je kod ljudi kodiran genom ITFG3.[5][6] Ovdje je gen istražen kao kodiran putem iRNK u Homo sapiens. Gen FAM234A konzerviran je kod miševa, pacova, kokoši, zebrica, pasa, goveda, žaba, čimpanzi i rezus majmuna.[7] Ortolozi gena mogu naći kod najmanje 220 organizama, uključujući tropsku kandžastu žabu, pande i kineske hrčke.[8] Kod ljudi, gen se nalazi na hromosomu 16, sekvenca p13.3, i ima ukupno 19 egzona. Informacijska RNK ima ukupno 3.224 bp, a protein 552 aminokiseline.[7][9] Molekulskaa masa proteina koji proizvodi ovaj gen je 59660 Da.[10] Kod ljudi, eksprimira se u najmanje 27 tipova tkiva, s najvećim prisustvom u dvanaestopalačnom crijevu, masti, tankom crevu i srcu.[7]
U drugoj intronskoj sekvencie gena FAM234A, nađena je „Newfoundlandska delecija“ ili 0-talasemijska delecija.[11] Gen je povezan sa fenotipovima višestrukih crvenih krvniih zrnaca kod Afroamerikanaca – iako njihova tačna funkcija ili učinak gena nisu bili potpuno jasni.[12] Review of GeneCards’ current database on the FAM234A gene provided no additional elucidation on the function of the gene.[10]
Gen[uredi | uredi izvor]
Kod ljudi, FAM234A se nalazi u otvorenom okviru čitanja 13 hromosoma 16 (od 234.546. – 269. 943. bp). Dug je 35.398 baza, sadrži 11 egzona i orijentiran je na plus lancu u smjeru 5' do 3'. Ostali alijasi uključuju ITFG3, C16orf9 i gs19.
Ne postoje poznati paralozi FAM234A.
Gen FAM234A konzerviran je u najmanje 220 organizama, bez dokaza o konzervaciji gena u jednoćelijskim organizmima. Dolje je naveden izbor ortologa s procijenjenim datiranjem divergencije od ljudske loze prije određenih miliona godina, pristupnim brojem i % identiteta ljudskog FAM234A. Ova lista ne sadrži sve poznate ortologe.
- Odabrani organizmi sa ortolozima FAM234A
| Uobičajeno ime | Divergencija od ljudske loze (milioni godina) | Pristupni broj | Identitet sa ljuskim (%) |
|---|---|---|---|
| Rezus makak | 28,1 | NP_001253283.1 | 95 |
| Čupavouhi marmozet | 42,6 | XP_009007067.1 | 86 |
| Kućni miš | 88 | NP_001344823.1 | 86 |
| Kineski hrčak | 88 | XP_003501607.1 | 77 |
| Gornjegalilejski planinski slijepi krtičasti pacov | 88 | XP_008849023.1 | 74 |
| Zlatni hrčak | 88 | XP_005081607.1 | 76 |
| Gigantski panda | 94 | XP_011224429.1 | 73 |
| Konj | 94 | XP_014585783.1 | 74 |
| Kit beluga | 94 | XP_022450014.1 | 73 |
| Kokoš | 320 | XP_414950.2 | 45 |
| Plava sjenica | 320 | XP_023792271.1 | 43 |
| Bengalska zeba | 320 | XP_021404267.1 | 44 |
| Centralni bradati zmaj | 320 | XP_020667631.1 | 43 |
| Australijski morski krokodil | 320 | XP_019395600.1 | 47 |
| Tropska kandžasta žaba | 353 | NP_001121517.1 | 35 |
| Zebrica (riba) | 432 | XP_001336768.2 | 31 |
| Baramundski smuđ | 432 | XP_018520114.1 | 34 |
| Japanska medaka | 432 | XP_020567870.1 | 33 |
| Slonovska ajkula | 465 | XP_007906598.1 | 37 |
| Pacov | 88 | NP_001009701.1 | 72 |
iRNK[uredi | uredi izvor]
Postoji najmanje 11 FAM234A izoformi. Osim najdužeg transkripta, ostale izoforme razlikuju se skraćivanjem, prvenstveno na kraju 3'. To rezultira širokim varijacijama u dužini sekvence između izoformi.
Protein[uredi | uredi izvor]
Gen FAM234A kodira protein bogataserinom i leucinom "FAM234A protein" ili ITFG3. Kodirani protein je dug 552 aminokiselina s predviđenom molekulskom težinom od 59.660 Da i baznom izoelektričnom tačkom od 5,84.[13] The FAM234A protein has a notable hydrophobic region from position 49-70 in the amino acid sequence that correlates with one of the two trans-membrane regions found on FAM234A.[14] FAM234A ima membransku topologiju tipa 3a, koja ispoljava višestruke trans-membranske regije sa svojim N-krajem okrenutim prema citosolu. Predviđa se da se protein nalazi u endoplazmatskom retikulumu, s dijelovima koji se nalaze u njegovom lumenu.[14] Unutar ćelije, FAM234A je također lokaliziran na ribozomima i jedru.[15]
Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]
Dužina polipeptidnog lanca je 552 aminokiselina, a molekulska težina 59.660 Da.[16].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MLDHKDLEAE | IHPLKNEERK | SQENLGNPSK | NEDNVKSAPP | QSRLSRCRAA | ||||
| AFFLSLFLCL | FVVFVVSFVI | PCPDRPASQR | MWRIDYSAAV | IYDFLAVDDI | ||||
| NGDRIQDVLF | LYKNTNSSNN | FSRSCVDEGF | SSPCTFAAAV | SGANGSTLWE | ||||
| RPVAQDVALV | ECAVPQPRGS | EAPSACILVG | RPSSFIAVNL | FTGETLWNHS | ||||
| SSFSGNASIL | SPLLQVPDVD | GDGAPDLLVL | TQEREEVSGH | LYSGSTGHQI | ||||
| GLRGSLGVDG | ESGFLLHVTR | TGAHYILFPC | ASSLCGCSVK | GLYEKVTGSG | ||||
| GPFKSDPHWE | SMLNATTRRM | LSHSSGAVRY | LMHVPGNAGA | DVLLVGSEAF | ||||
| VLLDGQELTP | RWTPKAAHVL | RKPIFGRYKP | DTLAVAVENG | TGTDRQILFL | ||||
| DLGTGAVLCS | LALPSLPGGP | LSASLPTADH | RSAFFFWGLH | ELGSTSETET | ||||
| GEARHSLYMF | HPTLPRVLLE | LANVSTHIVA | FDAVLFEPSR | HAAYILLTGP | ||||
| ADSEAPGLVS | VIKHKVRDLV | PSSRVVRLGE | GGPDSDQAIR | DRFSRLRYQS | ||||
| EA |
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167930 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024187 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: ITFG3 integrin alpha FG-GAP repeat containing 3".
- ^ "FAM234A Symbol Report | HUGO Gene Nomenclature Committee". www.genenames.org. Arhivirano s originala, 20. 2. 2018. Pristupljeno 20. 2. 2018.
- ^ a b c "FAM234A family with sequence similarity 234 member A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 20. 2. 2018.
- ^ "NCBI GENE Ortholog Search".
- ^ "protein FAM234A [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 20. 2. 2018.
- ^ a b Database, GeneCards Human Gene. "FAM234A Gene - GeneCards | F234A Protein | F234A Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 20. 2. 2018.
- ^ Waye JS, Eng B, Hanna M, Hohenadel BA, Nakamura L, Walker L (maj 2017). "α0-Thalassemia Due to a 90.7 kb Deletion (-/-NFLD)". Hemoglobin. 41 (3): 218–219. doi:10.1080/03630269.2017.1369987. PMID 28838269. S2CID 205563358.
- ^ Chen Z, Tang H, Qayyum R, Schick UM, Nalls MA, Handsaker R, et al. (juni 2013). "Genome-wide association analysis of red blood cell traits in African Americans: the COGENT Network". Human Molecular Genetics. 22 (12): 2529–38. doi:10.1093/hmg/ddt087. PMC 3658166. PMID 23446634.
- ^ "ITFG3 (human)". www.phosphosite.org. Pristupljeno 6. 5. 2018.
- ^ a b EMBL-EBI. "SAPS < Sequence Statistics < EMBL-EBI". www.ebi.ac.uk (jezik: engleski). Pristupljeno 6. 5. 2018.
- ^ "Cell atlas - FAM234A - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 6. 5. 2018.
- ^ "UniProt, Q9H0X4". Pristupljeno 6. 7. 2021.
Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]
- Flint J, Thomas K, Micklem G, Raynham H, Clark K, Doggett NA, King A, Higgs DR (mart 1997). "The relationship between chromosome structure and function at a human telomeric region". Nature Genetics. 15 (3): 252–7. doi:10.1038/ng0397-252. PMID 9054936. S2CID 20630444.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (novembar 2000). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Research. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C, Horsley SW, Clark K, Tufarelli C, Kearney L, Buckle VJ, Doggett NA, Flint J, Higgs DR (februar 2001). "Sequence, structure and pathology of the fully annotated terminal 2 Mb of the short arm of human chromosome 16". Human Molecular Genetics. 10 (4): 339–52. doi:10.1093/hmg/10.4.339. PMID 11157797.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (oktobar 2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Research. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (januar 2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Research. 34 (Database issue): D415-8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.