Ii sistem antigena

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Glukozamil (N-acetil) transferaza 2, I-račvasti enzim (I krvna grupa)
Identifikatori
Simboli GCNT2 ; CCAT; CTRCT13; GCNT2C; GCNT5; IGNT; II; NACGT1; NAGCT1; ULG3; bA360O19.2; bA421M1.1
Vanjski ID-ovi OMIM600429 MGI1100870 HomoloGene41535 GeneCards: GCNT2 Gene
EC broj 2.4.1.150
Osobine ekspresije RNK
PBB GE GCNT2 211020 at tn.png
PBB GE GCNT2 gnf1h10485 at tn.png
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi

Nekadašnji, Ii sistem antigena, prema novoj nomenklaturi je preimenovan u GCNT2 (N-acetillaktozaminid beta-1,6-N-acetilglukozaminil-transferaza). To je enzim koji je kod ljudi kodiran iz GCNT2 gena.[1][2][3]

Ovaj gen kodira enzim koji je odgovoran za formiranje antigena krvnih grupa Ii sistema prema linijskom, odnosno razgranatom poli-N-acetillaktozaminoglikaanu. Kodirani protein je I-granati enzim beta-1,6-N-acetilglukozaminiltransferaza odgovorna za konverziju fetusnog i u adultni I u eritrocitima tokom razvoja embriona. Mutacije u ovom genu su udružene sa pojavom i antigena i kod odraslih osoba. Alternativno prerađena varijanta transkripta kodira različitu izoformu od opisane.[3] }} [4][5]

References[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Bierhuizen M. F., Mattei M. G., Fukuda M. (1993): Expression of the developmental I antigen by a cloned human cDNA encoding a member of a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase gene family. Genes Dev., 7 (3): 468–478.
  2. ^ Yeh J. C., Ong E., Fukuda M. (1999): Molecular cloning and expression of a novel beta-1, 6-N-acetylglucosaminyltransferase that forms core 2, core 4, and I branches. J. Biol. Chem., 274 (5): 3215–3221.
  3. ^ a b {{cite web | title = Entrez Gene: GCNT2 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group)| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2651.
  4. ^ Fukuda M., Fukuda M. N., Hakomori S. (1979): Developmental change and genetic defect in the carbohydrate structure of band 3 glycoprotein of human erythrocyte membrane. J. Biol. Chem., 254 (10): 3700–3703.
  5. ^ Keats B., Ott J., Conneally M. (1989): Report of the committee on linkage and gene order. Cytogenet. Cell Genet., 51 (1–4): 459–502.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]